新生儿遗传代谢病

作品数：226被引量：752H指数：19
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相关作者：王治国杨茹莱王薇钟堃赵正言更多>>
相关机构：浙江大学医学院附属儿童医院北京医院上海交通大学医学院附属新华医院华中科技大学更多>>
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MassARRAY基因分型技术在新生儿遗传代谢病诊断中的应用
《中华检验医学杂志》2023年第2期155-162,共8页张婷 尚世强 杨建滨 周旭晨 张玉 杨茹莱 黄新文 
国家自然科学基金(82073560);新疆生产建设兵团第一师医院精鹰计划(2021YN-JY-01)。
目的探讨MassARRAY基因分型技术应用于新生儿遗传代谢病诊断的准确性、时效性及可行性。方法回顾性研究。收集2016年12月至2020年1月在浙江省新生儿筛查中心应用串联质谱筛查的疑似阳性患儿7922例,采用MassARRAY技术进行27种遗传代谢病...
关键词：新生儿遗传代谢病 串联质谱法 基因分型技术 变异 应用价值 
Region 4 Stork系统在新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中的初步应用被引量：16
《中华检验医学杂志》2018年第4期300-304,共5页胡真真 杨建滨 尚世强 黄新文 张玉 胡凌微 吴鼎文 赵正言 
国家重点研发计划（2017YFC1001701）;国家自然科学基金（81172681）;浙江省卫计委科研项目（2014KYA258）
目的探讨Region 4 Stork（R4S）系统应用于新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生儿疾病筛查中心（省中心）串联质谱筛查新生儿362 822例。按照筛查结果分为确诊病例组（83例）、阴性组...
关键词：代谢缺陷 先天性 串联质谱法 新生儿筛查 假阳性反应 
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识被引量：41
《中华检验医学杂志》2017年第5期352-355,共4页
国家自然科学基金（21305165）;重庆市科委项目（Cste2015shmszx120012）
新生儿遗传代谢性疾病筛查（以下简称“新筛”）是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡.新筛管理工作的完整流...
关键词：疾病筛查 新生儿 遗传代谢病 质量指标 先天性代谢病 智力发育障碍 筛查对象 遗传代谢性 
我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标被引量：11
《中华检验医学杂志》2016年第7期556-558,共3页费阳 王薇 赵海建 何法霖 钟堃 袁帅 王治国 
北京市自然科学基金资助（7143182）;北京医院课题资助（BJ-2015-025）
卫生部临床检验中心组织有关专家并参考美国新生儿疾病筛查质量管理制定了8项新生儿遗传代谢病筛查质量指标。它不但可监测和评价常规检验全过程中各个关键步骤的性能满足要求的程度，同时还可监测新生儿遗传代谢病筛查从标本采集到结...
关键词：遗传性疾病 先天性 代谢缺陷 先天性 新生儿筛查 质量指标 卫生保健 
新生儿遗传代谢病串联质谱筛查存在的问题及展望被引量：37
《中华检验医学杂志》2016年第4期237-239,共3页尚世强 杨建滨 王治国 
应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查目前在全国呈现蓬勃发展之势。随着筛查覆盖面扩大和筛查疾病谱的拓展，加强筛查质量管理、提升筛查性能、降低假性率是现阶段面临的重要工作，包括血片质量保证、实验流程质量控制、检验...
关键词：新生儿筛查 遗传性疾病 先天性 代谢缺陷 先天性 串联质谱法 
干血斑用于新生儿遗传代谢病筛查的方法学进展被引量：19
《中华检验医学杂志》2015年第4期220-222,共3页段义飞 崔亚利 江咏梅 
新生儿遗传代谢病是一类由于单基因缺陷引起代谢途径阻断而导致一系列临床症状的疾病。新生儿足跟血干血斑制备简便、安全、稳定性好，在遗传代谢病筛查不同方法学中均具有较强实用性。随着筛查技术的发展，可筛查的疾病种类不断增多，...
关键词：代谢缺陷 先天性 干燥血斑检测 新生儿筛查 串联质谱法 
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