发育不良

作品数：9699被引量：15446H指数：36
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VLDLR变异导致Blake’s陷窝囊肿合并小脑蚓部发育不良胎儿的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2586-2591,共6页唐冬松 任建宇 李长龙 杨树法 
国家自然科学基金(32070537);北京市自然科学基金-北京市教育委员会重点项目(KZ202110025037);医学科学创新中心科研培育项目(CX24PY04)。
目的分析1例Blake’s陷窝囊肿合并小脑蚓部发育不良的遗传学病因。方法收集胎儿B超、MRI、尸检、染色体核型分析、CNV-seq检查以及全外显子组测序结果,并利用Sanger测序对致病变异位点进行确认。检索The Human Protein Atlas数据库、Mon...
关键词：Blake’s陷窝囊肿 小脑蚓部发育不良 极低密度脂蛋白受体 产前诊断 
SMARCAL1基因突变致Schimke免疫-骨发育不良1例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1264-1267,共4页比力克孜·买买提 陈梦 
目的本研究旨在探讨SMARCAL1基因突变导致的Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)的临床特点及遗传学特征。方法选取1例就诊于石河子大学第一附属医院儿科的Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患者,采集病史,并收集临床资料,行全外显子组测序,进行...
关键词：骨发育不良 SMARCAL1 Schimke免疫-骨发育不良 
胎儿X-连锁隐性点状软骨发育不良的产前诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第1期140-144,共5页宋筱 汪雪雁 张雪萍 王锦 席娜 
目的对产前超声检查发现点状骨骺的胎儿,进行细胞学及分子遗传学检测。方法采集胎儿羊水标本,运用核型、拷贝数变异(CNV)检测技术及家系全外显子组测序(WES)技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析。结果胎儿核型分析未见异常;拷贝...
关键词：ARSL基因 X-连锁隐性点状软骨发育不良 产前诊断 
Apelin在支气管肺发育不良相关肺动脉高压中的研究进展
《中国优生与遗传杂志》2023年第6期1308-1313,共6页刘蕊蕊 黄栋 潘飞飞 李蓉 
贵州省科技计划项目(黔科合基础-ZK[2021]一般369)。
支气管肺发育不良(BPD)是目前早产儿较为常见的慢性疾病,其主要病理改变为肺泡发育进程受阻及肺血管发育异常,部分患儿甚至出现肺血管重塑引起肺动脉高压(PH),由于BPD相关PH的发病机制并不十分明确,且目前缺乏特异性的有效治疗手段,故...
关键词：APELIN 儿童 支气管肺发育不良 肺动脉高压 
“互联网+”背景下支气管肺发育不良早产儿延续性护理发展现状及建议被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第3期645-648,共4页洪玲 翁莉 
江苏省妇幼健康科研项目(F201814)。
本文阐述了“互联网+护理”相关理念,总结了国内外支气管肺发育不良(BPD)早产儿应用“互联网+”技术进行延续性护理的现状,并提出相应建议,为完善互联网医疗信息平台,构建高效的“互联网+”BPD早产儿延续护理提供参考。
关键词：早产儿 支气管肺发育不良 延续性护理 家庭护理 
SMARCAL1新发突变致Schimke免疫性骨发育不良1例被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2023年第2期383-386,共4页贾卉娟 刘艳 付中英 常久利 杨燕玲 
1例以“眼睑水肿伴大量蛋白尿”为主诉的4岁7个月男童,伴反复呼吸道或消化道感染入院治疗,其生后因身材矮小及发育落后,于1岁5月时最终经基因检测确诊为Schimke免疫型骨发育不良(SIOD)。患儿SMARCAL1基因中2个新发突变位点,分别为:来源...
关键词：骨发育不良 SMARCAL1 新发突变 
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型家系的临床及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第12期2231-2235,共5页廖燕 李琼 黄国盛 孙雷 
国家自然科学基金(81660259)。
目的小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型(MOPDⅡ)罕见病家系的中心粒周蛋白基因(PCNT)新发变异的鉴定,以及流产胚胎的PCNT基因突变筛查。方法对两名MOPDⅡ疑似患儿及其父母进行全外显子测序(WES)的家系分析,并通过一代测序和实时荧...
关键词：中心粒周蛋白基因 原基性侏儒 小头畸形 骨发育不良 基因分析 
新生儿支气管肺发育不良TLR-10、SP-A1基因多态性及其与病情程度的关系
《中国优生与遗传杂志》2022年第10期1802-1806,共5页桑艳峰 刘咏梅 冯会颖 孟林 付田丽 程立欣 殷美乐 
目的 探讨新生儿支气管肺发育不良(BPD)患儿Toll样受体10(TLR-10)、肺泡表面活性物质蛋白A1(SP-A1)基因多态性及其与病情程度的关系。方法 选取承德市中心医院83例BPD患儿作为观察组,另选取83例同期健康新生儿作为对照组。比较两组血清T...
关键词：新生儿支气管肺发育不良 Toll样受体10 肺泡表面活性物质蛋白A1 基因多态性 病情程度 
以骨骼发育异常为主要表现的男性McCune-Albright综合征2例报道
《中国优生与遗传杂志》2022年第10期1818-1821,共4页宋丽平 张莹 郭城 王烨 
目的 探讨男性McCune-Albright综合征(MAS)的临床特征。方法 回顾分析2例以骨骼发育异常、牛奶咖啡斑为主要临床表现的男性MAS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 本文2例男性患儿均以骨骼系统异常就诊,查体可见牛奶咖啡斑,其中一例...
关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 骨纤维结构发育不良 男性 
FBN1基因突变致Geleophysic发育不良2型病例报告被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2022年第9期1656-1658,共3页石鸿娇 张祎俐 赵彤 崔岚巍 
国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究(2016YFC1305301)。
目的分析1例哈尔滨医科大学附属第一医院儿科门诊就诊的智力正常、身材矮小患儿的矮小原因。方法嘱患儿完善相关检查及检验,根据患儿临床表现及辅助检查结果进行总结。结果2岁9月男患,因“身材矮小”就诊,主要表现为身材矮小、特殊面容...
关键词：GD2 FBN1 身材矮小 
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