多系统畸形

作品数：18被引量：27H指数：3
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超声诊断多脾综合征1例
《医学影像学杂志》2025年第1期173-173,共1页李丽莎 刘鲲 
山东省专业学位研究生教学案例库项目(编号:SDYAL21213)。
患者女,33岁。健康查体既往无特殊病史,肝肾功检查提示总胆红素及间接胆红素升高。腹部彩色多普勒超声检查:肝脏左叶及矢状部结构未探及,右叶形态异常,门静脉位置偏高,走行迂曲,内径增宽,左支缺如;胆囊未探及;胰腺体积小(图1);脾脏似两...
关键词：多脾综合征 超声检查 多系统畸形 
Klippel-Feil综合征伴发先天性脊柱侧凸的多系统畸形特征
《中华医学杂志》2024年第1期16-21,共6页尹相杰 李子全 李国壮 陈癸霖 徐可欣 朱源棚 仉建国 吴南 
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-D-004);中央级公益性科研院所基本科研项目(2019PT320025);国家自然科学基金(82202656)
目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)合并先天性脊柱侧凸(CS)患者的多系统畸形特征。方法在“系统解析脊柱畸形及相关合并症”(DISCO)研究协作组框架下,回顾性分析2005年4月至2022年8月于北京协和医院就诊并被诊断为KFS伴CS患者的临床资料...
关键词：克利佩尔-费尔综合征 先天性脊柱侧凸 椎体畸形 合并畸形 
三维超声诊断Robert子宫合并多系统畸形1例
《中国临床医学影像杂志》2022年第12期908-910,共3页赵娜 兰琼 马斌 李天刚 
甘肃省青年科技基金计划(20JR5RA132)。
病例女,26岁,以“结婚1年未避孕未孕”收住入院。月经史:平素月经规律,12,3-5/30,痛经(+)。既往史:出生后因先天性肛门闭锁在外院行肛门成形术。妇检:大小阴唇发育完全,会阴后联合见陈旧性瘢痕,会阴体薄弱,阴道无异常,图1~6双侧肾上腺...
关键词：子宫疾病 先天畸形 超声检查 磁共振成像 
多脾综合征伴多系统畸形1例被引量：1
《中国医学影像技术》2021年第11期1633-1633,共1页宁克佳 吴瑞 周励 范星军 马磊 赵磊 
患者女,57岁,反复腹痛、纳差10年余,加重伴晕厥1周;曾有“焦虑、抑郁”病史,具体不详。查体:剑突下压痛(+)。实验室检查未见明显异常。心脏彩色多普勒超声提示三尖瓣少量反流。胸腹部CT:右肺水平裂缺如,呈对称性左肺;部分内脏转位,肝脏...
关键词：脾 先天性畸形 体层摄影术 X线计算机 异位综合征 
CT诊断婴儿多脾综合征伴门静脉发育异常、重复肾畸形一例
《影像诊断与介入放射学》2019年第2期139-140,共2页谢英杰 赵滨 
多脾综合征(polysplenia syndrome,PS)是一种罕见的先天性多系统畸形伴脾脏发育异常综合征[1]。其影像学表现多样,若对其认识不足,极易造成漏诊或误诊。本文回顾性分析本院1例PS患儿的CT表现并结合相关文献复习,旨在使影像科医师充分认...
关键词：多脾综合征 发育异常 重复肾畸形 CT诊断 门静脉 婴儿 异常综合征 多系统畸形 
幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形被引量：5
《中国当代儿科杂志》2017年第8期921-925,共5页路通 王艺 
科技部重大专项基金(2016YFC0904400)
Schinzel-Giedion综合征(SGS)是非常罕见的一种常染色体显性遗传病。主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形。本文报道1例14个月男性患儿,主要表现为发育落后、特殊面容:前额凸,面中部回缩,眼距宽,耳位低,鼻孔上翻,小下颌...
关键词：Schinzel-Giedion综合征 SETBP1 特殊面容 发育落后 儿童 
Hallermann-Streiff综合征合并双眼脉络膜虹膜缺损及全身多系统畸形1例
《泸州医学院学报》2016年第3期235-235,共1页康海军 康刚劲 李友谊 郐莉 徐曼华 黄冬梅 
Hallermann-Streiff综合征是一种临床上少见的以口咽畸形、鸟状面和先天性白内障为主要表现的先天性疾病,作者将临床上经治的更为少见的Hallermann-Streiff综合征合并双眼脉络膜、虹膜缺损及全身多系统畸形1例作回顾性报告。1病例资料患...
关键词：虹膜缺损 眼脉络膜 先天性白内障 非近亲结婚 先天性疾病 足月顺产 脉络膜缺损 上经 鼻下方 内眦赘皮 
胎儿多系统畸形超声表现1例
《临床超声医学杂志》2012年第12期796-796,共1页王建春 刘海杰 杜金鹏 
孕妇，20岁，孕1产0，孕5个月，超声检查显示：可见一个胎儿叫声，胎儿双顶径52mm，脊柱连续，股骨长35mm，四腔心可见，心率152次／min，律齐，双肺可见，肝脏可见，胃泡可见，左肾积水，左侧输尿管扩张，与一大小约78mm×67mm无回声...
关键词：胎儿双顶径 多系统畸形 超声表现 输尿管扩张 超声检查 左肾积水 股骨长 
脊髓栓系综合征患儿术后康复指导
《医学信息》2012年第8期502-503,共2页刘莉 
脊髓栓系综合征（TCS）是因各种综合因素影响的由脊髓牵拉、圆锥底位、脊髓等有一系列病理改变而造成的一组神经损害征候群，会有多系统畸形、下肢运动感觉障碍和大小便功能障碍发生。2010年1月～2012年5月我科对113例TCS术后患儿进行...
关键词：脊髓栓系综合征 术后康复指导 患儿 小便功能障碍 多系统畸形 综合因素 神经损害 病理改变 
三例多脾综合征患者的CT、MRI表现被引量：15
《中华放射学杂志》2011年第4期403-405,共3页汪建华 马小龙 左长京 田建明 王志锋 刘杰 顾浩 
多脾综合征（polysplenia syndrome）是一种少见的先天性多系统畸形组成的综合征，主要为多脾、心血管及其他内脏发育异常的联合畸形。以往多在尸检或手术时发现．现在由影像检查发现的报道逐渐增多。
关键词：多脾综合征 MRI表现 CT 患者 多系统畸形 联合畸形 发育异常 影像检查 
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