基因突变特征

作品数：79被引量：308H指数：9
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乳腺癌PIK3CA基因突变特征分析
《中华病理学杂志》2025年第3期243-249,共7页赵佳宁 张会蕊 刘月平 
河北省自然科学基金(H2024206504)。
目的探讨乳腺癌中PIK3CA基因突变图谱,为乳腺癌PIK3CA抑制剂的精准治疗提供新的研究依据。方法回顾性分析河北医科大学第四医院2015—2020年乳腺癌患者的肿瘤活检样本,在接受新辅助治疗前采集的样本共涉及144例。通过二代测序技术检测了...
关键词：乳腺肿瘤 基因 突变 PIK3CA 
头颈鳞状细胞癌患者CTCF、FAT1基因突变特征与表达水平及其对预后影响
《临床军医杂志》2025年第2期158-161,共4页李丹 杨瑞 刘兵 孙丁禹 汤雨龙 
辽宁省自然科学基金医工交叉联合基金(2022-YGJC-08)。
目的探讨头颈鳞状细胞癌(HNSCC)患者CTCF、FAT1基因的突变特征及表达情况,并分析其与患者预后的关系。方法回顾性分析了自2016年1月至2022年1月在北部战区总医院口腔科接受手术治疗的22例HNSCC患者的临床资料,通过基因组测序检测突变,...
关键词：头颈鳞状细胞癌 基因检测 预后 
碘难治性甲状腺乳头状癌的基因突变特征
《临床与实验病理学杂志》2025年第1期37-43,共7页姜贝贝 尹义强 刘瑞静 刘稳 薛景丽 李敏 李培峰 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2023MH029);山东省医药卫生科技发展计划项目(202201041061)。
目的 探讨碘难治性甲状腺乳头状癌(radioactive iodine-refractory papillary thyroid cancer, RAIR-PTC)的基因突变特征及其与临床病理特征的相关性。方法 基于甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer, PTC)基因突变特征构建PTC基因...
关键词：甲状腺肿瘤 放射性碘治疗 基因突变 TERT启动子突变 BRAF突变 
小细胞肺癌的基因突变特征及其与免疫标志物的相关性研究
《临床外科杂志》2024年第11期1162-1165,共4页吴炫澎 贾志坤 姜涛 薛飞 张广健 付军科 刘希 吴齐飞 
目的研究小细胞肺癌病人的基因突变特征和免疫标志物的相关性。方法2019年1月~2020年收治小细胞肺癌病人155例,使用目标基因捕获测序方法对病人的基因突变情况进行检测,并检测部分病人的肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)和PD...
关键词：小细胞肺癌 基因突变 PD-L1 TMB 相关性研究 
中国人群2A型遗传性血色病的临床、基因突变特征及其治疗预后分析
《中华肝脏病杂志》2024年第11期1013-1018,共6页张伟 李艳萌 徐安健 王晓明 王宇 段维佳 赵新颜 徐鹤祥 姜金坪 蒋炜 黄坚 欧晓娟 
国家自然科学基金(82070598);北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0502)。
目的分析我国2A型遗传性血色病(HH)的临床、基因突变特征及其治疗预后。方法自2015年6月至2023年11月通过中国遗传代谢性肝病注册研究网收集原发性铁过载患者的外周血样本、临床资料。采用Sanger测序法检测HH相关基因。对携带HJV基因突...
关键词：血色素沉着症 治疗 基因 突变 临床特征 铁过载 
结核分枝杆菌耐药基因突变特征及与耐药水平关系的研究
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2024年第10期0171-0174,共4页杨炯 林昆 
探讨结核分枝杆菌耐药基因突变特征及与耐药水平关系,以掌握结核分枝杆菌的耐药机制,为临床用药提供参考。方法 选取2021年8月~2023年8月在结核病防治机构登记的痰涂片、抗酸杆菌阳性的初、复治肺结核病患者为研究对象,对收集的1200株...
关键词：结核分枝杆菌 基因突变特征 耐药水平 
临床ⅠA期肺腺癌的基因突变特征及其与患者长期预后的关系
《中华肿瘤杂志》2024年第8期755-763,共9页张丽 刘梦雯 李琳 赵爽 吴丽虹 尹朝华 李蒙 高燕宁 吴宁 
国家自然科学基金(81771830);北京市自然科学基金(7184238);科技创新2030“—新一代人工智能”重大项目(2020AAA0109504)。
目的探讨临床ⅠA期肺腺癌的基因突变特征及其与患者预后的关系,为早期肺腺癌患者的个体化治疗提供依据。方法收集2007年1月至2012年10月在中国医学科学院肿瘤医院接受手术切除且随访达10年以上或随访期间出现复发或转移的临床ⅠA期肺腺...
关键词：肺肿瘤 腺癌 基因突变 预后 
原发性噬血细胞综合征患者临床和基因突变特征及对预后的影响
《中华医学杂志》2024年第23期2160-2166,共7页窦留瑞 喻明珠 石林 张嘉 吴林 王晶石 王昭 
国家自然科学基金(82370185)
目的探讨原发性噬血细胞综合征(HLH)患者的临床和基因突变特征及对预后的影响。方法回顾性选取2013年1月至2022年12月首都医科大学附属北京友谊医院收治并确诊的63例病历资料完整的原发性HLH患者为研究对象,分析患者的临床及实验室特征...
关键词：噬血细胞综合征 基因特征 临床特征 预后 
全外显子测序揭示原发中枢神经系统淋巴瘤的基因突变特征
《中国实验血液学杂志》2024年第3期756-762,共7页金祺祺 蒋皓云 韩叶 李翠翠 张丽田 吴重阳 
甘肃省自然科学基金(22JR11RA053);国家自然科学基金(82260041);血液学淋巴瘤疾病发展科研基金项目(KMhermart 0805006)。
目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B...
关键词：原发中枢神经系统淋巴瘤 全外显子测序 体细胞突变 肿瘤突变负荷 
不同病理类型肺部磨玻璃结节的CT影像学及EGFR基因突变特征被引量：2
《山东医药》2024年第7期67-69,共3页朱胜康 付金松 常栗红 丁杰杰 刘晓东 
安徽省科技厅重点研究和开发计划项目(1804h08020238)。
目的探究不同病理类型肺部磨玻璃结节(GGN)的CT影像学及表皮生长因子受体(EGFR)基因突变特征。方法选取肺部GGN患者80例,其中非典型腺瘤样增生10例、原位癌15例、微浸润腺癌(MIA)35例、浸润性腺癌(IA)。采用多层螺旋CT(MSCT)观察肺部GGN...
关键词：肺肿瘤 肺部磨玻璃结节 病理类型 CT影像 表皮生长因子受体 基因突变 
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