单体型分析

作品数：58被引量：109H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：沈晓婷周灿权曾艳红陈慧峰王静更多>>
相关机构：中南大学中山大学附属第一医院广州医科大学中山大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金国家教育部博士点基金教育部科学技术研究重点项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 主题=单体型x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
基于SNP-array的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异的植入前遗传学检测中的拓展应用
《生殖医学杂志》2024年第12期1620-1626,共7页王静 马远林 郭婧 李荣 潘家富 
目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性。方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病性小CNVs而...
关键词：拷贝数变异 植入前遗传学检测 单核苷酸微阵列技术 单体型分析 
单分子实时测序在HLA基因分型中的应用初探
《临床输血与检验》2024年第3期359-365,共7页储玉霜 肖彦琳 望喆 冯青青 李亭亭 卞茂红 
皖江新兴产业技术发展中心产业化项目(No.WJ21CYHXM11)资助。
目的 分析单分子实时(SMRT)测序技术判断HLA基因型、单体型的准确性,以探讨该方法应用于临床的可行性。方法 留取19例需行肾移植的患者血液标本,提取DNA后利用SMRT测序技术检测样本基因序列,并利用PCR-SBT方法验证其准确性。结果 SMRT...
关键词：单分子实时测序 长读长测序 HLA分型 单体型分析 
比较SNP-array和高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的效能被引量：1
《中华生殖与避孕杂志》2023年第10期1018-1025,共8页周红 蓝月云 舒金辉 汪彩珠 赵鑫 梁丽芳 何升 邱庆明 黄朋 
广西医疗卫生适宜技术研究与开发项目(S201541)。
目的评估单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术和第二代高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的检测能力和效率。方...
关键词：胚胎植入前遗传学检测 SNP单体型分析 第二代高通量测序技术 
假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期423-428,共6页高伯笛 杨晓文 胡晓 何文斌 赵晓蒙 龚斐 杜娟 张前军 卢光琇 林戈 李汶 
中国博士后科学基金(2022M711119);湖南创新型省份建设专项基金(2019SK4012)。
目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家...
关键词：杜氏肌营养不良 性腺嵌合体 DMD基因 多重连接探针扩增 单体型分析 
X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期762-765,共4页陈林 陈东嘉 王静 曾艳红 沈晓婷 周灿权 
广东省自然科学基金面上项目(2021A1515010377);国家自然科学基金青年项目(32000589);广东省生殖医学重点实验室(2020B1212060029);广州市生殖医学临床医学研究与转化中心试点建设-广州市科技计划项目(155700011/201508020006)。
目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测。方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析。活检的胚胎细胞通过多重置换...
关键词：X-连锁慢性肉芽肿病 植入前遗传学检测 单体型分析 短串联重复序列 
染色体平衡易位影响基因组稳定性的临床研究被引量：2
《生物医学转化》2022年第4期79-84,共6页高明 王丽娟 邹洋 解洪强 刘晓伟 黄色新 高媛 
国家重点研发计划项目(2022YFC2703200,2021YFC2700600,2021YFC2700500)。
目的探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性。方法利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组,实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体,对照组为平衡易位携带...
关键词：平衡易位 基因组稳定性 胚胎植入前染色体结构重排检测 双亲来源 胚胎植入前基因单体型分析 
SNP单体型分析的不同策略应用于COL1A1成骨不全症家系PGT-M的临床研究被引量：1
《生殖医学杂志》2021年第12期1569-1574,共6页王洁 朱丽华 陈林君 林飞 刁振宇 徐志鹏 王珊珊 张宁媛 
国家自然科学基金青年基金项目(81801533);中华医学会临床医学科研专项资金—生殖医学青年医师研究与发展项目(18010220751)。
目的探索单核苷酸多态性(SNP)单体型分析技术在预防成骨不全症(OI)发生和阻断OI的遗传缺陷的纵向传递的有效性。方法取三个家系的活检囊胚的滋养层细胞,采用多重置换扩增(MDA)方法进行全基因组扩增、一代测序联合基于二代测序(NGS)的SN...
关键词：胚胎植入前遗传学检测 成骨不全症 COL1A1基因 SNP单体型分析 
HLA-DQB1*02:106鉴定和相关单体型分析及蛋白三级结构分析
《中国免疫学杂志》2021年第19期2385-2390,2395,共7页王天菊 齐珺 李恒新 王满妮 王小芳 
西安市科技计划项目[20YXYJ0009(5),201805095YX3SF29(4)]资助。
目的:鉴定分析1例携带人类白细胞抗原(HLA)罕见等位基因DQB1*02:106,分析其核苷酸和氨基酸序列,预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构的影响并分析其家系遗传单体型。方法:应用直接测序(PCR-SBT)和序列特异性寡核苷酸探...
关键词：人类白细胞抗原 罕见等位基因 单体型 HLA分子三维结构模拟分析 
SNP单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用
《安徽医科大学学报》2020年第10期1556-1560,共5页郝燕 李欣媛 陈大蔚 章志国 纪冬梅 周平 魏兆莲 曹云霞 
安徽省高校自然科学研究项目(编号:KJ2019A0287);2018年度安徽省中央引导地方科技发展专项(编号:2018080802D0081)。
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸...
关键词：植入前遗传学检测 单基因病 二代测序 单体型分析 单核苷酸多态性 
转化生长因子β1基因多态性与广东地区汉族妊娠期糖尿病的相关性研究被引量：10
《实用妇产科杂志》2020年第6期453-458,共6页陈海霞 李映桃 何文智 王振宇 
广东省省级科技计划项目(编号:2017A020215153)。
目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)4个基因位点:-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单体型与中国广东地区汉族女性妊娠期糖尿病(GDM)发生风险的相关性。方法:回顾性分析2014年9月至2017年3月在广州医...
关键词：TGF-Β1 单核苷酸多态性 妊娠期糖尿病 单体型分析 
全选清除导出
共6页<123456>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部