颅骨锁骨发育不全

作品数：37被引量：26H指数：3
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相关作者：彭友俭夏维波邢小平王鸥姜艳更多>>
相关机构：南京医科大学武汉大学南京医科大学附属口腔医院中国医科大学更多>>
相关期刊：《口腔医学研究》《右江民族医学院学报》《医用放射技术杂志》《中国医学影像学杂志》更多>>
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颅骨锁骨发育不全1例及基因检测分析
《华西口腔医学杂志》2022年第3期360-364,共5页张鹏 何平华 徐佩琼 廖岚 
国家自然科学基金(82160194,81960492);江西省自然科学基金(20181ACB20022);江西省重点研发计划(20212BBG73022)。
颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1∶1000000。本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.534dupA p.(Val179fs)移码突变...
关键词：颅骨锁骨发育不全 常染色体显性遗传 移码突变 
颅骨锁骨发育不全RUNX2基因错义突变1例
《临床口腔医学杂志》2021年第8期M0002-M0002,475,共2页潘育桦 谢远雯 王贺 熊符 吴补领 
国家自然科学基金项目(81870755)。
颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼疾病,发病率为1/1 000 000,其特征为锁骨发育不全或发育不良,囟门闭合延迟甚至缺失,面中发育不全,身材矮小,以及许多牙齿异常表现,包括延迟萌出的阻生...
关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 错义突变 Sanger测序 
新生儿颅骨锁骨发育不全一例的RUNX2基因突变检测并文献复习被引量：1
《中国临床新医学》2019年第3期302-304,共3页李蕊 康文清 金娟 郭静 
目的报告颅骨锁骨发育不全(CCD)患儿1例的RUNX2基因突变检测情况。方法患儿临床查体后进行临床及影像学检查,明确诊断为CCD。提取患者全血基因组DNA送第三方检测机构(金域医学检验中心),通过高通量基因测序检测患儿RUNX2基因型。结果患...
关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 突变 
颅骨锁骨发育不全(CCD)患者RUNX2基因突变的研究被引量：3
《临床口腔医学杂志》2018年第10期582-585,共4页付东杰 佘文婷 李俊 卢怡 彭友俭 
武汉市科技计划项目(2014062801011270)
目的:对确诊为颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)的先证者RUNX2基因测序,了解其序列特征,认识CCD分子生物学水平成因,扩充RUNX2基因序列大数据。方法:通过临床症状和X线检查,确诊了1例CCD先证者,抽取该先证者及其家庭成员...
关键词：颅骨锁骨发育不全(CCD) RUNX2基因 突变 
颅骨锁骨发育不全综合征两例及基因突变分析被引量：3
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2017年第3期239-245,共7页张丛 杜娟 姜艳 邢小平 李梅 王鸥 夏维波 
国家自然科学基金面上项目(81471088);中国医学科学院医学与健康科技创新工程协同创新团队项目(2016-12M-3-003)
目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。...
关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 突变 表型 
颅骨锁骨发育不全患者RUNX2基因突变检测——附1例报告被引量：5
《临床口腔医学杂志》2012年第11期659-661,共3页陈沛 魏迪欣 轩东英 谢宝仪 章锦才 
广东省医学科学技术研究基金资助(A2012106)
目的:研究颅骨锁骨发育不全(CCD)患者的RUNX2基因突变。方法:对1例患者进行全身健康状况及口腔专科检查,明确诊断为颅骨锁骨发育不全。提取患者全血基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因,BLAST同源序列分析,检测基因突变位点。体外分离培养患者...
关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 突变 
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