Α珠蛋白基因

作品数：28被引量：87H指数：6
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：黄淑帧秦丹卿王继成杜丽张亮更多>>
相关机构：南方医科大学广东省妇幼保健院上海市儿童医院川北医学院更多>>
相关期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《人类学学报》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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单分子实时测序在α珠蛋白基因三联体及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用
《国际检验医学杂志》2025年第1期32-37,43,共7页张宇 方艳平 朱碧青 梁丽仪 周万军 江凌晓 
国家自然科学基金项目(81972008)。
目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三...
关键词：α珠蛋白基因三联体 HKαα 单分子实时测序 PCR-导流杂交技术 高通量测序 
广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究被引量：3
《实用医学杂志》2020年第10期1376-1380,共5页魏小凤 徐湘民 郭晓玲 周玉球 黄烁丹 刘彦慧 陈亚军 丁红梅 商璇 
国家重点研发计划(编号:2017YFC1001804);国家自然科学基金项目(编号:81870148);广东省基础与应用基础研究基金项目(编号:2019A1515011545);广东省省级科技计划项目(编号:2017A020214009)。
目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio...
关键词：Α珠蛋白基因 多拷贝 二代测序 多重连接探针扩增技术 拷贝数变异 
微滴式数字PCR(ddPCR)快速检测α珠蛋白基因ααα^(anti-3.7)三联体被引量：1
《南方医科大学学报》2017年第9期1265-1269,共5页龚小倩 杨学煌 乔伶俐 陈亚军 周万军 
韶关市科技计划项目(2015CX/K19)
目的建立一种基于微滴式数字PCR(ddPCR)技术的α珠蛋白基因αααanti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,设计特异性引物和Taq Man探针,建立基于ddPCR技术的拷贝数定...
关键词：数字PCR 珠蛋白基因 多拷贝 地中海贫血 
α珠蛋白基因3′HVR在成人型多囊肾病基因诊断中的应用
《第一军医大学学报》1992年第3期216-218,共3页陈国强 曾瑞萍 
本文采用Southern blot方法,利用3′HVR/PvuⅡ,3′HVR/Bg1 Ⅱ RFLPs对9个成年型多囊肾病家系74名成员进行连锁分析,发现3′HVR呈高度多态性,它的Pvu Ⅱ、Bg1 Ⅱ和PvuⅡ+Bg1 Ⅱ RFLPs限制性片段的杂合率分别为92％、84.7％和98.6％,3′HV...
关键词：成年型 多囊肾 基因诊断 
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