TURNER综合征

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Turner综合征患者糖代谢紊乱发病机制的研究进展被引量：2
《医学综述》2020年第19期3907-3911,共5页陈慧 唐莹 鲁一兵 
Turner综合征(TS)是由全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或者X染色体存在其他结构异常所致,是常见的染色体异常疾病之一,其主要临床特征为生长发育迟缓及原发性闭经。染色体异常、生长激素及雌激素替代治疗是影响TS患者出现...
关键词：TURNER综合征 糖代谢 生长激素 雌激素 
Turner综合征合并部分性中枢性尿崩症、自身免疫性甲状腺炎1例并文献复习
《国际内分泌代谢杂志》2020年第2期138-141,共4页许婧 张淼 刘人心 陈正益 时立新 
Turner综合征(TS)又称先天性卵巢发育不良综合征,其表现型为女性,有一个单独X染色体的核型,而第二条性染色体完全或部分缺失致病。临床可表现为身材矮小、第二性征发育不全、原发性闭经、躯体畸形等。本文回顾性分析了贵州医科大学附属...
关键词：TURNER综合征 自身免疫性甲状腺炎 中枢性尿崩症 第二性征发育 原发性闭经 身材矮小 X染色体 表现型 
甲状腺功能减退伴垂体增生及卵巢异常2例被引量：2
《浙江实用医学》2019年第4期293-296,共4页胡永宾 单鹏飞 刘颖慧 
杭州市科技计划引导项目(2015YD26)
本文报道以甲状腺功能减退伴垂体增生为主要表现的青年女性2例。例1为甲减伴垂体增生的青年女性,有垂体瘤样增生、双附件明显增大伴多发膨大囊肿,雌二醇(E2)与糖类抗原125(CA125)显著升高,诊断为VWG综合征(Van Wyk-Grumbach syndrome),...
关键词：VW-G综合征 甲状腺功能减退 卵巢囊肿 TURNER综合征 
一例Turner综合征合并多器官自身免疫疾病及严重骨质疏松症的病例报告被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2018年第3期249-252,共4页周建华 李晓华 贝鹏剑 
上海卫计委面上项目（201540126）;上海市浦东新区优秀青年医学人才培养（PWRq2016-30）;上海市浦东新区学科带头人（PWRd2014-16）
患者女性，30岁，以“生长迟缓、智力低下30年，乏力2年”为代主诉人院。30年前单胎足月顺产儿，出生身长及体重正常，奶粉喂养，2岁会走路、说话，身高及智力均低于同龄儿童，小学学习成绩差，五年级时辍学，14岁乳房发育，少量阴毛生...
关键词：TURNER综合征 自身免疫疾病 骨质疏松症 病例报告 生长迟缓 器官 智力低下 出生身长 
21-羟化酶缺陷症合并嵌合型Turner综合征一例报告及文献复习被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2017年第9期760-764,共5页贾慧英 孙首悦 陈宇红 杨祖威 张婕 齐研 张豫文 王卫庆 宁光 
国家自然科学基金青年基金项目（81401163）;上海市卫生和计划生育委员会科研课题（201440528）;上海申康医院发展中心新兴前沿技术项目（SHDC12012102）
总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症（21-ODH）合并45，X[3]/46，XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。患者因＂阴蒂肥大29年，原发性...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 TURNER综合征 CYP21A2基因突变 
Turner综合征并Graves病的临床诊断被引量：2
《中华诊断学电子杂志》2016年第4期277-278,共2页崔维县 班博 朱惠娟 潘慧 张梅 孙海玲 王娜 
山东省自然科学基金培养基金项目(ZR2014HP058);山东省卫生和计划生育委员会科技计划项目(2014年第32号)
Turner综合征（TS）是女性性腺发育不全的一个类型,以显著的身材矮小、颈蹼、原发闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征。患者常并发各种自身免疫性疾病,其中最常见的是自身免疫性甲状腺炎,合并Graves病的少见,且身高可能矮小不...
关键词：TURNER综合征 GRAVES病 临床诊断 自身免疫性甲状腺炎 自身免疫性疾病 性腺发育不全 身材矮小 原发闭经 
性腺疾病研究领域年度新进展——2014年8月至2015年7月
《中华内分泌代谢杂志》2016年第4期269-272,共4页崔佳 窦京涛 
随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多...
关键词：性腺疾病 46 XY性发育异常 KLINEFELTER综合征 先天性肾上腺皮质增生症 TURNER综合征 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 多囊卵巢综合征 
Turner综合征伴桥本甲状腺炎1例被引量：2
《疑难病杂志》2016年第1期88-88,共1页郭晓宇 高宇 王杏茶 王平 
患者,女,23岁。因身材矮小10年,月经不规律8年于2014年11月15日就诊。患者系第1胎足月顺产,父母非近亲婚配,母亲孕期无疾病史及用药史。出生后生长发育较同龄人落后,13岁后明显,身高以1~2 cm/年生长。月经初潮15岁,周期3~6个月,量少,无...
关键词：TURNER综合征 桥本甲状腺炎 
Turner综合征合并糖尿病及亚临床甲状腺功能减退症一例
《临床内科杂志》2015年第12期844-845,共2页陈璐 蒋晓红 
患者，女，52岁，因“口干、多饮20余年，乏力3月”于2014年5月16日入院。患者20余年前出现口干、多饮、多尿，伴易饥、纳亢，在外院诊断为“糖尿病”，予以口服降糖药物治疗，2004年开始调整为胰岛素皮下注射控制血糖。近两年患者多次...
关键词：TURNER综合征 糖尿病 亚临床甲状腺功能减退症 
青少年性腺功能减退症药物治疗的选择被引量：1
《药品评价》2014年第5期24-28,32,共6页金楠 巴建明 
完整的下丘脑-垂体-性腺轴功能的调节机制是正常的性腺发育和功能维持的基础,这一轴系中任意环节出现异常均可以导致性腺功能减退。青少年性腺功能减退患者的致病原因与成人患者并无显著区别,大致可分为先天性和获得性两大类。青少年性...
关键词：性腺功能减退症 KLINEFELTER综合征 TURNER综合征 性激素替代治疗 促性腺激素治疗 GnRH脉冲治疗 
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