黄素蛋白

作品数：38被引量：59H指数：5
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相关领域：医药卫生生物学更多>>
相关作者：刘晓红江欢欢姜丽王江云蔡茜茜更多>>
相关机构：中国科学院复旦大学中南大学福州大学更多>>
相关期刊：《现代生物医学进展》《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》更多>>
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核黄素反应性脂质沉积性肌病20个家系的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在热点突变被引量：17
《中华神经科杂志》2011年第5期309-313,共5页王韵 赵丹华 洪道俊 王朝霞 袁云 
目的报道20个核黄素反应性脂质沉积性肌病（RR-LSM）患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因检查结果。方法对2003年1月至2010年5月我院神经科收治的24例RR—LSM患者（来自20个我国大陆北方地区RR—LSM家系，其中16个家系各有1例患...
关键词：脂质贮积病 肌疾病 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏 电子转移黄素蛋白质类 突变 
脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析被引量：15
《中华神经科杂志》2011年第5期314-321,共8页奚剑英 卢家红 赵重波 林洁 罗苏珊 朱雯华 乔凯 黄俊 汪寅 
上海市科学技术委员会资助项目（10411961300）
目的探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例。方法收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料，并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进...
关键词：脂质贮积病 肌疾病 多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏 电子转移黄素蛋白质类 突变 
中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在高频热点突变c．250G〉A被引量：4
《中华神经科杂志》2011年第5期368-368,共1页王志强 王柠 吴志英 
多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷（multiple acyl—CoA dehydrogenase deficiency，MADD；又称戊二酸尿症2型）是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病，是引起脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）的重要分子病因...
关键词：酰基辅酶A 黄素蛋白 电子转移 脱氢酶 酶基因 酶缺陷 热点突变 中国南方 
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