MYOC

作品数:21被引量:48H指数:5
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相关机构:武汉大学首都医科大学南方医科大学天津医科大学更多>>
相关期刊:《International Journal of Ophthalmology(English edition)》《Chinese Medical Journal》《中国生物制品学杂志》《当代医药论丛》更多>>
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Clinical and genetic analysis of Ser341Pro MYOC variant in a Korean family with primary open angle glaucoma被引量:1
《International Journal of Ophthalmology(English edition)》2020年第11期1689-1696,共8页Sangwoo Moon Namhee Kim Jiwoong Lee 
Supported by Patient-Centered Clinical Research Coordinating Center funded by the Ministry of Health&Welfare,Republic of Korea(No.HI19C0481,No.HC19C0276).
AIM:To report the first discovery of Ser341Pro myocilin(MYOC)variant in Korea and analyze its clinical characteristics and genetic significance.METHODS:Ten family members from three generations participated in this st...
关键词:Ser341Pro variant primary open angle glaucoma KOREAN 
对江浙地区高度近视眼人群进行MYOC基因突变的调查
《当代医药论丛》2020年第5期69-71,共3页章立新 洪楠 叶蓓 夏建华 沈晔 
浙江省教育厅科研项目(Y201636338);浙江省教育厅2015年度高等学校国内访问工程师校企合作资助项目(项目编号:130)。
目的:调查江浙地区高度近视眼人群MYOC基因突变的情况,为研究和防治近视眼提供参考。方法:选取2015年10月至2016年10月期间在浙江大学医学院附属第一医院住院治疗的74例浙江籍近视眼患者作为研究对象。将这74例患者分为高度近视眼组(n=...
关键词:MYOC基因 高度近视 基因突变 
Evaluating correlation between the ocular biometry and genetic variants of MYOC and ABCA1 with primary angleclosure glaucoma in a cohort from northern China
《International Journal of Ophthalmology(English edition)》2019年第8期1317-1322,共6页Shao-Lin Wang Shun-Yu Piao Man-Yun Xu Wen Zhang Jian-Qing Ma Juan Hao Hao Chi Zhong-Qi Xue Shao-Ping Ha Wen-Juan Zhuang 
Supported by the National Natural Science Foundation of China(No.81460093);the Ningxia Nature Science Funding from the Department of Science and Technology of Ningxia Hui Autonomous Region(No.NZ16194)
AIM: To investigate whether the gene variants in MYOC and ABCA1 are associated with primary angle-closure glaucoma(PACG) and anterior chamber depth(ACD) and axial length(AL) in samples from northern China. METHODS: Th...
关键词:MYOC ABCA1 PRIMARY ANGLE-CLOSURE GLAUCOMA anterior chamber depth axial length single NUCLEOTIDE polymorphisms 
AB024.Phenotypic dissection of myocilin(MYOC)-induced glaucoma reveals that the modifier of glaucoma 1(MOG1)locus encodes a gene which prevents ocular hypertension
《Annals of Eye Science》2019年第1期199-199,共1页Vincent Raymond Pascal Belleau Rose Arseneault Jean-Louis Anctil Gilles Côté Marcel Amyot Patrick Laplante Laurent Lamalice Stéphane Dubois Fahed Elian Michael A.Walter Québec Glaucoma Network 
Background:Pathogenic mechanisms leading to open-angle glaucoma(OAG)are genetically complex.They involve neuroinflammation,elevation of intra-ocular pressures(IOP)and optic nerve hypersensitivity to cellular stresses....
关键词:BLINDNESS GLAUCOMA genetics MODIFIER MYOCILIN 
A recurrent G367R mutation in MYOC associated with juvenile open angle glaucoma in a large Chinese family被引量:8
《International Journal of Ophthalmology(English edition)》2018年第3期369-374,共6页Yi-Hua Yao Ya-Qin Wang Wei-Fang Fang Liu Zhang Ju-Hua Yang Yi-Hua Zhu 
Supported by Natural Science Foundation of China(No.81270999;No.81570870);Professor Academic Development Fund of Fujian Medical University(No.JS14019)
AIM: To identify the mutations of MYOC, OPTN, CYPIB1 and WDR36 in a large Chinese family affected by juvenile open angle glaucoma (JOAG). METHODS: Of 114 members of one family were recruited in this study. Blood ...
关键词:MYOC gene mutantion GLAUCOMA 
遗传基因组学方法对Myoc基因调控网络的研究被引量:2
《中华实验眼科杂志》2013年第9期851-854,共4页陆宏 陆璐 管怀进 陈辉 张俊芳 胡楠 帅捷 
江苏省自然科学基金项目(BK2008186);南通市社会事业创新与示范计划项目(HS2011005)
背景原发性开角型青光跟(POAG)和高度近视的发病机制复杂,可能有较多致病基因及致病相关基因参与,构建基因调控网络有助于揭示发病机制。目的采用遗传基因组学方法研究Myoc基因的调控网络,探索其在POAG中的可能作用机制。方法Affym...
关键词:基因组学 Myoc基因 网络 原发性开角型青光眼 高度近视 BXD RI小鼠 
Single nucleotide polymorphism of MYOC affected the severity of primary open angle glaucoma被引量:2
《International Journal of Ophthalmology(English edition)》2013年第3期264-268,共5页Xiao-Min Zhou Yan Yin Ning Fan Hong-Bo Cheng Xiao-Hong Li Yun Wang Wen-Han Yu Su-Ping Cai Xu-Yang Liu 
National Nature Science Foundation of China (No.81170851)
AIM: To detect the mutations in two candidate genes, myocilin (MYOC ) and cytochrome P450 1B1 (CYP1B1 ), in a Chinese family with primary open angle glaucoma (POAG). ·METHODS:Thefamilywascomposedofthreemembers, the p...
关键词:primary open angle glaucoma MYOCILIN MUTATION D384N T353I 
NT-proBNP联合CK-MB、MYO、cTnI对急性心肌梗死的临床价值分析被引量:6
《中国医疗前沿》2011年第10期65-66,共2页冯波 刘丽丽 姜晓燕 鹿梅 肖古华 
目的探讨血清NT-proBNP联合CK-MB、MYO、cTnI检测对急性心肌梗死的临床价值。方法测定113例急性心肌梗死患者和127例健康体检者血清NT-proBNP、CK-MB、MYO、cTnI含量,各组之间相互比较。结果急性心肌梗死患者血清中NT-proBNP、CK-MB、MY...
关键词:NT-PROBNP CK-MB MYOC TNI 急性心肌梗死 
原发性开角型青光眼MYOC—TIGR基因突变研究被引量:6
《中华眼科杂志》2011年第2期122-128,共7页陈建华 徐亮 李杨 董冰 
目的筛选并研究原发性开角型青光眼(POAG)小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白MYOC-TIGR基因突变情况。方法病例对照研究。抽取2002年1至12月就诊并诊断为POAG患者118例和150例非POAG对照者的外周静脉血4-8ml,采用酚-氯仿抽提全基因组DNA...
关键词:青光眼 开角型 DNA突变分析 细胞支架蛋白质类 眼蛋白质类 多态性 单核苷酸 
原发性开角型青光眼致病基因小鼠MYOC Pro356Leu突变型质粒构建及鉴定
《Eye Science》2010年第1期57-61,共5页李春梅 卓业鸿 陈梦飞 孙雪荣 祁影 葛坚 
中国国家自然科学基金项目资助(30600695/C030309)
目的:构建小鼠MYOC Pro356Leu突变型质粒及鉴定。方法:1.将含有红重组酶基因的质粒pKD46电击入RP23-180F15 BAC克隆。2.利用PCR扩增pStart-K载体,将PCR产物电穿孔入RP23-180F15 BAC红色重组细菌的MYOC基因组片段。3.PCR扩增mMyoc AfeⅠ...
关键词:原发性开角型青光眼 MYOCPro356Leu突变 质粒构建 
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