半乳糖血症

作品数：77被引量：171H指数：7
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半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱变化及意义被引量：5
《临床儿科杂志》2005年第8期527-529,共3页刘丽 程静 李秀珍 姚梦霖 梅慧芬 赵小媛 牟德海 郑家概 辜英杰 刘德华 张春花 张霆 
973国家重点基础研究发展规划项目-中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(编号:2001CB510306)
目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较。结果半乳糖血症患儿治疗前...
关键词：半乳糖血症 氨基酸 遗传代谢缺陷病 
半乳糖血症3例报告
《临床儿科杂志》1989年第2期93-93,共1页王秋艳 康燕 邓素莲 
半乳糖血症是一种由于先天性半乳糖-1-尿苷转移酶缺乏而引起的半乳糖代谢异常,属常染色体隐性遗传,发病率1∶40000。我院近年来收治3例,现报告如下。例1,男,70天。因呕吐、黄疸月余入院。患儿经常鼻衄、尿黄、大便白、生长停滞。混合喂...
关键词：半乳糖血症 糖代谢异常 
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