姐妹同患

作品数:134被引量:92H指数:4
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相关机构:大连市皮肤病医院北京协和医院西安交通大学医学院第一附属医院福清市医院更多>>
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同基因型同卵双胞胎姐妹同患血卟啉病的不同临床表现被引量:6
《中风与神经疾病杂志》2019年第3期217-222,共6页王晓洁 赵莘瑜 焦淑洁 王天舒 孙琦 刘晓宇 
河南省医学科技攻关计划项目(No.201502005)
目的探讨双胞胎姐妹所患血卟啉病的临床、影像学及基因学特征。方法回顾性分析2例双胞胎姐妹的临床、影像及基因学检查资料。结果例1(姐姐),24岁,以腹痛为首发症状,后迅速累及中枢神经系统、周围神经系统并自主神经紊乱,出现癫痫、四肢...
关键词:同基因型 同卵双胞胎姐妹 急性间歇性血卟啉病 脑磁共振 基因检测 
姐妹同患Leber's先天黑矇
《临床医药文献电子杂志》2017年第32期6312-6313,共2页刘凤茹 
Leber's先天性黑矇(LCA)是一种婴幼儿发病少见的与遗传有关的致盲性眼病。现报道一例姐妹通过基因诊断为Leber's先天黑矇。突变基因为AIPL1基因,分别来自于父母双方,父亲携带一个隐性致病基因,母亲携带一个相同隐性致病基因,遗传给姐妹...
关键词:先天黑矇 隐性遗传 基因诊断 AIPL1基因 
一对孪生姐妹同患特发性脊柱侧凸畸形被引量:1
《华西医学》2015年第7期1299-1301,共3页胡星新 刘立岷 宋跃明 强喆 陵廷贤 
1病例介绍 患者1女,14岁10个月,足月剖宫产出生,为双胞胎中姐姐。2年前患者父母无意中发现患者姿势异常,胸背部畸形,未引起特别重视;1年前患者久站、久坐常感胸背部疼痛不适,未作特殊治疗;现自感胸背部畸形加重遂于2014年6月25日来我...
关键词:双胞胎 特发性脊柱侧凸 基因遗传 
孪生姐妹同患肝豆状核变性被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2004年第3期202-202,共1页刘淑萍 
关键词:孪生姐妹 肝豆状核变性 铜代谢障碍疾病 红细胞酶 基因突变 
姐妹同患乳腺癌
《临床肿瘤学杂志》2004年第2期148-148,共1页刘大为 单贵良 郑振东 刘永叶 谢晓冬 
关键词:根治术 家族性乳腺癌 抑癌基因 基因突变 
同胞姐妹同患双眼晶体半脱位
《医药论坛杂志》2003年第7期69-69,共1页刘晓萍 
关键词:同胞姐妹 双眼晶体半脱位 先天性遗传性疾病 基因研究 
孪生姐妹同患遗传性多发性骨软骨瘤被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2001年第3期102-102,共1页纳强 张雄文 徐恒旭 王健龙 赵辉 
关键词:遗传性多发性骨软骨瘤 诊断 基因突变 
姐妹同患皮肌炎2例报告
《中国医学科学院学报》1996年第6期473-474,共2页冯景春 俞宝田 
姐妹同患皮肌炎2例报告冯景春,俞宝田(中国医学科学院,中国协和医科大学,北京协和医院,北京100730)皮肌炎的病因目前尚不十分清楚,虽有自身免疫、感染等学说,但是否和系统性红斑狼疮一样有家族遗传倾向尚不明确,国内文...
关键词:皮肌炎 遗传学 基因 
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