Β地中海贫血

作品数：869被引量：2773H指数：24
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利用PGT-M和PGT-HLA技术辅助β地中海贫血基因突变患者成功孕育健康婴儿1例
《实用妇产科杂志》2023年第10期797-798,共2页李宏睿 毛斌 胡俊平 成娟 田琦民 马晓玲 杨媛 
甘肃省科技重点研发计划(编号:21YF1FA115);甘肃省科技创新基地和人才计划(编号:21JR7RA391)。
1病例报告患者,30岁,因发现β地中海贫血基因突变18个月,拟孕育健康子代于2021年3月4日到兰州大学第一医院生殖医学中心进行辅助生殖治疗。18个月前患者夫妻及其女儿于外院行地中海贫血基因检测结果示:患者为HBB基因CD41-42杂合携带者,...
关键词：生殖医学中心 携带者 CD41 病例报告 β地中海贫血基因 辅助生殖治疗 地中海贫血基因检测 健康婴儿 
中国首次青春期前男孩睾丸组织冷冻保存3例报道并文献复习被引量：1
《中华生殖与避孕杂志》2023年第1期84-89,共6页刘贵华 马朦惠 苏文龙 颜禄斌 孙德娟 张靖 李海涛 郑雅露 麦会思 赵鲁刚 孙鹏 曾海涛 方丛 王德娟 梁晓燕 
国家自然科学基金(81971759,82171604)。
目的探讨重度β地中海贫血(β-thalassemia,β-TM)青春期前男孩在性腺毒性治疗前进行生育力保存的方法。方法报道3例重度β-TM男孩行造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)前,采用慢速程序化冷冻方法行睾丸组...
关键词：Β地中海贫血 睾丸组织冷冻 慢速程序化冷冻 男性 生育力保存 
长沙地区21618例地中海贫血基因检测分析被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第3期21-26,共6页彭灿 贺骏 周世豪 曾果 李红玉 王卫红 徐珍 胡兰萍 
目的回顾性分析长沙市妇幼保健院地中海贫血基因检测阳性率、变异类型及分布特征。方法对2013年10月至2021年6月就诊的21618例样本进行地贫基因检测,其中2013年10月至2018年12月样本采用Gap-PCR法和PCR-反向斑点杂交法检测,对2018年1月...
关键词：Α地中海贫血 Β地中海贫血 基因变异谱 
妊娠合并地中海贫血的产科管理被引量：5
《国际妇产科学杂志》2022年第3期330-334,共5页李洋 杨海澜(审校) 
妊娠合并地中海贫血(thalassemia)是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡,妊娠合并地中海贫血患者血液系统发生了改变,可能会影响母体的心脏功能,增加血栓形成风险,损害免疫系统,使内分泌系...
关键词：孕妇 地中海贫血 Α地中海贫血 Β地中海贫血 遗传咨询 产前诊断 
基于人群数据单倍型分析无创产前检测α和β地中海贫血
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第2期40-40,共1页廖灿 
广州市妇女儿童医疗中心的廖灿教授进行了题为“基于人群数据单倍型分析无创产前检测α和β地中海贫血”的演讲。廖教授首先简述了无创产前检测单基因病的发展历程。指出目前无创检测单病最常用的2种技术分别为Digital PCR和二代测序,...
关键词：单倍型分析 单基因病 无创产前检测 Β地中海贫血 无创检测 二代测序 发展历程 人群 
多重不规则抗体致β地中海贫血孕妇红细胞输注无效并文献复习被引量：4
《国际输血及血液学杂志》2022年第2期153-157,共5页杨丽艳 凤婧 沈瑶 郭彬瀚 叶萍 陈剑 
目的探讨β地中海贫血孕妇红细胞输注无效的原因,并进行相关文献分析。方法选择2017年7月5日,四川大学华西第二医院收治的1例外院红细胞输注无效的β地中海贫血孕妇为研究对象。本例患者为27岁,G1P0,孕30^(+1)周,因"孕期β地中海贫血加...
关键词：Β地中海贫血 红细胞输注 输血 输注无效 不规则抗体 意外抗体 
轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血与单纯缺铁性贫血孕妇补铁治疗前后铁代谢参数变化的特点被引量：28
《实用医学杂志》2022年第3期340-343,共4页陈年坤 李仲均 黄莺莺 肖超群 沈歆旸 潘淑敏 谢利嘉 黄镇钦 王志坚 
广东省自然科学基金项目(编号:2015A030313307)。
目的探讨轻型β地中海贫血(简称地贫)合并缺铁性贫血孕妇与单纯缺铁性贫血孕妇补铁治疗过程中的补铁效果与铁代谢特点的异同以及监测手段。方法纳入定期产检的孕妇214例,其中轻型β地贫合并缺铁性贫血孕妇52例,单纯轻型β地贫孕妇53例,...
关键词：轻型β地中海贫血 缺铁性贫血 妊娠 补铁治疗 铁代谢参数 
α和β地中海贫血无创性产前诊断的应用进展
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2021年第6期00005-00007,共3页肖春荣 
地中海贫血是一种常见的单基因遗传病,以我国南方地区最为高发,无彻底根治手段,若要预防重型地中海贫血患儿出生只能在产前做羊水穿刺进行判断,提高临床生产质量。然产前穿刺技术毕竟属于有创性操作,在采集胎儿遗传物质过程中可能对胎...
关键词：Α地中海贫血 Β地中海贫血 无创诊断 产前诊断 应用进展 
一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析和产前诊断
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第4期32-35,共4页王继成 姚翠泽 秦丹卿 黄华洁 袁腾龙 杜丽 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2019150)。
目的分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征,并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和sanger测序...
关键词：Β地中海贫血 小片段缺失突变 产前诊断 
中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变的血液学特点研究被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第3期40-42,共3页秦丹卿 姚翠泽 王继成 梁杰 包秀琴 杜丽 
目的探讨中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变类型的血液学特点,为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法对于产前地中海贫血筛查结果提示为β地中海贫血突变携带者的病例采用液相芯片法及β珠蛋白基因DNA测序方法进行基因诊断,并对检测到...
关键词：Β地中海贫血 CD37突变 基因型 表型 
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