TURNER综合征

作品数：576被引量：796H指数：12
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：王德芬江静陈红珊杜敏联王伟更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院北京协和医院中山大学附属第一医院首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划广东省科技计划工业攻关项目卫生部临床学科重点项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 基金=国家科技支撑计划x
共 条 记 录，以下是1-6
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
影响Turner综合征患儿生长激素疗效的相关因素分析被引量：5
《中华儿科杂志》2018年第11期866-870,共5页李婕 吴薇 梁雁 罗小平 
＂十二五＂国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）;卫生部临床学科重点建设项目（2011-2014）
目的探讨影响Turner综合征患儿生长激素疗效的相关因素。方法对2010年1月—2017年1月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科经重组人生长激素治疗1年以上的31例Turner综合征患儿的临床资料、核型、生长激素受体（GHR）外显子3多态...
关键词：特纳综合征 受体 促生长素 重组人生长激素 
Turner综合征儿科诊疗共识被引量：33
《中华儿科杂志》2018年第6期406-413,共8页无 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAI09804）;卫生部临床学科重点建设项目（2011-2014）
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000～1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常...
关键词：TURNER综合征 先天性卵巢发育不全综合征 人类染色体异常 诊疗 儿科 性腺发育不良 X染色体 延误诊断 
嵌合型Turner综合征并快进展型青春期一例及文献复习被引量：11
《中华儿科杂志》2017年第2期125-130,共6页梁雁 魏虹 余肖 黄薇 罗小平 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）
目的探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45，X／46，X，del（X）（p21）并快进展型青春期的Turner综合征的临床资料及诊治过程进...
关键词：特纳综合征 青春期 早熟 
Turner综合征与主动脉疾病
《中华胸心血管外科杂志》2015年第12期736-738,共3页殷侃骅 李军 赖颢 王春生 
国家“十二五”科技支撑计划（2011BAI11B20）
Turner综合征是一种仅见于女性由于一条x染色体短臂的数目或结构异常导致的性染色体疾病，活产女婴中的发生率约为1／2500。Turner综合征患者主要表现为身材矮小和卵巢功能早衰。在婴幼儿期，患者可表现为因淋巴水肿导致的手足肿胀，常...
关键词：TURNER综合征 主动脉疾病 性染色体疾病 卵巢功能早衰 卵巢功能衰退 身材矮小 结构异常 X染色体 
妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征的临床价值被引量：5
《中国超声医学杂志》2012年第1期68-71,共4页潘玉萍 蔡爱露 王晓光 韩冰 王冰 王丽芝 王岳平 
国家科技支撑计划(No.2006BAI05A04)
目的探讨妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征(45,X)的临床价值。方法在妊娠中期对有产前诊断指征的3 948例孕妇行羊水穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇Turner综合征(45,X)的检出率,并分析Turner综合征(45,X)与超声异常的关系。结...
关键词：羊膜腔穿刺术 核型分析 超声 TURNER综合征 
两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期659-663,共5页文娟 梁德生 廖希 薛晋杰 唐桂芝 夏艳 龙志高 戴和平 邬玲仟 
基金项目：十一五国家科技支撑计划课题（2006BA105AOS）;国家自然科学基金（30571021）
目的为指导遗传咨询和临床治疗，对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）来源进行鉴定。方法高分辨染色体G显带和c显带核型分析；PCR扩增SRY基因；中期染色体荧光原位杂交。结果两例患者...
关键词：TURNER综合征 微小额外标记染色体 核型 荧光原位杂交 聚合酶链反应 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部