肌疾病

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心肌病基因检测临床应用现状和个体化药物治疗进展
《中华心血管病杂志》2024年第12期1441-1445,共5页刘宏瑜 洪葵 
国家自然科学基金重点项目(82030018)。
随着分子遗传学机制研究的深入和基因检测技术的发展,越来越多的心肌病致病基因被发现。基因检测结果为心肌病的诊断、危险分层、个体化治疗和遗传咨询提供了可靠依据。国际指南与共识均强调了基因检测在心肌病管理中的重要性。该文结...
关键词：心肌疾病 基因检测 药物治疗 
核纤层蛋白病性心肌病1例
《中华心血管病杂志》2022年第10期1023-1026,共4页芦阳 田庄 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(CIFMS 2021-I2M-1-003);中央高水平医院临床科研业务费。
LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变,进而通过多种机制导致一系列疾病,主要表现为多系统早衰,具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常(如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症)、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R3...
关键词：心肌疾病 核纤层蛋白病 先天性部分性脂肪萎缩 
遗传性神经肌肉疾病的心脏受累表现:从分子遗传到临床被引量：1
《中华心血管病杂志》2022年第7期728-732,共5页李晓晴 申阳 洪葵 
国家自然科学基金 (82030018)。
心脏受累是许多遗传性神经肌肉疾病常见的骨骼肌外表现,主要包括心肌病、心力衰竭、心律失常、心脏猝死等表型。由于心脏神经肌肉症状重叠或仅有单一器官临床表型,导致常误诊为一个疾病。随着分子诊断技术的快速发展,基因检测有助于诊...
关键词：神经肌肉疾病 心肌疾病 分子遗传学 
ALVC室性心动过速患者临床特征观察及射频消融长期随访研究被引量：1
《中华心血管病杂志》2022年第6期549-555,共7页王哲 施林生 刘海雷 王子盾 姜晓宏 陈红武 杨刚 顾凯 居维竹 陈明龙 
目的探讨致心律失常左心室心肌病(ALVC)室性心动过速(室速)患者行射频消融的即刻结果与长期预后效果。方法本研究为回顾性、横断面研究。选取2011年1月至2018年12月于南京医科大学第一附属医院就诊并行射频消融术的ALVC室速患者,收集其...
关键词：心肌疾病 室性心动过速 射频消融 随访 起搏 
糖尿病性心肌病小鼠心肌组织差异表达环状RNA的探讨
《中华心血管病杂志》2022年第5期501-508,共8页吴晓光 张淑晨 周祥 
目的鉴定糖尿病性心肌病(DCM)小鼠心肌组织差异表达的环状RNA(circRNA),并分析其可能的生物学功能及调控网络。方法C57BL/6小鼠,雄性,8周龄,体重21~27 g。选取8只小鼠作为正常组,15只进行建模。通过腹腔注射链脲佐菌素建立糖尿病小鼠模...
关键词：糖尿病 心肌疾病 心肌组织 环状RNA 
心肌炎与炎症性心肌病:深入认识病理机制不断提升诊治水平被引量：10
《中华心血管病杂志》2021年第1期6-11,共6页林雪 孙洋 荆志成 徐希奇 
国家“十三五”重大新药创制专项课题(2019ZX09734001);国家自然科学基金(81670349)。
心肌炎和炎症性心肌病是导致心力衰竭的常见疾病,也是心血管系统疾病中的难点。多种炎症细胞在心肌损伤、修复和重塑过程中发挥着重要作用,影响到炎症性心肌病的预后。但目前对于该类疾病的认识,特别是早期诊断、精准评估以及治疗管理...
关键词：心肌炎 心肌疾病 病理学 
北京协和医院经皮心内膜心肌活检临床操作规范被引量：6
《中华心血管病杂志》2021年第1期12-16,共5页徐希奇 田庄 方全 荆志成 张抒扬 
国家重点研发计划(2016YFC0901502);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-002)。
经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术,迄今在临床上应用已超过50年,并且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行了50...
关键词：心肌炎 心肌疾病 心内膜心肌活检 
经右侧颈内静脉行右心室心内膜心肌活检的可行性及安全性探讨被引量：5
《中华心血管病杂志》2021年第1期17-22,共6页徐希奇 蒋鑫 高鑫 彭富华 张宏达 武涛 张艺馨 荆志成 
国家重点研发计划(2016YFC0901502);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-002)。
目的探讨经右侧颈内静脉行右心室心内膜心肌活检的可行性和安全性。方法该研究为回顾性描述性研究。以2014年12月至2020年6月在中国医学科学院阜外医院及北京协和医院接受心内膜心肌活检的患者为研究对象,这些患者初步临床诊断为疑诊心...
关键词：心肌炎 心肌疾病 心内膜心肌活检 
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的治疗被引量：6
《中华心血管病杂志》2020年第1期86-89,共4页田庄 张抒扬 
国家重点研发计划(2016YFC0901500,2016YFC0901502)。
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是由不稳定转甲状腺素蛋白(TTR)沉积于心肌间质所致。ATTR-CM发病率估计不到1%,为罕见病,缺乏早期诊断的方法和有效的治疗措施,严重影响了患者的生活质量并危及生命。肝移植术是最早的有效治疗ATT...
关键词：心肌疾病 淀粉样变性 治疗结果 
右心室肥厚型心肌病研究进展被引量：5
《中华心血管病杂志》2018年第12期1001-1004,共4页吴小朋 李一丹 吕秀章 
国家自然科学基金(81571683).
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM )是指并非完全因心脏负荷异常引起的以左心室肥厚为特征的遗传异质性心肌疾病[1]。患病率约1/500,目前至少在11个编码肌小节蛋白相关基因中发现1400种以上的HCM相关突变[2]。
关键词：肥厚型心肌病 右心室 遗传异质性 左心室肥厚 心肌疾病 心脏负荷 相关基因 HCM 
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