高苯丙氨酸血症

作品数：184被引量：408H指数：12
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：顾学范叶军沈明邱文娟韩连书更多>>
相关机构：中日友好医院上海交通大学医学院附属新华医院济南市妇幼保健院青岛大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划上海市教育委员会重点学科基金上海市高等学校科学技术发展基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中国优生与遗传杂志x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
广西桂林地区2017-2023年新生儿高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减退症筛查结果回顾性分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1471-1474,共4页胡卫 蒋群芳 邓俊耀 
目的 了解桂林地区新生儿疾病筛查情况,并为本地区新生儿遗传代谢病的防治提供更全面的科学依据。方法 收集2017年1月至2023年12月桂林市新生儿疾病筛查中心311192例新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测资料,统计不同年份的新...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减退症(CH) 高苯丙氨酸血症(HPA) 桂林地区 民族 
2002-2021年大连市新生儿疾病筛查回顾分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第8期1685-1688,共4页路遥 安邦豪 牟晓华 于海华 
目的 通过回顾分析大连市2002-2021年870386例新生儿疾病筛查数据,了解大连市新生儿疾病筛查率及高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率,为进一步完善大连市新生儿疾病筛查及干预工作...
关键词：新生儿疾病筛查 高苯丙氨酸血症 先天性甲状腺功能低下症 先天性肾上腺皮质增生症 
高苯丙氨酸血症患儿贫血情况及影响因素分析
《中国优生与遗传杂志》2020年第5期612-614,共3页夏飞燕 孙晓田 尹文东 
目的调查高苯丙氨酸血症患儿贫血情况并探讨其影响因素。方法选取2013年1月-2018年12月间在我院经新生儿疾病筛查确诊并正规治疗的苯丙酮尿症患儿73名,进行血常规检测,统计其血红蛋白结果。设计调查问卷对其监护人进行问卷调查,主要指...
关键词：苯丙酮尿症 贫血 患病率 影响因素 
2010年～2018年新疆和田地区新生儿筛查的回顾与分析
《中国优生与遗传杂志》2019年第10期1214-1216,共3页蒋海丽 张慧 热孜万古丽·米吉提 热依拉木罕·买吐肉孜 约儿柯孜·阿卜杜杰力力 玛依努尔·巴图尔 苏迪耶姆罕·麦提如则 阿依努尔·吾布里塔日 阿依古丽·于苏甫 陈志斌 古丽妮萨罕·麦图如孜 李龙 
目的分析新疆南部和田地区2010年-2018年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查结果,为进一步提高适合少数民族地区新生儿疾病筛查的管理水平和干预措施提供依据。方法对和田地区2010年-2018年的新生儿筛查的数...
关键词：新生儿筛查 高苯丙氨酸血症 先天性甲状腺功能低下症 
2016～2018年新疆地区新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第9期1106-1108,共3页靳慧亚 刘志娟 哈斯提牙尔·杰恩斯 
目的分析2016年至2018年新疆医科大学第一附属医院新筛中心新生儿疾病筛查数据,为目前新疆地区以及全国新生儿遗传代谢疾病的筛查情况提供参考依据。方法统计2016年至2018年我中心新生儿疾病筛查人数、确诊人数等,并对筛查覆盖率、疾病...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 高苯丙氨酸血症 
南通地区新生儿高苯丙氨酸血症研究结果分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第4期474-476,共3页严庆庆 汪晓莺 徐爱萍 朱庆文 葛晓凤 陈莹 李海波 
目的探讨南通市新生儿疾病筛查中心2014年5月—2018年4月间168 800例新生儿高苯丙氨酸血症患病情况,分析本地区高苯丙氨酸血症(HPA)基因分布特点。方法应用茚三酮荧光法对168 800例新生儿进行筛查,将筛查阳性者进行串联质谱检测,同时做...
关键词：新生儿筛查 高苯丙氨酸血症(HPA) MS/MS 基因突变 
应用串联质谱技术进行新生儿高苯丙氨酸血症79205例筛查结果分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2018年第8期65-66,共2页沈玉燕 黎剑 肖刚 
湖南省卫生计生委科研计划课题项目资助(B20180294)
目的探讨串联质谱技术在怀化市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查中的应用价值,了解怀化市新生儿高苯丙氨酸血症的检出率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术(MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、...
关键词：怀化市 串联质谱 高苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查 
高苯丙氨酸血症患儿尿蝶呤谱分析及正常人群尿蝶呤谱参考区间的建立被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2018年第6期5-9,共5页曾伟宏 江剑辉 欧阳海梅 谢汛杰 梁金群 陈暖 刘舒 韦思思 严莹 陈丽莹 吴爱武 
广东省医学科学技术研究基金(A2017305)
目的探讨尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)药物负荷试验及酸学分析在高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)诊断与分型中的意义,同时建立本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为我国正常人群尿蝶呤谱参考区...
关键词：高苯丙氨酸血症 尿蝶呤谱 BH4药物负荷试验 参考区间 
比较四种检测方法在高苯丙氨酸血症诊断中的应用被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第9期25-26,31,共3页赵海燕 韩宁宁 刘志娟 哈斯提牙尔.杰恩斯 段玲 
目的探讨化学荧光法、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶活性(DHPR)分析、串联质谱法在高苯丙氨酸血症诊断中的应用。方法运用茚三酮荧光法检测142516例新生儿phe血值,初筛可疑阳性者行茚三酮荧光法、串联质谱法检测,通过卡方检验统...
关键词：高苯丙氨酸血症 诊断与鉴别诊断 检测方法 
串联质谱法新生儿高苯丙氨酸血症筛查的切值探讨被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2017年第7期84-85,22,共3页王兴 徐瑞峰 刘芙蓉 王连 郝胜菊 
目的探讨甘肃省新生儿疾病筛查中心实验室串联质谱法高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemia,HPA)筛查切值。方法对2015年1月~2016年12月间,甘肃省各州市送往甘肃省新筛中心实验室进行串联质谱法新生儿疾病筛查的干血斑样本实验数据进行...
关键词：串联质谱技术 高苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查 切值 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部