先天性视网膜劈裂

作品数:69被引量:76H指数:5
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相关作者:赵培泉张琦唐仕波黎晓新赵晨更多>>
相关机构:中山大学北京大学复旦大学上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
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先天性视网膜劈裂伴水尾现象1例
《中华眼底病杂志》2024年第8期640-641,共2页李志林 周露宇 文娟 刘小虎 陈蓉 段俊国 
成都中医药大学2022年度“杏林学者”学科人才科研提升计划重大专项(ZDZX2022004)。
患者男,34岁。因自幼双眼视力低下伴夜盲于2022年10月18日到成都中医大银海眼科医院就诊。患者的舅舅及2个表弟也有同样的症状。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力均为0.25。右眼、左眼眼压均为11mmHg(1mmHg=0.133kPa)。双眼眼前节检查...
关键词:视网膜霹裂 水尾现象 夜盲 基因检测 病例报告 
中国汉族先天性视网膜劈裂症一家系临床及分子遗传学分析
《中华实验眼科杂志》2023年第9期864-870,共7页王婷婷 朱益华 范梦杰 罗小玲 张林燕 张达人 丁小燕 刘旭阳 
国家自然科学基金面上项目(82070963);福建省自然科学基金项目(2023J011579、2023J011580)。
目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定相关基因突变。方法采用家系调查研究,收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系,对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带...
关键词:视网膜劈裂症 家系 RS1基因 基因型 表型 遗传学分析 
X连锁先天性视网膜劈裂症家系的RS1基因变异分析被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期378-382,共5页罗萍 刘艳秋 邢雪莎 刘琦 罗阳 
教育部"创新团队发展计划"项目(IRT13101)。
目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料,采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点,采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分...
关键词:X连锁先天性视网膜劈裂症 基因变异 RS1基因 限制性片段长度多态性聚合酶链式反应 
出生2天女婴先天性视网膜劈裂症
《眼科》2021年第4期258-258,共1页陈妙虹 姚奕玲 张国明 
女婴,出生2天。因出生1天后行新生儿眼底筛查发现右眼病变转诊来院。系第1胎,顺产,胎龄40周,体重3200 g。母孕期体健.否认患病及服药史。全麻下眼底检查:双眼黄斑区反光不明显(图A、B),右眼鼻上方视网膜白色泡状隆起。荧光素眼底血管造...
关键词:荧光渗漏 眼底检查 黄斑区 荧光素眼底血管造影 服药史 母孕期 血管走行 高荧光 
先天性视网膜劈裂症伴左眼黄斑裂孔手术一例
《眼科》2021年第2期123-124,共2页于广委 陈鑫 赵天美 王婷 王东林 
13岁男性患者,因左眼视物不清伴变形1个月就诊。OCT显示右眼黄斑区视网膜劈裂腔,呈垂直裂隙状,玻璃体不完全后脱离,呈线性信号附着于黄斑中心,中心凹隆起;左眼黄斑区全层视网膜裂孔伴囊腔形成。诊断:双眼先天性视网膜劈裂症,左眼黄斑裂...
关键词:视网膜裂孔 黄斑裂孔 黄斑区视网膜 中心凹 先天性视网膜劈裂症 囊腔 垂直裂隙 玻璃体 
先天性视网膜劈裂继发视网膜脱离自然缓解一例被引量:1
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2021年第1期64-66,共3页陈璇 戴荣平 杜虹 
患者,男,19岁,因"右眼上方黑影遮挡4 d"于2017年10月3日至北京协和医院眼科就诊。患者自幼双眼视力差,未予特殊治疗。患者父母非近亲结婚。既往否认糖尿病、高血压等全身病史,否认家族遗传病史和药物过敏史。眼部检查:双眼眼位正位,眼...
关键词:非近亲结婚 视网膜裂孔 右眼视力 对光反射 眼部检查 家族遗传病史 双眼视力 前房深度 
先天性视网膜劈裂症被引量:1
《眼科》2020年第1期25-25,共1页陈鑫 王婷 赵天美 于广委 王东林 
男性,8岁。自幼视力差,无类似家族史。双眼矫正视力均0.5。45度眼底像见黄斑区放射状囊样皱褶(上图)。黄斑区OCT可见垂直裂隙状劈裂腔,腔隙内有柱状连接(中图)广角眼底像见颞下方周边视网膜纱膜样隆起(下图)。先天性视网膜劈裂症是一种...
关键词:黄斑区 中心凹 周边视网膜 矫正视力 隐性遗传病 先天性视网膜劈裂症 视力低下 囊样 
双眼先天性视网膜劈裂症1例被引量:1
《临床眼科杂志》2019年第2期190-191,共2页鲁军霞 崔京卫 王勇 杨朝忠 
患儿男性,9岁。因发现左眼视物模糊半年于2017年8月14日来我院就诊。患儿3年前曾于外院行斜视矫正手术。无全身病史,家族中无类似症状病史。眼科检查:视力:右眼0.25,矫正+1.00DS/2.00DC×172°=0.4,左眼0.06,矫正+3.00DS/3.75DC×2°=0...
关键词:先天性视网膜劈裂症 斜视矫正手术 双眼 视物模糊 眼科检查 患儿 左眼 病史 
雷珠单抗联合视网膜激光光凝术治疗先天性视网膜劈裂并发黄斑水肿效果观察
《中国乡村医药》2017年第24期43-44,共2页沈凌飞 林志博 
目的探讨雷珠单抗联合视网膜激光光凝术治疗先天性视网膜劈裂并发黄斑水肿的效果。方法选择永康市第一人民医院2012年6月至2016年6月收治的72例先天性视网膜劈裂并发黄斑水肿患者,按治疗方法不同分为对照组与观察组各36例。对照组采用...
关键词:视网膜激光光凝术 先天性视网膜劈裂 黄斑水肿 雷珠单抗 
激光光凝法在进展期先天性视网膜劈裂症患者中的应用被引量:1
《基层医学论坛》2016年第27期3886-3887,共2页蔡德栋 余汉霞 
目的分析激光光凝法在进展期先天性视网膜劈裂症患者中的应用效果。方法在我院3年来临床确诊的进展期先天性视网膜劈裂症患者中选择59例随机分为2组,研究组采用多波长激光机进行激光光凝治疗,对照组每2个月进行1次随访观察,发现屈光不...
关键词:视网膜劈裂 先天性 进展期 激光光凝 
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