单基因遗传性疾病

作品数：21被引量：50H指数：4
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相关作者：梅长林何立群肖静高建东张彤更多>>
相关机构：第二军医大学广州医科大学中山大学天津医科大学总医院更多>>
相关期刊：《中华肾脏病杂志》《中国优生与遗传杂志》《广东医学》《中国中西医结合肾病杂志》更多>>
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全基因组测序在胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第8期1690-1696,共7页张玉鑫 薛江阳 刘颖文 闫露露 李海波 
宁波市医疗卫生高端团队(2022020405);宁波市重点技术研发项目(2023Z178)。
目的探讨全基因组测序(WGS)技术对胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能。方法回顾性分析2019年8月至2021年6月来宁波大学附属妇女儿童医院就诊的胎儿羊水和流产样本,行染色体微阵列分析(CMA)、染色体核型(KT)和(或)全外显子组测序(W...
关键词：全基因组测序 结构变异 单核苷酸变异 拷贝数变异 
无创产前检测的发展进程被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2016年第7期4-7,共4页韩璐好 陈晓丹 蒋玮莹 
产前胎儿健康状况的测试和评估通常分为侵入性和非侵入性两种手段,常规的筛查方法包括母亲血液样本的生化检查和影像学超声检查。侵入性方法包括羊膜穿刺术(amniocentesis),绒毛膜取样(chorionic villus sampling,CVS),脐血取样等,这些...
关键词：无创产前检测 下一代测序 非整倍体疾病 单基因遗传性疾病 cff DNA RNA 
血友病的产前基因诊断被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2006年第11期7-8,4,共3页袁静 丛林 
关键词：血友病 产前基因诊断 单基因遗传性疾病 世界卫生组织 基因传递 隐性遗传性 发病率 出血疾病 
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