颅缝

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1例伴有软腭裂的Muenke综合征病例报告及文献综述
《华西口腔医学杂志》2025年第2期275-279,共5页孙嘉琳 王艺儒 石冰 贾仲林 
四川大学华西口腔医院交叉项目(RD-03-202301);四川省科技厅自然科学基金面上项目(2024NSFSC0649)。
Muenke综合征是一种常染色体显性遗传病,通常表现为单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓。本文报道了一例伴有软腭裂的Muenke综合征患者,通过基因检测发现患者存在FGFR3基因c.749C>G(p.P250A)杂合错义突变。患者...
关键词：Muenke综合征 FGFR3基因突变 颅缝早闭 软腭裂 听力障碍 
氨甲环酸在儿童颅缝闭锁手术中安全性和有效性的Meta分析
《儿科药学杂志》2025年第4期39-44,共6页任丹阳 沈建玲 涂彩霞 杨琰茗 谢睿 李云巍 李琳 李惠英 
昆明市卫生科技人才培养项目,编号2023-SW(技)-19。
目的:系统评价氨甲环酸(TXA)在儿童颅缝闭锁手术中的有效性和安全性,为临床用药提供循证依据。方法:计算机检索PubMed、EMBase、the Cochrane Library、Web of Science、中国知网、维普和万方数据库,收集关于氨甲环酸在儿童颅缝闭锁手...
关键词：氨甲环酸 颅缝闭锁手术 儿童 META分析 
国内外颅缝早闭儿童围术期护理的研究进展
《现代医学》2025年第3期506-510,共5页曹恬 彭明琦 
南京医科大学一般项目(NMUB20210082);南京医科大学教育研究项目(2023ZC074)。
颅缝早闭,又名狭颅症,是由于颅缝过早闭合而导致的头部发育畸形为主要特点的一类疾病。该疾病复杂,不同类型的颅缝早闭临床表现也各不相同,在外形异常的同时也会导致颅腔发育受限,进而影响大脑软组织的发育,严重者伴发颅高压、脑积水、...
关键词：颅缝早闭 围术期 护理 研究进展 综述 
颅缝早闭合并神经发育障碍患儿手术后康复干预效果的影响因素分析
《临床小儿外科杂志》2025年第2期179-183,共5页段雅琴 吴水华 胡继红 刘娟 刘华 
湖南省残疾人康复科研项目(2021XK0221);湖南省科技厅临床医学研究中心项目(2021SK4018);湖南省自然科学基金资助项目(2025JJ50682)。
目的探讨颅缝早闭(craniosynostosis,CS)合并神经发育障碍患儿手术后康复干预效果的影响因素。方法回顾性分析2016年9月至2023年3月于湖南省儿童医院接受手术治疗并行手术后康复干预的颅缝早闭合并神经发育障碍患儿临床资料。根据手术...
关键词：颅缝早闭 康复干预 神经发育障碍 影响因素 
以肾功能衰竭为主要表现的Sensenbrenner综合征一例
《国际儿科学杂志》2025年第1期70-72,共3页蔡晓懿 陈椰 曾晓伶 梁宗琼 林巧清 高霞 谭梅 
广西壮族自治区卫健委西医类自筹经费科研课题(ZB20241313)。
Sensenbrenner综合征是一种伴有骨骼发育异常的纤毛病^([1])。该病主要由纤毛内转运体(intraflagellar transport,IFT)基因变异引起,以骨骼异常(如颅缝早闭、四肢短小、胸廓狭窄、短指)以及外胚层组织异常(如牙齿发育不良、毛发稀疏及...
关键词：肾功能衰竭 颅缝早闭 短指 皮肤松弛 发育不良 基因变异 变异分析 生物信息学 
颅缝早闭的分子机制与诊疗进展
《临床小儿外科杂志》2025年第1期91-96,共6页米伟阳 史航宇 
陕西省自然科学基础研究计划(2022JM-595)。
颅缝早闭是一种颅骨先天发育障碍性疾病。在婴幼儿发育过程中,常表现为一条或多条颅缝线过早骨化。颅缝早闭能够引起继发性颅内压增高、神经发育异常以及神经精神疾病等诸多严重并发症,导致大脑发育受损和颅骨形状异常。颅缝早闭的机制...
关键词：颅缝早闭 表观遗传学 分子机制 
未成熟颅缝处颅骨与硬脑膜交流的机制研究
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2024年第12期218-221,共4页刘松 巴德仁贵 冯士军 
力刺激未成熟硬脑膜FAK-Twistl通路对颅骨发育和损伤修复的调节作用及机制研究,项目批准号为82160250;压力通过硬脑膜外泌体miR-25/颅缝间充质干细胞Twist1通路对颅骨发育和损伤修复的调节作用及机制研究,项目批准号为82360188。
探究未成熟颅缝处颅骨与硬脑在颅骨生长发育过程中的细胞交流。结果 显微镜:原位组(ISG)骨瓣缺损处近似愈合,缺损组(DG)硬脑膜增厚;HE染色:原位组GFP绿色荧光蛋白表达量高于缺损组;Westernblot:原位组Runx2/OCN在颅骨和硬脑膜中表达量...
关键词：颅缝 硬脑膜 细胞交流 Runt相关转录因子2(Runx2) 骨R-羟基谷氨酸蛋白(OCN) 
产前超声诊断胎儿锁骨颅骨发育不良1例并文献复习被引量：1
《中华围产医学杂志》2024年第11期943-948,共6页孙永杰 杜琳瑶 谢彩丽 吉晓丽 孙玲玉 孙慧 
目的总结胎儿锁骨颅骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)的产前超声特征,为临床咨询提供借鉴。方法回顾性分析2023年6月青岛市妇女儿童医院产前诊断的1例CCD胎儿的产前超声特征、遗传学检测结果及预后。同时检索中国知网、中华医...
关键词：锁骨颅骨发育不良 超声 产前诊断 胎儿 锁骨 骨化不全 颅缝 RUNX2基因 
IL11RA基因相关颅缝早闭综合征两例并文献复习被引量：1
《现代医学》2024年第10期1565-1569,共5页吴玉莹 王刚 仲春宇 刘子炜 周鼎 钟融乐 
颅缝早闭影响患儿的发育,但是其分子机制尚需要进一步挖掘,本研究报告2例南京医科大学附属儿童医院收治的IL11RA基因相关颅缝早闭综合征患儿,基因检测后提示1例患儿的两个突变位点是c.692(exon8)G>T和c.811-2(IVS8)A>G,错义突变,另1例...
关键词：颅缝早闭 IL11RA基因 突变 病例报告 
额缝截除额顶换位的全额眶成形术治疗额缝早闭症
《中华整形外科杂志》2024年第10期1059-1064,共6页严俊 崔杰 季易 沈卫民 
目的研究额缝截除额顶换位的全额眶成形术治疗额缝早闭症的效果和安全性。方法回顾性分析2015年1月至2023年10月南京医科大学附属儿童医院烧伤整形科采用额缝截除联合额顶换位的全额眶成形术治疗的额缝早闭症患儿临床资料。术中首先把...
关键词：颅缝早闭 颅面骨畸形 三角头畸形 额眶成形术 
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