ROTOR综合征

作品数：27被引量：20H指数：3
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Rotor综合征患儿4例的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期715-719,共5页谭艳芳 欧阳文献 姜涛 唐莲 张慧 于莹 覃小梅 李双杰 
湖南省卫生健康委科研课题(20200498)。
目的:探讨4例Rotor综合征患儿SLCO1B1/SLCO1B3基因的变异特点,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法:以2019年1月至2022年1月湖南省儿童医院肝病科收治的4例患儿作为研究对象,对其进行家系全外显子组测序分析,并用凝胶电泳法对长散布元件...
关键词：ROTOR综合征 SLCO1B1基因 OATP家族 长散布元件-1 
儿童Rotor综合征临床特点及SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析被引量：1
《广州医药》2021年第6期1-5,共5页叶家卫 谭丽梅 杨峰霞 徐翼 李旭芳 
目的对3例儿童Rotor综合征的临床特点及SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析,提高儿科医生对Rotor综合征的认识。方法收集广州市妇女儿童医疗中心2018年—2019年确诊的3例Rotor综合征患儿的临床资料,对患儿及其家系成员肝脏常见遗传代谢性疾...
关键词：ROTOR综合征 SLCO1B1基因 SLCO1B3基因 
基因测序诊断遗传性高胆红素血症的研究进展被引量：1
《医学信息》2021年第16期64-67,共4页李伟 
遗传性高胆红素血症是一类常染色体遗传病,多以黄疸为主要表现,但临床及相关化验室检查缺乏特异性,故疾病诊断非常困难。随着基因检测技术的飞速发展,该类疾病患者的确诊率逐年增加,新的致病性突变也不断被发现,使得人们对遗传性高胆红...
关键词：遗传性高胆红素血症 基因测序 DUBIN-JOHNSON综合征 ROTOR综合征 GILBERT综合征 Crigler-Najjar综合征 
一例Rotor综合征患儿的基因变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第4期359-362,共4页王大燕 李小兵 赖盼建 郑兰缙 
浙江省卫生厅科研项目(2020KY342);金华市科学技术研究计划(2019-3-010)。
目的探讨1例Rotor综合征患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患者行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。用单管三引物PCR分析法检测SLCO1B3基因第5内含子长散布元件-1(long-interspersed element-1,LINE-1...
关键词：ROTOR综合征 SLCO1B1基因 SLCO1B3基因 长散布元件-1 
Rotor综合征1例
《浙江医学》2019年第8期839-839,844,共2页王芳 金敬波 钟珊珊 彭昱 田雪丽 
患者女,22岁。因“反复眼黄、颜面、皮肤、发黄8年”于2018年8月17日收入宁波市北仑区人民医院。患者8年前无明显诱因下出现巩膜黄染,伴颜面皮肤发黄,无发热、恶心、呕吐、腹痛、腹胀、行为异常、走路不稳等症状,多次行肝功能检查示胆...
关键词：ROTOR综合征 肝功能检查 颜面皮肤 胆红素增高 巩膜黄染 走路不稳 宁波市 患者 
Rotor综合征2例报道
《中西医结合肝病杂志》2018年第6期374-374,共1页井艳华 贾彦焘 
1病例1.1病例1患者,男,63岁,主诉小便黄、面黄、全身皮肤发黄50年余。50多年前因小便色黄就诊于天津多家公立医院,检查发现结合胆红素升高,约200μmol/L,乙型肝炎病毒标志物5项(HBV-M)(-),并行肝穿刺活检无异常,诊为家族性黄疸。几十年...
关键词：ROTOR综合征 乙型肝炎病毒标志物 DBIL 胆红素升高 肝穿刺活检 直接胆红素 公立医院 肺癌手术 
杨小平主任医师临床验案4则
《中医研究》2017年第6期50-52,共3页朱岩洁 
杨小平主任医师是第一批全国500名老中医学术经验继承人,师承于翟明义研究员、李发枝教授,从事中医临床工作30余载,临床经验丰富,遣方用药独具匠心,擅用经方、验方治疗内科杂病。兹举杨小平主任医师临床验案4则,以飨同道。
关键词：小柴胡汤/治疗应用 嗜酸细胞性胃肠炎/中西医结合疗法 逍遥散/治疗应用 Rotor综合征/中医药疗法 谷精草合剂/治疗应用 眩晕/中医药疗法 黄芪赤风汤/治疗应用 皮肤瘙痒/中医药疗法 杨小平 中医师 验案 
一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析被引量：3
《肝脏》2016年第7期542-544,605,共4页张志华 郑必霞 李玫 金玉 林谦 
目的初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1B1和SLCO1B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制。方法收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,采用二代测序进行四千种已知单基因遗传性疾病筛查,用Sanger测...
关键词：ROTOR综合征 SLCO1B1基因 SLCO1B3基因 
Rotor综合征合并HBsAg携带者1例报道被引量：1
《胃肠病学和肝病学杂志》2016年第4期446-447,共2页曾祥源 张涛 孙克伟 方宇 
Rotor综合征(Rotor syndrome,RS)是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性高结合胆红素血症的一种,因肝细胞摄取游离胆红素和排泄结合胆红素先天性缺陷,造成慢性良性间歇性黄疸。临床上较少见,易误诊,尤其是当合并有慢性乙型肝炎(chronic hep...
关键词：ROTOR综合征 HBS Ag携带者 遗传性高结合胆红素血症 
逍遥散加减治疗ROTOR综合征验案1则
《中医研究》2016年第3期44-45,共2页杨小平 孙真真 
ROTOR综合征是常染色体隐性遗传的肝脏病,由于肝细胞对胆红素运转及排泄障碍,导致胆红素返流血循环中,使得胆红素增高而引发黄疸。现代医学目前尚无特殊治疗方法,运用中药汤剂治疗可取得较好疗效。文中介绍逍遥散加减治疗ROTOR综合征验...
关键词：ROTOR综合症/中医药疗法 黄疸 逍遥散/治疗应用 临床观察 
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