内表型

作品数：67被引量：313H指数：9
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相关作者：陈楚侨杨斌让谭立文胡茂荣王亚更多>>
相关机构：中国科学院首都医科大学附属北京安定医院中南大学湘雅二医院北京大学第六医院更多>>
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国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一被引量：6
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2018年第6期532-539,共8页张浩 汪纯 岳华 顾洁梅 胡伟伟 何进卫 傅文贞 魏占英 章振林 
科技部973重大研究项目(2014CB942903);国家自然科学基金(81570794;81370978;30800387;8127096);上海市自然科学基金(14ZR1431900;14JC1405000);重庆市基础与前沿研究计划项目(CSTC2013jcyj C00009)
目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single...
关键词：成骨不全 COL1A1 COL1A2 突变 不同表型 
事件相关电位P50和P300作为精神分裂症内表型的研究进展被引量：9
《中华精神科杂志》2009年第2期119-121,共3页甄文凤 王红星 马辛 
基金项目：首都医学发展科研基金资助项目（2005-536）;北京市科技新星计划资助项目（2006A35）
精神分裂症的发病机制复杂，其分子遗传学的研究迄今尚未得出一致的结果。内表型是近年研究精神疾病遗传学的一种新策略。通过内表型，有助于从高度异质性的精神分裂症患者中，筛选出具有某种表型的群体，并找出决定该表型的关键基因或...
关键词：精神分裂症患者 事件相关电位 内表型 P300 基因位点 分子遗传学 疾病遗传学 发病机制 
神经电生理测试与精神分裂症内表型被引量：4
《中华行为医学与脑科学杂志》2009年第2期187-189,共3页刘霞 洪晓虹 
在遗传学中,表型是指一个或一组可被观察到的特征,有其特定的遗传基础,即基因型。由单个基因决定的表型通常符合孟德尔遗传学规律,即分离律和独立分配律。但是精神分裂症等疾病是复杂多因素疾病,与那些简单的符合孟德尔遗传规律的疾病不...
关键词：精神分裂症 内表型 生理测试 孟德尔遗传规律 神经电 多因素疾病 遗传基础 遗传学 
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