Β-珠蛋白

作品数：65被引量：126H指数：5
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相关作者：曾溢滔黄淑帧曾雅畅刘德培周代锋更多>>
相关机构：广西医科大学中国医学科学院北京协和医学院南方医科大学广西医科大学第一附属医院更多>>
相关期刊：《科学通报》《中医学报》《中华血液学杂志》《中国产前诊断杂志（电子版）》更多>>
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1例β-珠蛋白基因双重突变杂合体的基因诊断及表型分析
《中国医药科学》2025年第1期149-152,共4页李洁 杨运忠 陈明璐 冯子芳 
黔西南州科技计划项目(2023-3-10)。
目的对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响。方法对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析。使用PCR...
关键词：地中海贫血 β-珠蛋白基因突变 基因诊断 表型分析 
一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析
《广西医科大学学报》2023年第11期1788-1791,共4页陈成 梁文雪 肖璇 刘倩 赵劲民 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574)。
目的:分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法:对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果:共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变...
关键词：Β-珠蛋白基因 内含子Ⅱ Β-地中海贫血 基因型 临床表型 
雷帕霉素诱导β-珠蛋白家族基因座位重塑调控该基因的转换表达被引量：1
《中国生物化学与分子生物学报》2023年第9期1322-1331,共10页许兰 肖亦舒 刘春亚 贾炳豪 杜乐 李冬娜 任立成 
海南省自然科学基金项目(No.820RC638);国家自然科学基金项目(No.31660318);校级研究生创新科研课题(No.HYYS2020-10)资助。
β-珠蛋白基因编码异常导致的β-地中海贫血是许多亚洲国家最常见的血红蛋白病。深入研究珠蛋白基因表达的分子基础和表观遗传机制,是探索治疗地中海贫血新方案的关键。本研究利用FAIRE、3C及ChIP等主要技术方法,探讨雷帕霉素诱导CD4^(...
关键词：β-珠蛋白家族基因 染色质重塑 染色质相互作用 染色质可及性 基因表达调控 
罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究被引量：2
《广西医科大学学报》2023年第6期906-910,共5页吕璐玙 林伟雄 肖璇 陈萍 张学 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574);广西重点实验室建设项目(No.22-035-24)。
目的:研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越...
关键词：Β-地中海贫血 罕见突变 临床表现 儿童 
2例罕见显性β-地中海贫血的遗传分析
《广西医科大学学报》2023年第6期911-915,共5页刘艳 肖璇 李琦 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574);广西重点实验室建设项目(No.22-035-24)。
目的:对2例罕见的显性β-地中海贫血患儿的基因突变与临床特征进行分析和比较。方法:筛查2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检查的病例。采用血细胞分析仪进行血常规检查,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白(Hb)分...
关键词：Β-地中海贫血 β-珠蛋白基因突变 显性突变 
靶向敲除β-珠蛋白基因座控制区增强子HS2对K562细胞转录组的影响
《遗传》2022年第9期783-797,共15页陈秀丽 黄海燕 吴强 
国家自然科学基金项目(编号:81872944,31630039);上海市科学技术委员会项目(编号:19JC1412500,21DZ2210200)资助~~。
人类β-地中海贫血的发病机制与β-样珠蛋白基因异常表达息息相关。人类β-样珠蛋白基因以5′-ε-Gγ-Aγ-δ-β-3′的顺序排列于β-珠蛋白基因座,受5′LCR (locus control region)中5个超敏位点(hypersensitive site,HS)5′HS5~5′HS1...
关键词：β-珠蛋白基因座 增强子 5′HS2 三维基因组 H3K27ac 
优化第三代慢病毒载体稳定表达β-珠蛋白治疗β-地中海贫血的研究被引量：3
《中国实验血液学杂志》2022年第3期844-850,共7页于榛 仝帅 白玥 钟晓松 
北京市科技计划脑科学专项(Z161100000216136)。
目的:优化第三代慢病毒载体HS4区实现β-珠蛋白稳定表达,为β-地中海贫血安全有效的细胞治疗提供研究依据。方法:优化第三代慢病毒表达载体HS4区构建lenti-HBB;转染小鼠红白血病细胞系MEL后,通过RT-PCR、Western-blot分析β-globin基因...
关键词：Β-珠蛋白 慢病毒 Β-地中海贫血 基因治疗 
siRNA对血红蛋白H病红系细胞β珠蛋白的调控作用
《中华血液学杂志》2021年第12期1015-1020,共6页程海灵 刘容容 
国家自然科学基金(81460025、81700712)。
目的研究靶向siRNA对体外定向分化培养的红系细胞β-珠蛋白的调控作用,为血红蛋白H(Hemoglobin H,HbH)病的基因治疗提供新的理论支持。方法①根据β-珠蛋白基因表达结果,在红系细胞中筛选出最佳siRNA序列及其有效作用剂量,检测有效剂量...
关键词：地中海贫血 血红蛋白H病 Β-珠蛋白 SIRNA 
β-地中海贫血治疗的研究进展被引量：16
《实用医学杂志》2021年第6期816-820,共5页杨花梅 孙菲 马燕琳 李崎 
国家自然科学基金资助项目(编号:81460034,81960283);海南省重大科技计划资助项目(编号:ZDKJ2017007)。
β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因异常而导致的单基因遗传病,是地中海贫血中最常见的类型。尽管目前治疗地中海贫血的方法有很多,比如输血、铁螯合、脾切除、异体造血干细胞移植(HSCT)等,但在治愈地中海贫血的道路上仍面临巨大的挑战...
关键词：Β-地中海贫血 Β-珠蛋白 γ-珠蛋白 慢病毒载体 基因治疗 
造血干细胞基因治疗β-珠蛋白异常疾病的研究与展望被引量：1
《医学分子生物学杂志》2019年第1期87-92,共6页刘亚楠 杨冠恒 蔡勤 张敬之 
国家自然科学基金面上项目(No.81570172).
β-珠蛋白异常疾病(B-globin disorders)是由于体内合成β-珠蛋白肽链缺陷,导致溶血性贫血等—系列的症状,严重影响了患者的生活质量。而造血干细胞(hematopoietic stem cells, HSCs)移植是根治此类疾病的唯一方法。现以β-珠蛋白异常...
关键词：Β-地中海贫血 镰状血红蛋白病 基因治疗 造血干细胞 基因组编辑技术 
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