肌病

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以心肌损害为首发表现的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎2例
《中华内科杂志》2024年第9期876-880,共5页李君 庞伊云 张博为 周爽 王迁 赖晋智 李梦涛 
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-A-253, 2022-PUMCH-C-020)。
两例以心脏为首发受累器官的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎患者, 临床主要表现为心悸、胸痛。实验室检查示心肌肌钙蛋白、肌酶谱、胆管酶升高, 抗线粒体抗体M2亚型和抗gp210抗体高滴度阳性, 但肌炎特异性抗体谱阴性。24 h动态心电图...
关键词：炎性肌病 心肌病变 原发性胆汁性胆管炎 抗线粒体抗体 
MYBPC3基因双突变肥厚型心肌病患者的临床表型分析
《中国分子心脏病学杂志》2024年第4期6214-6219,共6页王静 张梅 吴桂鑫 王继征 宋雷 邵一兵 
黑龙江省“揭榜挂帅”科技攻关项目(2022ZXJ03C04)。
目的 明确携带MYBPC3基因双突变肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的临床表型特点。方法 本研究纳入1999—2018年在中国医学科学院阜外医院就诊的HCM患者1 444例,行全外显子测序938例,行8个肌小节基因panel测序506例...
关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3基因 双突变 临床表型 
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关儿茶酚胺心肌病的单中心临床分析被引量：2
《中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文）》2024年第2期101-106,共6页莫小凤 童安莉 林雪 方理刚 
中央高水平医院临床科研业务经费(2022-PUMCH-B-098)。
目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)相关儿茶酚胺心肌病的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2021年5月前在北京协和医院诊治的35例PCC/PGL合并儿茶酚胺心肌病病例。结果35例患者中25例为PCC,10例为PGL;所有患者均出现血压升高...
关键词：嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 儿茶酚胺 心肌病 
合并线粒体神经胃肠脑肌病患者电子耳蜗植入术麻醉管理1例
《中华麻醉学杂志》2024年第6期750-752,共3页陈皓天 兰岭 李旭 陈晓巍 申乐 
中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-007)。
患者女性,年龄24岁,身高156 cm,体质量39 kg,BMI 16.03 kg/m^(2),因"感音神经性听力下降(双侧,极重度)"入院。4年前发现糖尿病、脂肪肝和甲状腺乳头状癌(外院已行手术治疗)。近2年双耳听力下降,进行性加重,右侧为重,偶有间断头痛。自幼...
关键词：肌肉活检 线粒体脑肌病 进行性加重 头颅MRI 甲状腺乳头状癌 麻醉管理 常规生化 间断头痛 
黏脂贮积症Ⅲ型α/β累及双髋病变1例报道
《中华骨与关节外科杂志》2024年第6期511-515,共5页刘福泽 邸嘉瑞 李晔 王海 金今 
黏脂贮积症是因溶酶体N-乙酰基-1-磷酸转移酶活性缺失导致溶酶体酶不能正常进入溶酶体引起的常染色体隐性遗传病,发生率为1/53 000~1/250 000^([1])。黏脂贮积症有Ⅰ~Ⅳ四型,其中黏脂贮积症Ⅲα/β型由于N-乙酰基-1-磷酸转移酶保留部分...
关键词：黏脂贮积症 髋关节置换 股骨头坏死 心肌病变 
关山初度尘未洗策马扬鞭再奋蹄
《中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文）》2024年第1期1-1,共1页张健 
“不知庭霰今朝落,疑是林花昨夜开”。岁聿云暮的几场瑞雪承启了龙年的好兆头。值此新年来临之际,我谨代表《中华心力衰竭和心肌病杂志》编委会的全体同仁祝愿大家在新的一年里龙行龘龘,前程朤朤。近十几年来由于心血管疾病谱发生了新...
关键词：心血管疾病 心肌病 心力衰竭 编委会 
回眸心力衰竭和心肌病:献给《中华心血管病杂志》50周年庆被引量：1
《中华心血管病杂志》2023年第12期1219-1227,共9页张健 
为纪念《中华心血管病杂志》创刊50周年,该文将以心力衰竭和心肌病为关注点,回顾50年的发展历程,包括近50年杂志的发表历程、心力衰竭的研究历程、心肌病的研究历程、心力衰竭和心肌病现状与展望。
关键词：心力衰竭 心肌病 回顾 
儿茶酚胺心肌病的诊治进展被引量：3
《临床内科杂志》2023年第11期733-736,共4页李天翊 童安莉 
国家重点研发计划(2021YFC2501600、2021YFC2501603);中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-C-028);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-C&T-B-002)。
儿茶酚胺过量会对心脏结构和功能产生影响,导致儿茶酚胺心肌病(CICMP)。副神经节瘤是常见的导致CICMP的内分泌疾病。副神经节瘤相关的CICMP根据心脏形态及功能表现可分为Takotsubo心肌病、肥厚性心肌病以及扩张性心肌病,三者在临床表现...
关键词：儿茶酚胺心肌病 嗜铬细胞瘤 诊断 治疗 
回顾分析LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型
《中国分子心脏病学杂志》2022年第5期4916-4923,共8页芦阳 田庄 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-098);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目中国罕见病的精准诊疗研究(CIFMS#2021-I2M-1-003)。
目的对LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型进行汇总分析,提高对此种疾病的认识和诊治水平。方法结合北京协和医院诊治的1例LMNA c.1045C>T突变患者临床特点,总结文献收集的20例同一突变位点病例的临床资料并进行分析。结果LM...
关键词：LMNA基因突变 核纤层蛋白病 心肌病 家族性部分脂肪萎缩 
左心室中部肥厚型梗阻性心肌病的研究进展
《中华医学超声杂志（电子版）》2022年第10期1131-1134,共4页陶佳 王浩 
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常染色体显性遗传病,其具有很强的遗传异质性。左心室中部的血流动力学梗阻,即所谓的左心室中部肥厚型梗阻性心肌病(midventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy,MVOH...
关键词：肥厚型梗阻性心肌病 肥厚型心肌病 遗传异质性 病理生理 室间隔 乳头肌 血流动力学 左心室 
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