Α珠蛋白基因

作品数：28被引量：87H指数：6
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：黄淑帧秦丹卿王继成杜丽张亮更多>>
相关机构：南方医科大学广东省妇幼保健院上海市儿童医院川北医学院更多>>
相关期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《人类学学报》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血家系的基因分析及产前诊断被引量：3
《新医学》2016年第7期490-492,共3页杜丽 王继成 秦丹卿 
目的对一个α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gapPCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和绒毛标本DNA进行α珠蛋白基因的鉴...
关键词：a-地中海贫血 点突变 a珠蛋白基因 
罕见α地中海贫血IVS1-116（A〉G）突变一例报告及文献复习被引量：2
《中华血液学杂志》2015年第9期791-792,共2页秦丹卿 王继成 余丽华 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 骆明勇 梁驹卿 杜丽 
地中海贫血（地贫）是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。其中，α地贫主要由α珠蛋白基因发生缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，
关键词：Α地中海贫血 文献复习 遗传性溶血性疾病 Α珠蛋白基因 突变 单基因遗传病 肽链合成 地贫 
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