新生儿苯丙酮尿症

作品数：240被引量：836H指数：12
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长春地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
《中国妇幼保健》2024年第24期4916-4919,共4页宣兆宇 孙丽娟 
吉林省科技发展计划项目(20240304081SF)。
目的探讨长春地区苯丙酮尿症(PKU)的筛查率、发病率及患儿干预治疗人数并分析其影响因素。方法选取2005—2023年在长春市新生儿疾病筛查中心筛查的840090例新生儿为研究对象,通过查阅资料、电话随访及门诊随诊等方式进行研究,采用回顾...
关键词：苯丙酮尿症 新生儿筛查 结果分析 
泰安地区新生儿苯丙酮尿症筛查及患儿致病基因突变分析
《中国妇幼保健》2024年第19期3825-3828,共4页亓学海 毕经芳 
目的 分析泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查及患儿致病基因突变的特点,为泰安市PKU的遗传咨询、产前诊断及治疗提供科学参考依据。方法 选择2016年7月—2022年12月泰安地区出生并采用串联质谱技术筛查的新生儿资料进行回顾性分析,对...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 基因突变 新生儿疾病筛查 
研究串联质谱法检测苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)在新生儿苯丙酮尿症诊断中的应用
《中国科技期刊数据库 医药》2024年第4期0076-0079,共4页唐李梅 
探讨串联质谱法检测苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)在新生儿苯丙酮尿症诊断中的应用效果。方法 选取2023年1月~2023年12月本院27765例实施苯丙酮尿症筛查新生儿,其中82例初筛阳性新生儿,并选取同期200例健康新生儿,通过干滤纸血片对200例...
关键词：串联质谱法 苯丙氨酸 酪氨酸 新生儿苯丙酮尿症 
东莞市新生儿苯丙酮尿症筛查的卫生经济学评价研究被引量：1
《中国卫生经济》2024年第3期78-81,共4页陈国祝 邹俐爱 黄小玲 钟诗颖 袁薇 
广东省卫生经济学会课题(2021-WJMZ-42)。
目的:评估东莞市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查项目的实施效果,对其开展卫生经济学评价,为东莞市新生儿遗传缺陷的防控政策提供参考。方法:以2012年1月—2021年12月在东莞市出生确诊的PKU患儿为对象,通过东莞新生儿疾病筛查中心随访、问卷...
关键词：新生儿 苯丙酮尿症 卫生经济学评价 东莞 
贵州省全自动荧光免疫分析仪筛查新生儿苯丙酮尿症的参考限值研究
《中国妇幼保健》2024年第2期329-334,共6页尹亚茹 厉勇 刘正美 杨水平 石婧 罗永姣 熊玉洁 敖武 
贵州省卫生健康委科学技术基金项目(gzwkj2021-396)。
目的探讨贵州省新生儿疾病筛查中心使用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)和苯丙酮尿症(PKU)筛查指标血苯丙氨酸(Phe)水平时参考限值的建立。方法分析2021年1—12月的样本共计171452份,采用百分位数法建立GSP分...
关键词：全自动荧光免疫分析仪 新生儿苯丙酮尿症 阳性率 苯丙氨酸 
荧光分析法在新生儿苯丙酮尿症大样本筛查中的应用
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第11期17-19,共3页马坤 黄和缓 张垒 欧阳运佳 
分析荧光分析法用于筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)大样本中价值。方法 50万新生儿为样本,时间2022年1月-2022年12月,均开展荧光分析法检验,分析荧光分析法检验结果。结果化学荧光法筛查50万新生儿大样本,筛出23例PKU患儿,检出率为4.6/10万(...
关键词：新生儿PKU 荧光分析法 疾病筛查 
新生儿苯丙酮尿症筛查实验结果分析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第8期22-25,共4页尹亚茹 刘正美 班阳 姚欣 贾宏婕 
贵州省科科学技术基金项目(编号:gzwkj2021-396)。
对新生儿高苯丙氨酸血症 (hyperphenylalaninemia,HPA)按照筛查指标血苯丙氨酸(Phenylalanine,phe) 筛查的情况进行分析,探讨新生儿性别、地区和冷暖季节对新生儿phe值影响以及与 PKU 发病率的关系。方法 利用荧光苯丙氨酸脱氢酶法,对...
关键词：新生儿苯丙酮尿症 阳性率 苯丙氨酸 
新疆维吾尔自治区四地州新生儿苯丙酮尿症筛查及确诊患者随访被引量：1
《发育医学电子杂志》2023年第4期270-276,共7页周尚琴 陈曦 薛淑媛 张璐涵 丁桂凤 
新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目(2020D01A26);新疆维吾尔自治区创新环境(人才、基地)建设专项—天山创新团队计划(2020D14010);新疆医科大学研究生创新创业项目(CXCY2022044)。
目的分析新疆维吾尔自治区四地州新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查覆盖率、召回率、发病率及确诊患者治疗随访情况。方法回顾性分析2010年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市、昌吉回族自治州、吐鲁番地区、塔城地区...
关键词：新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 筛查 随访 
2020年呼和浩特市新生儿苯丙酮尿症筛查
《当代医学》2023年第22期117-119,共3页刘杨 袁金凤 程桂英 门晶晶 米智慧 李霞 
内蒙古自治区科技计划项目(2020GG0023)。
目的分析2020年呼和浩特市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法采集2020年1—12月呼和浩特市成功分娩的15775名新生儿足底血滤纸干血片标本,利用茚三酮荧光检测方法筛查新生儿PKU,对疑似阳性PKU患儿进行尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原...
关键词：苯丙酮尿症 新生儿筛查 质谱 
2022年度遵义市67403例新生儿苯丙酮尿症筛查分析
《深圳中西医结合杂志》2023年第13期15-18,共4页冯江平 喻欢 
目的:分析2022年遵义市67 403例新生儿苯丙酮尿症筛查结果。方法:选取2022年1月至2022年12月在遵义市出生并接受苯丙酮尿症筛查的67 403例新生儿为研究对象,收集其足跟血干血斑样本,采用荧光分析法测定干血斑中新生儿的苯丙氨酸指标水平...
关键词：苯丙酮尿症 新生儿 遵义市 荧光分析测定法 
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