梁驹卿

作品数：27被引量：190H指数：8
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供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文主题：地中海贫血产前诊断基因诊断Β地中海贫血家系分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中山大学学报（医学科学版）》《新医学》《国际妇产科学杂志》《实用妇产科杂志》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广东省产业技术研究与开发资金计划项目“十一五”国家科技攻关计划更多>>
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HK_(αα)地中海贫血的基因诊断及临床表型分析被引量：8
《中国产前诊断杂志（电子版）》2017年第3期20-22,共3页杜丽 王继成 秦丹卿 胡听听 袁腾龙 张艳霞 梁驹卿 尹爱华 
目的对HK_(αα)地中海贫血病例进行基因诊断,分析HK_(αα)病例临床表型,为遗传咨询提供指导。方法对在本院就诊的HK_(αα)病例进行血常规、血红蛋白电泳、基因诊断及产前诊断,分析病例的临床表型。结果共检测出HK_(αα)病例33例,包...
关键词：地中海贫血 基因诊断 HKαα 
条形码磁珠液相芯片在地中海贫血基因检测中的应用被引量：9
《热带医学杂志》2016年第7期832-835,共4页骆明勇 胡听听 王继成 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 梁驹卿 
广东省科技计划项目(2013B022000019;2014A020212246);广东省医学科学技术研究基金(A2014094)
目的探讨基于条形码磁珠技术的液相芯片检测地贫基因的准确性、稳定性、实验操作优势和临床应用前景。方法收集150份已知不同地贫基因型和地贫阴性血液标本,采用基于条形码磁珠技术的液相芯片进行地贫基因检测;另外采用液相芯片和现有...
关键词：地中海贫血 基因突变 基因诊断 液相芯片 条形码磁珠技术 
确定血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法探讨被引量：11
《中国产前诊断杂志（电子版）》2016年第2期1-4,共4页骆明勇 王雄虎 郭浩 王继成 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 梁驹卿 
广东省省级科技计划项目(2013B022000019和2014A020212246);广东省医学科学技术研究基金(A2014094)
目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14 502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非...
关键词：地中海贫血 血红蛋白A2 受试者工作曲线 地贫筛查 
基于PCR-RDB的地中海贫血基因复合型检测方法的临床应用被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2016年第4期22-24,共3页骆明勇 胡听听 王继成 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 梁驹卿 
广东省省级科技计划项目(2013B022000019和2014A020212246);广东省医学科学技术研究基金(A2014094)
目的探讨基于PCR结合反向斑点膜杂交技术(PCR-RDB)的地贫基因复合型检测方法的准确性、稳定性、临床应用优势及前景。方法收集165份已知不同地贫基因型和地贫阴性血液标本,采用基于PCR-RDB的地贫基因复合型检测方法进行检测;另外与现有...
关键词：地中海贫血 基因突变 基因诊断 反向斑点膜杂交 
双胎及三胎妊娠地中海贫血产前基因诊断研究被引量：7
《实用妇产科杂志》2016年第2期129-132,共4页杜丽 秦丹卿 王继成 饶腾子 余丽华 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 梁驹卿 尹爱华 
广东省医学科研基金(编号:B2015102)
目的:探讨双胎妊娠和三胎妊娠地中海贫血的产前基因诊断情况。方法:对27例双胎妊娠和三胎妊娠患者进行绒毛膜穿刺或羊膜囊穿刺胎儿取样,采取裂隙聚合酶链反应以及聚合酶链反应结合反向点杂交方法进行产前基因诊断。结果:在进行α地中海...
关键词：地中海贫血 产前诊断 双胎妊娠 三胎妊娠 
泰国缺失型α地中海贫血的家系分析及产前诊断被引量：7
《中国产前诊断杂志（电子版）》2015年第4期31-34,共4页杜丽 王继成 秦丹卿 余丽华 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 梁驹卿 尹爱华 
目的对3个泰国缺失型α地中海贫血家系进行分析及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水、绒毛采用裂隙聚合酶链反应(GapPCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法进行常见6种α珠...
关键词：泰国缺失型α地中海贫 基因诊断 产前诊断 
干血斑标本珠蛋白生成障碍性贫血基因检测方法的建立被引量：4
《国际检验医学杂志》2015年第19期2784-2786,共3页骆明勇 胡听听 王继成 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 杜丽 梁驹卿 尹爱华 
广东省省级科技计划项目(2013B022000019);广东省医学科学技术研究基金项目(A2014094)
目的建立并优化干血斑标本基因组DNA提取方法和流程,以适用于临床进行珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,以下简称"地贫")基因诊断,并对干血斑打孔标本间可能的交叉污染和保存的稳定性进行分析。方法收集150份血液标本制备干血斑后,...
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断 干血斑 基因组DNA 
罕见α地中海贫血IVS1-116（A〉G）突变一例报告及文献复习被引量：2
《中华血液学杂志》2015年第9期791-792,共2页秦丹卿 王继成 余丽华 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 骆明勇 梁驹卿 杜丽 
地中海贫血（地贫）是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。其中，α地贫主要由α珠蛋白基因发生缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，
关键词：Α地中海贫血 文献复习 遗传性溶血性疾病 Α珠蛋白基因 突变 单基因遗传病 肽链合成 地贫 
5个家系δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断被引量：9
《分子诊断与治疗杂志》2015年第1期27-32,共6页杜丽 秦丹卿 王继成 郭浩 袁腾龙 王奕霞 张艳霞 梁驹卿 骆明勇 吴菁 
广东省科技计划(2013B022000019);广东省医学科学技术研究基金(A2014094)
目的对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠...
关键词：δβ地中海贫血 基因诊断 产前诊断 
成人葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性值增高在地中海贫血诊断中的意义被引量：1
《中华临床医师杂志（电子版）》2014年第3期32-34,共3页陈亮 钟志成 周伟宁 梁驹卿 秦丹卿 骆明勇 何天文 
目的分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性改变情况,探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法用速率法检测G6PD酶活性,用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因。...
关键词：地中海贫血 G6PD酶活性 GAP-PCR 反向点杂交 
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