白化病

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眼皮肤白化病Ⅲ型TYRP1基因的新突变
《中国皮肤性病学杂志》2024年第11期1203-1207,共5页邢玉莹 郑利雄 任利成 孙兆军 卢军 张江林 李青 周荣华 阳芳 董文武 
国家自然科学基金项目(82203941);深圳市科创委面上项目(JCYJ20220530151815035)。
目的对1例临床疑似白化病的患者进行遗传学分析,明确致病基因。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母外周血DNA,使用全外显子组高通量测序技术筛查患者致病基因。对患者及其父母的变异位点进行Sanger测序验证,并对变异位点的致病性进...
关键词：眼皮肤白化病Ⅲ型 TYRP1基因 基因突变 全外显子测序技术 
5个眼皮肤白化病家系TYR和TYRP1基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1223-1228,共6页刘娜 李萍 王新敬 李雨雨 吕国健 许佳 魏欣 牟凯 
山东省医药卫生发展计划(202111000225);淄博市妇幼保健协会基金项目(202106)
目的对5例眼皮肤白化病(OCA)患者进行基因诊断及遗传咨询。方法收集患者的临床表型并抽取患者及父母外周血,进行全外显子组测序,基因突变位点根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异指南进行判读,对未报道过的新位点进行分析。结...
关键词：眼皮肤白化病 TYR基因 TYRP1基因 全外显子组测序 
绝妙纸艺展示罕见基因突变之美
《英语画刊（高级）》2024年第9期F0004-F0004,共1页Venus Bird 
Thisseries“Rare”focuses on the rare genetic mutations Albinism(白化病)and Melanism(黑化病)that occur in nature.This collection of artworks showcases the grace of birds and other wild beings with this peculiar geneti...
关键词：RARE 白化病 BEAUTY 
两个疑似眼皮肤白化病家系的基因突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第3期212-216,共5页叶海昀 兰小平 乔彤 许无恨 汤晓君 杨永臣 张泓 
上海市卫计委重要薄弱学科建设项目(2015ZB0203);上海市儿童医院面上项目(2016YMS001).
目的对2个疑似眼皮肤白化病家系进行基因分析,为临床确诊分型、遗传咨询及产前诊断提供依据。方法采用包含白化病相关基因的二代测序Panel结合Sanger测序验证的方法对2个家系成员的外周血基因组DNA进行检测,并根据美国医学遗传学与基因...
关键词：眼皮肤白化病 二代测序 TYR基因 OCA2基因 致病性 
错误重复现象产生的原因
《新课程（中学）》2016年第11期162-162,共1页纪德涛 
错误重复现象是许多教师都会经常碰到的一种令他们难以理解、甚至于非常苦恼的现象。该现象是指教师在课堂上授课过程中对于某个知识重点或学生容易犯错误的知识点进行多次讲解，在课下习题中也多次练习，并且多次给学生纠正，但是学生...
关键词：重复现象 白化病 知识点 携带者 基因突变 书写习惯 
眼皮肤白化病患者TYR基因突变筛查及临床分型被引量：2
《中华实验眼科杂志》2016年第10期905-909,共5页王犁明 韩瑞芳 应铭 郝朋 李宁东 
国家自然科学基金项目（81170884）;天津市卫生行业重点攻关项目
背景 眼皮肤白化病（OCA）是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1～7型,其中TYR基因（TYR）突变可引起OCA1型.OCA具有明显的遗传和表型异质性,突变基因的分子诊断有助于对OCA患者...
关键词：眼皮肤白化病/基因 碱基序列 基因突变 表型 酪氨酸酶 
眼皮肤白化病基因一种可疑致病突变二例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期509-511,共3页贺江梅 郑梅玲 张桂林 化爱玲 
目的对两对曾生育白化病患儿的夫妇进行非综合征型眼皮肤白化病I～Ⅳ型和眼白化病I型相关基因的突变筛查，以了解携带者的突变类型。方法对非综合征型白化病相关基因TYR、OCA2、TYRP-1、MITF、SLC45A2和GPRl43各外显子进行深度测序，并...
关键词：白化病 非综合征性眼皮肤白化病 基因突变 
美国Hertle教授行白化病眼球震颤矫治术的手术配合
《中国实用护理杂志》2013年第32期36-37,共2页杨庆菊 Richard W·Hertle 杨东升 张邵茹 吴其正 高建鲁 
白化病是一种由于黑色素合成基因突变导致的眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性遗传病,表现在眼部时患者虹膜、视网膜颜色浅淡或缺如,临床出现眼底着色不足、虹膜半透明、眼球震颤、高度屈光不正、视力低下等.白化病遍及全世界,总发病率为1/10 ...
关键词：手术配合 眼球震颤 白化病 矫治术 黑色素合成 美国 高度屈光不正 基因突变 
测试卷18 《基因突变及其他变异》
《高中生学习（高三文科）》2012年第12期35-36,64,共3页
关键词：染色体变异 基因型 常染色体 基因控制 基因突变 白化病 镰刀型细胞贫血症 
眼皮肤白化病Ⅰ型基因突变研究在产前诊断中的应用及一种致病性TYR基因新突变被引量：3
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》2011年第6期624-628,共5页苗春越 闻人庆 郑辉 李洪义 
国家自然科学基金项目(30672003);广东省医学科研基金项目(A2009351)
目的:对1名生育过眼皮肤白化病(OCA)先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶(TYR)基因突变研究和产前基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,分别以异源双链分析法(HA)、变性高效...
关键词：眼皮肤白化病Ⅰ型 TYR基因 基因突变 产前诊断 
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