线粒体DNA缺失

作品数：76被引量：243H指数：8
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线粒体DNA缺失与线粒体病临床表型复杂程度的关系分析
《中华医学杂志》2015年第42期3449-3453,共5页张彦春 马祎楠 卜定方 刘辉 夏昌宇 张英 朱赛楠 郑雪飞 裴珮 王松涛 许玉凤 潘虹 戚豫 
目的 探讨线粒体DNA（mtDNA）4 977 bp缺失（△mtDNA4977）突变比例和拷贝数与线粒体病临床表型复杂程度的关系,为进一步明确病因提供依据.方法 选取2003年12月至2013年12月北京大学第一医院160例线粒体病患者,同时选取101名健康体检者...
关键词：基因缺失 线粒体疾病 DNA拷贝数异常 突变 
线粒体DNA缺失与疾病被引量：2
《中华医学杂志》2013年第38期3086-3088,共3页张彦春 戚豫 
线粒体疾病是由于线粒体功能异常导致的，线粒体功能异常往往是由于线粒体DNA（mtDNA）的突变造成的。mtDNA突变的种类包括点突变，大片段重组（缺失和重复），mtDNA数量减少，mtDNA突变的修复。mtDNA突变不仅能引起线粒体疾病，而且与...
关键词：线粒体DNA缺失 线粒体疾病 MTDNA突变 线粒体功能异常 点突变 常见病 
内耳缺血及线粒体DNA缺失与老年性耳聋发病的关系被引量：11
《中华医学杂志》2000年第12期897-900,共4页戴朴 姜泗长 顾瑞 杨伟炎 袁慧军 郭维 曹菊阳 方耀云 韩东一 
目的　探讨内耳缺血及mtDNA 4977缺失与老年性聋的关系 ,确定老年性耳聋颞骨中mtDNA缺失的病理基础。方法　对 41例不同分组的 6 7侧颞骨应用巢式PCR和三重巢式PCR检测mtDNA 4977缺失 ,应用图像分析技术测量血管管腔与血管的截面积比值...
关键词：老年性耳聋 内耳缺血 线粒体 DNA缺失 
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