NADH-细胞色素B5还原酶

作品数：20被引量：21H指数：2
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相关作者：朱忠勇兰风华吴玉水唐玉钗高妍更多>>
相关机构：南京军区福州总医院福建医科大学北京医科大学第一医院第二军医大学更多>>
相关期刊：《细胞与分子免疫学杂志》《中华血液学杂志》《中华医学遗传学杂志》《生理学报》更多>>
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NADH-细胞色素b5还原酶突变型的原核表达及产物纯化
《福州总医院学报》2008年第1期32-33,21,共3页郑德柱 兰风华 黄梁浒 吴玉水 谢飞 程烽 朱忠勇 
遗传性高铁血红蛋白血症（RCM）是一种常染色体隐性遗传性疾病。通常是由患者的NADH-细胞色素b5还原酶（b5R）缺陷所致。近年来通过对该病的患者进行生物化学、免疫学及分子生物学研究。共发现6种新的突变基因型（R57Q，L72P、C203Y、R...
关键词：NADH-细胞色素B5还原酶 产物纯化 突变型 原核表达 常染色体隐性遗传性疾病 遗传性高铁血红蛋白血症 分子病理机制 分子生物学 
一种新的NADH-细胞色素b5还原酶基因点突变的发现和基因诊断
《福州总医院学报》1999年第1期9-11,共3页王瑶 吴玉水 郑培蒸 兰风华 朱忠勇 唐玉钗 杨文西 方国安 
全军"八五"重点攻关课题[(159)-C10]资助
为了查明中国人遗传性高铁血红蛋白血症(RaVl)患者的NADH-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变类型,探讨RCM发生的分子机制,从已报道的1例RCM I型患者的外周血白细胞中提取RNA.应用反转录PCR法扩增了b5R cDNA,分析了b5R cDNA的全部编码序列的...
关键词：基因突变类型 基因诊断 患者 点突变 还原酶 酶基因 细胞色素B5 错义突变 错配 外周血白细胞 
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