红细胞生成性

作品数：71被引量：46H指数：5
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：何丽莎路永红肖生祥夏志宽杨蓉娅更多>>
相关机构：北京协和医院成都市第二人民医院西安交通大学医学院第二附属医院北京军区总医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 学科=医药卫生—儿科x
共 条 记 录，以下是1-7
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
X连锁显性遗传性原卟啉症一家系及ALAS2基因突变分析
《中华皮肤科杂志》2016年第10期702-705,共4页王涛 董琦 徐晨琛 周细平 刘跃华 王宏伟 孙秋宁 晋红中 郑和义 欧阳云淑 粟春佳 陈蓉蓉 张宏冰 刘雅萍 王永伟 聂广军 
目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病...
关键词：卟啉病 红细胞生成性 遗传性疾病 X连锁 DNA突变分析 5-氨基酮戊酸合成酶2基因 光老化 
先天性红细胞生成性卟啉病一例被引量：1
《中华皮肤科杂志》2010年第2期114-114,共1页王海斌 罗保香 
患儿女，6岁。因头面部，双手、足背反复起水疱伴痒5年余，于2008年7月来我院住院诊疗。患者自出生后尿液为粉红色，头发稀疏，出牙时发现齿为粉红色，后逐渐变为棕红色。5月龄时面部、双手背、足背等暴光部位起米粒大小水疱，部分水疱...
关键词：先天性红细胞生成性卟啉病 萎缩性瘢痕 住院诊疗 头面部 粉红色 水疱 足背 
先天性红细胞生成性卟啉病1例报告被引量：1
《临床儿科杂志》2005年第10期682-682,704,共2页何艳燕 刘燕云 
关键词：先天性红细胞生成性卟啉病 常染色体隐性遗传病 溶血性贫血 暴露部位 临床特征 尿卟啉 
对先天性红细胞生成性卟啉病患儿进行非亲属捐献者匹配骨髓的成功移植
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2005年第7期27-28,共2页Dupuis-Girod S. Akkari V. Ged C. 高蕊 
Congenital erythropoietic porphyria (CEP; Günther disease; OMIM 263700) is a rare autosomal recessive disorder caused by a deficiency of uroporphyrinogen III synthase (UROS).The deficiency of this enzyme is associate...
关键词：捐献者 尿卟啉原 光过敏 酶缺乏 血液循环 聚合酶 嵌合性 造血干细胞移植 捐赠者 错义突变 
脾动脉栓塞治疗先天性红细胞生成性卟啉病1例
《实用儿科临床杂志》2002年第6期695-696,共2页汪隽瑛 方凤 蒋瑾瑾 欧阳建华 
患儿,女,8岁,因皮损、葡萄酒色尿7年入院.自出生6个月起出现葡萄酒色尿,8个月左右(夏季)颜面及四肢暴露部位出现散在红斑、瘙痒,逐渐变为水疱、破溃、结痂,未见阳光部位无皮损.此后每年5～10月份即出现类似皮损.近4年来皮损有加重趋势,...
关键词：脾动脉栓塞 治疗 先天性红细胞生成性卟啉病 儿童 病例报告 
儿童红细胞生成性原卟淋病的最新进展
《国外医学（儿科学分册）》1997年第4期205-208,共4页龚新顺 
儿童红细胞生成性原卟淋病并不罕见。患儿在６岁前发病，主要表现为光过敏性皮炎。个别可并发急性坏死性肝功衰竭而夭亡。诊断靠红细胞游离原卟啉增多，尿卟啉排泄正常，与急性光过敏性皮炎发作。迄今无特效疗法。β－胡萝卜素锯称有效...
关键词：卟啉病 原卟啉病 特应性 皮炎 儿童 
红细胞生成性原卟啉病一例报告
《实用儿科临床杂志》1989年第5期305-306,共2页周亚丽 周幼珍 衿健 
红细胞生成性原卟啉病是因遗传缺陷引起的难治性皮肤病,并可出现胆囊炎、胆石症和肝硬化.现报告1例。患儿男,8岁,自2岁起每于风吹日晒以后,皮肤暴露部位先发生肿胀、痒和疼痛,继之出现红斑和水泡,最后形成疤痕,冬季重于夏季,发作时低热...
关键词：原卟啉病 隐性遗传病 染色体 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部