复杂易位

作品数:112被引量:94H指数:5
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相关作者:沈敏王建祥史彩虹傅文婷秦爽更多>>
相关机构:广东省妇幼保健院吉林大学第一医院浙江大学医学院附属妇产科医院苏州大学更多>>
相关期刊:《妇产与遗传(电子版)》《中国男科学杂志》《中华临床医师杂志(电子版)》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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131例原发性闭经女性的细胞遗传学分析(含世界首报异常核型3例)被引量:19
《遗传》2008年第8期996-1002,共7页赵晓 沈国民 冯琦 孙晓纲 骆延 
原发性闭经是一种原因复杂的疾病,染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析,发现其中83例为正常女性核型,占63.36%;各种异常核型48例,占36.64%,其中包括3例世界首次报道的异常核型...
关键词:原发性闭经 核型 综合征 复杂易位 
复杂易位遗传效应的探讨——附一例罕见复杂易位核型被引量:4
《遗传》2001年第6期515-517,共3页刘京昇 杜可明 宗传龙 李效良 郭淼 
本文报道一例罕见复杂易位核型 :46 ,XX ,t(1;14;10 )。并结合以往资料 ,探讨和分析复杂易位和一般平衡易位对表型及生育的遗传效应。结果显示 ,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为 3.5 7%;复杂易位所致智能低下频率为 2 1.73%,...
关键词:复杂易位 遗传效应 表型 核型 
一例染色体复杂易位患者及家系的调查被引量:1
《遗传》1994年第4期18-18,共1页赵晓曦 
病史及家族史患者,女,4岁.因生长发育迟缓、智力差就诊.患儿7个月会抬头,1.5岁会坐。现能扶东西站立,不会走.患儿目光呆滞,经常仲舌,对外界反应差,语言无能.体查:身长83cm,休重9.5kg,头小,头围47cm.鼻梁塌,眼距不宽,双眼共转性内斜视,...
关键词:遗传病 染色体 复杂易位 家系 
极罕见的复杂易位t(2;18;21;9;19;13)核型一例被引量:2
《遗传》1991年第3期29-30,共2页张廉生 徐先早 
我室于1988年检出一例涉及2、18、21、9、19、13号共6条染色体复杂易位的患者。本核型极为罕见,在国内外文献中尚无报道,现报告如下: 一、病例报告 患儿梅××,女,生于1976年12月,死于1989年1年,存活12年。患儿系第一胎。
关键词:染色体病 复杂易位 核型 
一例罕见的46,XY,t(4;21;11)复杂易位携带者引起习惯性流产被引量:2
《遗传》1989年第5期31-31,16,共2页耿建祥 魏丽珠 刘松君 崔英霞 徐建平 
我科发现了一例核型为46,XY,t(4;2111)之易位携带者,这种易位国内外文献尚未见报道,本文参阅有关文献并略加讨论。 一、病例摘要 患者吕×,30岁,男性,结婚4年余,因其妻连续自然流产3次而就诊。患者父母健在,母生育4个子女,无流产史。
关键词:易位 习惯性流产 染色体异常 
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