地贫筛查

作品数:53被引量:240H指数:8
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相关机构:珠海市妇幼保健院昆明医科大学广州医科大学深圳市龙岗区妇幼保健院更多>>
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全自动毛细管电泳在地贫筛查中的价值评估
《中国现代药物应用》2024年第12期70-73,共4页谢琼波 
目的探讨全自动毛细管电泳在地中海贫血症(地贫)筛查中的应用价值。方法选取6000例接受地贫筛查的人员,所有人员均自愿接受全自动毛细管电泳检查,同时电泳检查阳性的患者接受聚合酶链式反应(PCR)基因检查。将PCR基因检查作为金标准,分...
关键词:全自动毛细管电泳 地中海贫血症 聚合酶链式反应 价值评估 
孕妇产前筛查可防地贫
《解放军健康》2024年第2期34-34,共1页钱军 
地贫全称为“地中海贫血”,因早期报道病例来自地中海地区而得名,是一种在全球广布、严重威胁人类健康的遗传性溶血性疾病。有医学专家认为,地贫难治但可防,如果夫妻双方在婚前了解清楚自己的遗传背景并在产前做好地贫相关筛查与诊治,...
关键词:地中海贫血 地中海地区 地贫筛查 遗传背景 孕妇产前筛查 夫妻双方 难治 人类健康 
高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的应用被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期824-828,共5页潘丽 苏文 陈咏梅 林道彬 
珠海市医疗卫生科技计划重大项目 (20171009F060003)。
目的对比传统方法评估高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的性能暨价值。方法随机选择1463例珠海籍孕妇作为研究对象,抽取外周血样,分别进行高通量测序和传统三步法地贫基因检测,对差异样本进行QF-PCR或Sanger验证。比较分析两种...
关键词:地中海贫血 产前筛查 高通量测序技术 预防医学 
Hb Bart's定量分析在α地贫筛查中的应用被引量:1
《中国实验血液学杂志》2021年第6期1903-1906,共4页易松 王波 李卉 张浩 宋婕萍 
湖北省卫生健康委员会面上项目(WJ2019M232)。
目的:研究不同α地贫基因类型与Hb Bart’s血红蛋白条带的对应关系。方法:收集2020年1-12月在湖北省新生儿疾病筛查中心进行毛细管电泳的新生儿地中海贫血筛查的样本信息,对电泳结果判读为病理曲线的对象采用PCR-导流杂交法或PCR-NGS法...
关键词:地中海贫血 毛细管电泳 α地贫 血红蛋白 Hb Bart’s 
毛细管电泳法在孕前地贫筛查中的应用
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2021年第10期245-246,共2页黄来凤 
浅析毛细管电泳法(CE)在孕前地中海贫血(以下简称“地贫”)筛查中的应用价值。方法:纳入本单位2020年01月至2020年12月300例孕前检查者为观察对象,均接受CE地贫筛查,最终对疑似地贫并自愿接受基因检测的51例样本进行进一步观察,以基因...
关键词:毛细管电泳法 孕前检查 地中海贫血 
血红蛋白A2在静止型和标准型α-地中海贫血筛查中的价值探讨被引量:5
《中外医学研究》2020年第30期163-166,共4页王玉霞 戴庆福 林玉梅 卢永芳 曹春芳 
目的:探讨血红蛋白A2(HbA2)在静止型和标准型α-地中海贫血患者筛查中的应用价值。方法:回顾分析2013年5月-2017年12月在本院就诊疑为地中海贫血的患者(MCV、MCH同时降低)8 979例,采用全自动毛细管电泳方法进行血红蛋白电泳分析,同时应...
关键词:地中海贫血 血红蛋白A2 地贫筛查 基因突变 
云南省地中海贫血筛查方案成本-效益分析被引量:1
《卫生软科学》2020年第5期47-51,共5页贺铭 胡滔 张杰 
[目的]对云南省地中海贫血筛查进行成本-效益分析,探讨应用二代测序方法进行地中海贫血筛查的社会经济效益。[方法]回顾性分析2016年云南省地中海贫血筛查结果,将调查所得数据与云南省经济数据相结合,计算云南省地中海贫血筛査的成本和...
关键词:地贫筛查 成本-效益分析 二代测序 
地贫筛查在孕期的重要性和必要性
《家庭生活指南》2020年第4期281-281,共1页张沥涓 
我们通常所说的地中海贫血,它的另一种称呼为海洋性贫血,在我国南方地区是这种疾病的高发地区,也是需要重点防治的地区,而在北方地区这种疾病的发病率相对来说会较低一些。目前我国人群对于这种疾病的认识仍然存在着不足,男性筛查率不足...
关键词:贫血症状 孕期妇女 海洋性贫血 地中海贫血 地贫筛查 妊高症 筛查率 科普教育 
泰国缺失型α地中海贫血的基因分析及产前诊断被引量:3
《医学检验与临床》2019年第11期27-30,共4页黄劲柏 苏明珍 张丽优 
目的:通过分析--THAI缺失型α地贫的筛查、基因检测、产前诊断及妊娠结局情况,旨在减少重型α地贫的漏诊和中间型α地贫患儿的出生.方法:选取2018年1月~2018年12月来我院就诊并进行地贫筛查和地贫基因诊断且地贫筛查结果一方或双阳性的1...
关键词:Α地中海贫血 泰国缺失型 地贫筛查 基因诊断 产前诊断 妊娠结局 
贫血? 专家提醒尽早做一次“地贫”筛查
《家庭医学(上半月)》2019年第8期56-57,共2页吴志 
林女士今年25岁,怀孕检查时发现患上地中海贫血,这让她惶恐不已。究竟什么是地中海贫血?能否孕育健康的宝宝?地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,而且药物无法治愈,至今尚无成熟的基因治疗方法。不少人会把地中海贫血(...
关键词:基因携带者 地中海贫血 地贫筛查 
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