PKD1基因

作品数：42被引量：66H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张思仲丁兰梅长林高德轩孔祥东更多>>
相关机构：第二军医大学四川大学山东大学华西医科大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《实用医药杂志》《中华检验医学杂志》《解放军医学杂志》《中华肾脏病杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划卫生部科学研究基金北京市自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中华医学遗传学杂志x
共 条 记 录，以下是1-8
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
常染色体显性多囊肾病的基因诊断与产前诊断被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期419-423,共5页邱碧原 杨季云 
四川省科研院所科技成果转化资金项目(2016YSZH0032);成都市科技局科技惠民计划项目(2015-HM02-00094-SF).
目的 研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 应用芯片捕获高通量测序检测17例先证者PKD1、PKD2基因,通过多个突变数据库过滤及...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 高通量测序 PKD1基因 PKD2基因 产前诊断 
两个成人型多囊肾伴男性不育家系的PKD1基因突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期376-379,共4页冯宗刚 魏磊 谭丽 
目的探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育（adult polycystic kidney disease，ADPKD）家系的遗传学病因，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序法对2个ADPKD家系进行PKDl和PKD2基因的突变检测，对可疑致病突变进行家...
关键词：成人型多囊肾 男性不育 PKD1基因 PKD2基因 
一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系PKD1基因的突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期365-368,共4页梅瑾 王敏 王昊 张丽丹 章潘 
杭州市重点专病专科项目（20150733Q36）
目的对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其病因，进而分析其临床特点，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法通过临床检查和B超检查结果确诊家系中的3例多囊肾病患者。采用单基因遗传病携带者基因筛查目标捕获测序芯...
关键词：多囊肾病 PKD1基因 目标区域捕获测序 
一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期778-781,共4页徐佩文 邹洋 李杰 黄色新 高明 康冉冉 高媛 
目的确定一个常染色体显性遗传多囊。肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因，并验证家系中其他成员及40名正常对照，再用反转录一PcR技术检测相应的mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因 剪切突变 
脊髓小脑共济失调3型伴多囊肾家系的临床特征和基因突变分析
《中华医学遗传学杂志》2015年第1期60-63,共4页李海江 张林明 陈涛 杨丹 朱杨帆 王丽红 
目的对1个脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia3，SCA3）伴多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）家系的临床特征和致病基因突变进行研究。方法应用PCR扩增、DNA测序等技术分析该家系成员SCA3基因第10外显子，PKDI、PKD...
关键词：脊髓小脑共济失调 多囊肾 三核苷酸重复 SCA3/MJD基因 PKD1基因 PKD2基因 突变 
羌族人群成人多囊肾病PKD1基因SM6位点的多态性研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》1998年第3期184-185,共2页敬慧娥 张思仲 丁兰 
卫生部科研基金;四川省计划生育委员会科研基金
羌族人群成人多囊肾病ＰＫＤ１基因ＳＭ６位点的多态性研究敬慧娥张思仲丁兰中华民族基因组计划（Ｃｈｉｎｅｓｅｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ）主要致力于民族基因组多态性的保存和研究。在人类基因组多态中，微卫星ＤＮＡ的多态性近年...
关键词：囊性肾 PKD1基因 基因多态性 羌族 
与成人多囊肾病PKD1紧密连锁的四种微卫星DNA在中国人群中的多态性被引量：13
《中华医学遗传学杂志》1998年第2期72-74,共3页丁兰 张思仲 
国家自然科学基金;卫生部科研基金;四川省计生委科研基金
目的为了评估成人多囊肾病ＰＫＤ１基因内的微卫星ＤＮＡＫＧ８及与ＰＫＤ１紧密连锁的微卫星ＳＭ６、ＣＷ４和ＣＷ２在基因诊断中的有效性。方法采用ＰＣＲ、聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＧＥ）和银染法分析了部分无血缘关系的中国汉族人...
关键词：囊性肾 PKD1基因 微卫星DNA 多态性 PCR 
常染色体显性多囊肾病PKD1基因及其蛋白质被引量：2
《中华医学遗传学杂志》1997年第2期104-107,共4页丁兰 张思仲 
常染色体显性多囊肾病ＰＫＤ１基因及其蛋白质丁兰张思仲常染色体显性多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）是人类最常见的单基因遗传病之一，为了阐明ＡＤＰＫＤ的生化缺陷和发病机理，研究者采用了定位克隆的方法研究此病，即首先从基因着手，再研...
关键词：多囊肾 PKD1基因 蛋白质 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部