豆状核

作品数：3369被引量：3424H指数：27
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：杨任民杨文明梁秀龄韩咏竹胡纪源更多>>
相关机构：安徽中医药大学安徽中医药大学第一附属医院安徽中医学院安徽中医学院第一附属医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金安徽省自然科学基金安徽省高校省级自然科学研究项目广东省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中国优生与遗传杂志x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
姐弟以不同首发症状同患肝豆状核变性的病例报道被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2021年第4期523-524,共2页高一明 张亚平 王培培 
河北省医学科学研究课题(20190614)。
患儿男,12岁。主因间断双膝、双踝关节疼痛半年,加重4天入院。患儿于半年前无明显诱因出现双膝、双踝关节疼痛,伴有晨僵,运动后疼痛加重,当地医院考虑为生长痛,间断服用"钙片",效果欠佳。4天前右膝及右踝关节疼痛加重,活动稍有受限,伴...
关键词：肝豆状核变性 病例报道 生长痛 踝关节疼痛 晨僵 首发症状 
一例脊髓小脑共济失调疑似肝豆状核变性患者的基因检测分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2018年第12期29-31,50,共4页周岩 周永安 李超 
目的应用聚合酶链式反应及Sanger测序法对一例神经系统性疾病患者进行鉴别诊断,辅助临床确诊。方法对患者进行外周血DNA提取后,使用聚合酶链式反应和Sanger测序法分析基因组DNA改变,并对其家系以及100例正常人进行DNA分析,从而辅助临床...
关键词：肝豆状核变性 脊髓小脑共济失调 基因检测 ATP7B ATXN3 
江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因12、14、18号外显子的检测和分析
《中国优生与遗传杂志》2013年第5期30-32,F0003,共4页孙亚云 张尊胜 张敬梅 牟英峰 杜红旗 拾晴 石彦彦 
目的研究江苏徐州地区肝豆状核变性(又称Wilson'病,WD)患者ATP基因12、14、18外显子突变情况,以期建立徐州地区WD的ATP基因突变热点的检测平台。方法采集45例WD患者及50例正常人外周血,提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第12、14、18号外显子...
关键词：肝豆状核变性 WD基因12号外显子 Tail酶酶切 DNA突变 
江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因8、13号外显子突变的检测和分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2012年第5期43-45,共3页张敬梅 张尊胜 岳炫烨 孙亚云 沈霞 
目的研究徐州地区肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)患者ATP7B基因8、13外显子突变情况,为本病的早期和产前诊断提供理论依据。方法采集33例HLD患者和30例对照组正常人外周血、提取DNA、PCR扩增ATP7B基因8和13外显子;对...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因8、13外显子 基因突变 
妊娠合并肝豆状核变性成功妊娠一例报道及文献复习被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2009年第3期83-85,共3页王雅楠 杨孜 
目的探讨肝豆状核变性(WD)与妊娠的相互影响及WD患者的孕期管理。方法报道我院WD患者成功足月妊娠1例,并以"妊娠"和"肝豆状核变性"为主题词检索CNK I中国期刊全文数据库,对自1996年1月至2008年10月国内报道的10例妊娠合并肝豆状核变性及...
关键词：妊娠 肝豆状核变性 妊娠结局 
肝豆状核变性患者ATP7B基因突变分析及中医分型的相关性研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2008年第1期12-14,共3页余元勋 鲍远程 蒋怀周 吴鹏 汪鸿浩 
目的用PCR-酶切和DNA直接双向测序法分析中国汉人ATP7B基因exon8,12突变特点及与WD中医分型的相关性。方法分子生物学方法及中医辨证分型方法。结果在102例WD患者中ATP7B基因exon8突变率27.5%,ex-on12突变率14.7%。中医辨证可将WD分为6...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因 中医辨证分型 
WD患者ATP7B基因exon8 DNA突变检测方法的研究
《中国优生与遗传杂志》2007年第12期22-24,共3页余元勋 朱霖 鲍远程 吴鹏 蒋怀周 汪鸿浩 
目的对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)ATP7B基因的突变热点外显子8进行PCR扩增产物Msp I酶切和电泳分析及DNA直接双向测序,进而对实验中的方法进行优化研究。方法对102例患者和20例健康人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B基因第8号外显子,扩...
关键词：肝豆状核变性 基因8号外显子 PCR-MspI酶切 DNA突变 
肝豆状核变性一家系的研究
《中国优生与遗传杂志》2007年第9期117-118,共2页王婷 王芳 
目的探讨肝豆状核变性的遗传方式,并对患者进行遗传咨询,为肝豆状核变性家系或患者的诊治提供依据。方法通过调查得到一肝豆状核变性家系资料,对此家系进行系谱分析及遗传咨询。结果家系中4代19位成员中,有3例患者,家系中成员的在家系...
关键词：肝豆状核变性 系谱分析 遗传咨询 
安徽汉族人肝豆状核变性基因突变的检测与分析
《中国优生与遗传杂志》2006年第12期42-43,共2页余元勋 鲍远程 范骏 
目的建立PCR-LIS-SSCP银染法,筛选WD基因外显子突变,并经DNA测序确定之。方法应用PCR-LIS-SSCP银染法,对34例WD患者及10例正常人的ATP7B基因第8、12外显子突变进行检测,并对部分突变样品DNA测序。结果安徽WD患者的WD基因第8外显子突变率...
关键词：肝豆状核变性(WD) 基因突变 PCR—LIS—SSCP 
中西医结合治疗肝豆状核变性被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2006年第10期95-96,共2页赵玉洲 赵丽华 吴标 
目的探讨中西医结合治疗肝豆状核变性的方法。方法应用中西药物间歇疗法观察以肝部症状为主的52例HLD患者,茵陈、金钱草、大黄、柴胡等贯穿整个中药治疗期。结果52例患者中3例间歇治疗服用中药控制时间为1年;6例间歇治疗服用中药控制时...
关键词：中西医结合 治疗 肝豆状核变性 
全选清除导出
共5页<12345>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部