单基因

作品数：645被引量：1351H指数：13
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Cockayne综合征携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功1例
《生殖医学杂志》2024年第1期96-101,共6页曹雅菲 倪亚莉 晏博 陈芸汐 武苗苗 
甘肃省科技计划项目(21JR7RA679,22YF7WA091);兰州市科技计划项目(2023-2-23)。
Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病,可累积全身多个系统。本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿,现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过。该对夫妇通过胚胎植入...
关键词：Cockney综合征 胚胎植入前单基因遗传学检测 冻融胚胎移植 
(七)植入前胚胎遗传学诊断知情同意书
《生殖医学杂志》2023年第12期1780-1781,共2页
我们夫妻因______(适应证)于_______生殖医学中心(以下简称生殖中心)接受植入前胚胎遗传学诊断(PGD)技术助孕。PGD技术目前是由胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)、胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)、胚胎植入前单基因遗...
关键词：遗传学检测 生殖医学中心 知情同意书 生殖中心 植入前胚胎遗传学诊断 染色体结构变异 非整倍体 单基因 
胚胎植入前单基因遗传学检测结合HLA配型诊疗X连锁高IgM综合征1例
《生殖医学杂志》2023年第5期755-759,共5页倪梦霞 唐燕 张艳 丁辰月 丁洁 王玮 李红 偶健 
苏州市临床重点病种资助项目(LCZX202109)。
目的 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)基因突变结合人类白细胞抗原(HLA)配型在X连锁高IgM综合征(X-HIGM)患者临床诊疗中的应用效率及可行性。方法 应用多重PCR结合二代测序技术针对X-HIGM的致病基因CD40LG及临近区域特异性单核...
关键词：X连锁高IgM综合征 人类白细胞抗原(HLA)配型 胚胎植入前遗传学检测 单体型 
多囊肾患者辅助生殖前基因检测误诊1例
《生殖医学杂志》2023年第4期603-609,共7页柏海燕 魏莲花 李晓芳 师娟子 
基因检测是单基因病诊断和胚胎植入前遗传学检测阻断的基础。下一代测序技术(NGS)与多重连接探针扩增技术(MLPA)的联合应用提高了基因诊断的效率和准确性,但仍可能发生错误。本文分享1例于我院拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)...
关键词：单基因病 基因诊断 下一代测序 多重连接探针扩增 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
孕前扩展性单基因病携带者筛查的临床应用研究被引量：8
《生殖医学杂志》2021年第6期756-760,共5页赵琼珍 康苏 张兆肖 刘若男 袁琳琳 黄卫东 
新疆维吾尔自治区非公立医疗机构协会“临床科研专项资金项目”(FG201905)。
目的探讨孕前扩展性单基因病携带者筛查(PECS)的临床应用价值。方法回顾性分析2019年11月至2020年5月于新疆佳音医院辅助生殖治疗前行PECS的不孕不育夫妇的临床资料,对其单基因病携带率、筛出致病基因种类、夫妻双方携带同一致病变异的...
关键词：孕前扩展性单基因病携带者筛查 胚胎植入前单基因病遗传检测 产前诊断 单基因遗传病 基因突变 
50例胚胎植入前遗传学诊断的临床资料分析被引量：4
《生殖医学杂志》2020年第9期1168-1175,共8页陈蕾 李敏 黄影 揣云海 舒明明 朱海燕 
军队计生专业课题(16JS003)。
目的总结胚胎植入前遗传学诊断(PGD)治疗的特点及规律,为临床应用提供参考。方法收集2017年1月至2019年1月在解放军总医院第六医学中心妇产科生殖中心就诊并完成IVF/ICSI助孕周期及PGD的50对夫妇为研究对象,其中40例为夫妻之一携带染色...
关键词：染色体病 单基因病 胚胎植入前遗传学诊断 妊娠结局 
植入前遗传学检测技术在单基因病和染色体平衡易位中的应用进展被引量：9
《生殖医学杂志》2019年第12期1515-1520,共6页史达源 徐家伟 孙莹璞 
植入前遗传学检测(PGT)应用于单基因病、染色体病、高龄和反复流产的患者,阻断了遗传缺陷向子代传递,提高了临床妊娠率。近年来,微阵列芯片和二代测序等PGT技术不断发展,提高了检测准确性,降低了误诊率,但仍然存在检测时间长、成本高、...
关键词：植入前遗传学检测技术 单基因病 染色体平衡易位 
单基因病携带者筛查研究进展被引量：6
《生殖医学杂志》2019年第11期1365-1370,共6页庄彩霞 蒋宇林 刘俊涛 
单基因病是儿童畸形和残疾的主要原因之一。单基因病的筛查开始于1963年对新生儿苯丙酮尿症的筛查。理想情况下,从降低出生缺陷和生育选择权的角度,携带者筛查在孕前或产前进行以提示生育患儿的风险、指导生育。近年,携带者筛查在分子...
关键词：单基因病 生育选择权 携带者筛查 扩展性携带者筛查 
单基因病遗传变异自动化分析和解读研究被引量：3
《生殖医学杂志》2019年第7期791-796,共6页曹宗富 喻浴飞 陈翠霞 蔡瑞琨 李乾 罗敏娜 高华方 马旭 
国家十三五重点专项(2016YFC1000307);中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2019GJZ07)
目的研究单基因病遗传变异的自动化分析和智能化解读,以满足单基因病相关临床和科研的精准医学需求。方法该研究采用信息学技术,建立单基因病基因变异参考数据库,参考GATK最佳实践对遗传变异进行分析和识别,参考ACMG单基因病变异临床致...
关键词：单基因病 遗传变异 精准医学 解读 自动化 
胚胎植入前遗传学诊断的临床应用分析被引量：8
《生殖医学杂志》2019年第4期359-365,共7页黄秋香 王志红 刘芸 林春丽 陈智镖 黄吴键 毛丽华 何凌云 
福建省自然科学基金(2016J01589);福建省自然科学基金(2018J01348)
目的回顾性分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考。方法收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应证进行数据统计、总结分析。PGD采用二代测序技术(NGS)进行。...
关键词：胚胎植入前遗传学诊断 染色体病 单基因病 单囊胚移植 
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