结节性

作品数：8557被引量：14770H指数：40
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结节性硬化症TSC1 TSC2基因型与临床表型研究进展被引量：16
《中国实用儿科杂志》2019年第4期309-314,共6页梅道启 符娜 秦炯 
科技部支撑计划课题(2012BAI03B02);国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400)
结节性硬化症(TSC)是一种以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为特征的一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,亦称为Bourneville病,发病率为1/10000~1/6000[1]。TSC具有高度自发突变性,1/3有家族遗传性,1/3为散发性,有年龄相关性,儿童...
关键词：结节性硬化症 基因型 表型 遗传 
结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究被引量：18
《临床儿科杂志》2018年第9期678-682,共5页梅道启 符娜 秦炯 
科技部支撑计划课题(No.2012BAI03B02);国家科技部重大研究专项(No.2016YFC0904400)
目的探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性。方法对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关系分析。结果 30例患儿中,男22例、女8例,中位年龄6.45岁。5例发...
关键词：结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因 临床表型 
TSC1基因多态性与结节性硬化症癫痫的相关性研究被引量：2
《中华实用诊断与治疗杂志》2018年第8期770-772,共3页梅道启 陈国洪 符娜 秦炯 
国家科技部支撑计划课题(2012BAI03B02);国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400)
目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿TSC1基因多态性与癫痫的相关性。方法 TSC患儿60例为观察组,其中合并癫痫者36例为癫痫组,未合并癫痫者24例为非癫痫组,同期体检健康者60例为对照组,采用限制性片段长度多态性...
关键词：结节性硬化症 癫痫 TSC1基因 基因多态性 
胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断与系统化评估被引量：7
《中国医学科学院学报》2018年第1期72-77,共6页欧阳云淑 张一休 孟华 武玺宁 姜玉新 戴晴 戚庆炜 赵大春 
十二五科技支撑计划项目(2014BAI06B05)~~
目的探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断及遗传咨询要点。方法回顾性总结2006年8月至2017年1月在北京协和医院经超声诊断的4例胎儿心脏横纹肌瘤病例的系统超声表现,并结合家族史、其他影像学检查、遗传学及病理检查结果进行分析。结果...
关键词：胎儿 心脏肿瘤 横纹肌瘤 结节性硬化症 超声检查 产前 
小儿结节性硬化症睡眠分析报道1例
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》2017年第6期586-588,598,共4页郑莉 许志飞 倪鑫 
国家科技支撑计划(2015BAI12B00);首都医学发展科研基金(2014-1-2091)
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，其典型的临床表现是Vogt’s三联征即癫痫、智力低下和面部皮肤皮脂腺瘤。有研究报道TSC患者的睡眠疾病发生率为58％。本文就小儿TSC睡眠监测分析1例报...
关键词：睡眠监测分析 结节性硬化症 常染色体显性遗传性疾病 小儿 疾病发生率 VOGT 临床表现 皮脂腺瘤 
基于辐射扩散测度的中国城市群发育格局识别被引量：14
《经济地理》2016年第11期199-206,共8页黄金川 
"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAJ15B01)
基于空间相互作用理论,采用合适的场强模型对中心城市辐射作用强度的高值区域识别,是界定城市群空间范围和全国城市群发育格局的重要方法。首先,以区县单元2010年的GDP和人口的几何平均值作为核心城市的结节性指数,采用辐射场能模型计算...
关键词：城市群 范围识别 辐射场强 结节性指数 发育格局 中国 
结节性硬化症并室管膜下巨细胞星形细胞瘤手术患者远期预后和生活质量评估被引量：4
《临床误诊误治》2016年第10期12-15,1,共4页刘玉含 王军梅 杜江 李春德 姜涛 
国家科技支撑计划项目(2013BAI09B03)
目的 总结结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）并室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma,SEGA）手术患者远期预后及生活质量。方法 回顾性分析2005年12月—2012年2月我院神经外科手术治疗的19例TS...
关键词：结节性硬化症 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 外科手术 预后 生活质量 
氨己烯酸在结节性硬化症并婴儿痉挛症患儿中的治疗效果分析被引量：6
《临床误诊误治》2016年第4期75-79,共5页张新颜 张帅 邓欣 姜涛 
国家科技支撑计划项目(2013BAI09B03)
目的研究氨己烯酸在结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）并婴儿痉挛症（infantile spasms,IS）患儿中的治疗效果及安全性。方法收集2013年2月—2015年7月TSC并IS且服用氨己烯酸（500-1750 mg/d）治疗患儿10例,对其治疗情况...
关键词：结节性硬化症 痉挛 婴儿 氨己烯酸 癫痫 治疗结果 
祛瘀化斑汤治疗结节性红斑68例被引量：3
《中国中医药现代远程教育》2015年第7期28-30,共3页王莉杰 崔炎 张榜 王平 
国家十二五科技支撑课题(No:2013BAI13B03)
目的观察祛瘀化斑汤治疗结节性红斑的临床疗效。方法 68例确诊患者采用祛淤化斑汤加减治疗,并佐以抗结核治疗。结果 68例患者中,临床治愈60例,好转7例,无效1例,有效率为98.5%。结论祛瘀化斑汤治疗结节性红斑以清热利湿、行气化瘀为主,...
关键词：结节性红斑 祛淤化斑汤 崔公让 抗结核治疗 
黄淮海平原县域农村居民点布局优化及其整治策略被引量：35
《农业工程学报》2015年第7期256-263,共8页周宁 郝晋珉 孟鹏 陈丽 洪舒蔓 穆哈拜提.帕热提 
国家科技支撑计划项目(2015BAB06B01)
为合理确定农村居民点的布局优化方向,科学指导土地整治和新农村建设中农村居民点的迁移合并实践,该文以河北省曲周县为例,从农村居民点自身发展条件和邻近居民点的空间相互作用关系2个角度,构建了以斑块为单元符合平原区特点的农村居...
关键词：农村地区 土地利用 优化 整治 农村居民点 结节性指数 场强模型 引力模型 
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