云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 发育落后

发育落后: 作品数：344被引量：574H指数：9; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：张月华彭镜尹飞方方唐久来更多>>; 相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学中南大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划广东省医学科学技术研究基金上海市卫生局科技发展基金更多>>

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无脑回畸形患者临床表现及分子诊断案例分析2例: 《国际遗传学杂志》2022年第1期59-61,共3页丁风娟赵博文宋丽娜侯菲曹鲁泉金华; 山东省健康管理协会科研项目(JKGL202006004)。; 病例1:患儿,男,3岁,因发育落后、癫痫发作就诊,孕妇自述妊娠32周B超示:一侧侧脑室宽约12mm,妊娠37周复查B超示:左侧侧脑室宽约12 mm,右侧侧脑室宽约15 mm。患儿系孕37+周顺产娩出,出生体重3000 g,出生后反应可,2岁时出现癫痫发作,目前...; 关键词：语言发育迟缓遗传病史特殊面容近亲结婚侧脑室癫痫发作出生体重发育落后

父源性平衡易位致6q27缺失17q25.1q25.3重复一例: 《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1282-1283,共2页丁风娟宋丽娜曹鲁泉侯菲金华; 济南市科技基金(201805014)。; 患儿男.6岁,因“发育落后、智力低下”就诊。患儿系第一胎,孕36^(+3)周顺产,体重2700 g,出生Apgar评分1分钟9分(皮肤颜色减1分),5分钟、10分钟均10分,羊水清,脐带、胎盘均正常。生后1天即出现反应差、吃奶差,偶有呕吐,呕吐物为白色泡沫...; 关键词：APGAR评分智力低下泡沫状平衡易位黏液样皮肤颜色发育落后

GNAO1基因新型变异致发育落后1例: 《国际遗传学杂志》2021年第4期301-303,共3页侯菲孙娜宋丽娜金华; 1临床资料患儿,女,第一胎第一产,自幼发育落后,不会说话,7月龄尚不能独坐,2岁半独走,智力低下。曾于外院就诊,相关辅助检查结果如下:尿氨基酸及肉碱谱检验结果示尿液中多种氨基酸升高;血浆氨基酸及肉碱检验结果显示亮氨酸、缬氨酸增高,...; 关键词：非近亲结婚市妇幼保健院同龄儿童克氏征布氏征发育落后尿氨基酸肌张力

1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因新型变异合并CACNA1D基因变异被引量：1: 《国际遗传学杂志》2021年第2期124-127,共4页丁风娟侯菲宋丽娜金华; 1临床资料患儿,女,4岁8月,因发育落后就诊,患儿系孕38+5周顺产娩出,出生体重3200 g,生后反应可,1岁时出现发育落后于同龄。查体:发育落后、智力低下、自闭自残、语言差、走路不稳、手无目的摆动、皮肤有牛奶咖啡斑,颅脑MRI小脑齿状核异...; 关键词：神经纤维瘤遗传病史牛奶咖啡斑发育落后颅脑MRI 小脑齿状核智力低下近亲结婚

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