红细胞生成性

作品数：71被引量：46H指数：5
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X连锁显性遗传性原卟啉症一家系及ALAS2基因突变分析
《中华皮肤科杂志》2016年第10期702-705,共4页王涛 董琦 徐晨琛 周细平 刘跃华 王宏伟 孙秋宁 晋红中 郑和义 欧阳云淑 粟春佳 陈蓉蓉 张宏冰 刘雅萍 王永伟 聂广军 
目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病...
关键词：卟啉病 红细胞生成性 遗传性疾病 X连锁 DNA突变分析 5-氨基酮戊酸合成酶2基因 光老化 
红细胞生成性原卟啉病基因表达与表现型关系研究被引量：5
《中华皮肤科杂志》2013年第7期507-508,共2页马俊红 王昕 肖生祥 
目的探讨一个红细胞生成性原卟啉病家系的基因型与表型的关系。方法抽取患者家系中部分患者及部分正常人静脉血，PCR检测FECH基因突变情况，实时定量PCR检测FECH基因表达情况。结果在该家系中检测到1个突变IVS3＋1G〉A，此突变存在于患...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 临床表现型 基因表达 定量PCR检测 基因MRNA表达 基因突变 临床表型 病家系 
红细胞生成性原卟啉病一家系亚铁螯合酶基因突变检测被引量：5
《中华皮肤科杂志》2010年第2期85-87,共3页马俊红 肖生祥 安金刚 王晓鹏 许庆强 董颖颖 冯义国 
目的通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螯合酶基因突变检测，探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征。方法收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本，采用PCR扩增亚铁螯合酶...
关键词：原卟啉病 红细胞生成性 亚铁螯合酶 突变 
先天性红细胞生成性卟啉病一例被引量：1
《中华皮肤科杂志》2010年第2期114-114,共1页王海斌 罗保香 
患儿女，6岁。因头面部，双手、足背反复起水疱伴痒5年余，于2008年7月来我院住院诊疗。患者自出生后尿液为粉红色，头发稀疏，出牙时发现齿为粉红色，后逐渐变为棕红色。5月龄时面部、双手背、足背等暴光部位起米粒大小水疱，部分水疱...
关键词：先天性红细胞生成性卟啉病 萎缩性瘢痕 住院诊疗 头面部 粉红色 水疱 足背 
红细胞生成性原卟啉病一家系中亚铁螯合酶基因突变的检测
《中华皮肤科杂志》2009年第8期569-571,共3页周少娜 彭振辉 肖生祥 李晓莉 刘艳 李伯埙 
目的对一红细胞生成性原卟啉病（EPP）家系进行基因突变研究，探讨基因突变与临床表现的关系，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法收集家系资料，抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血，提取外周血基因...
关键词：原卟啉病 红细胞生成性 亚铁螯合酶 DNA突变分析 
国产β-胡萝卜素治疗36例红细胞生成性原卟啉症疗效观察被引量：1
《中华皮肤科杂志》1994年第2期104-105,共2页顾恒 常宝珠 钱恒林 李光中 
关键词：原卟啉症 红细胞生成性 Β胡萝卜素 
38例红细胞生成性原卟啉病的临床和卟啉分析被引量：1
《中华皮肤科杂志》1990年第1期9-11,共3页廖康煌 郑沛枢 
关键词：卟啉病 EPP 卟啉 
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