TURNER综合征

作品数：576被引量：798H指数：12
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Turner综合征孕妇的产前指征与染色体核型及妊娠结局分析
《中国CT和MRI杂志》2024年第11期118-120,共3页娄欢 杨小风 郭婷婷 李怡梅 武明莉 刘芳 
目的分析介入性产前诊断Turner综合征(TS)孕妇的产前指征、染色体核型及妊娠结局,总结特征,为TS诊疗提供参考。方法收集2014年1月至2023年1月期间在我院围产保健并实施介入性产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析,统计介入性产前诊断的诊...
关键词：TURNER综合征 介入性产前诊断 染色体畸变 
Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期626-631,共6页张元霞 许珍珍 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。
目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术...
关键词：双着丝粒Y染色体 性发育异常 TURNER综合征 嵌合型 
特纳综合征染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病的相关性分析
《临床儿科杂志》2024年第1期70-74,共5页赵方圆 陈永花 王卡娜 王春林 
浙江省科技厅重点研发计划项目(No.2020C03121)。
目的探讨特纳综合征(TS)患儿不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)发生率及甲状腺功能的关系。方法回顾性收集93例特纳综合征患儿临床资料,分析AITD及甲状腺功能异常在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。结果93...
关键词：TURNER综合征 染色体核型 甲状腺自身抗体 儿童 
嵌合型Turner综合征患儿1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1566-1569,共4页高晶珍 赵晶晶 赵向宇 李琳 
山东省自然科学基金(ZR2020QH047);山东省重点研发计划(2017GSF218072)。
目的探讨1例嵌合型Turner综合征患儿的遗传学特点。方法选取2022年5月19日于临沂市人民医院遗传咨询门诊因"身材矮小"就诊的1例患儿为研究对象。联合应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)技术对其进行遗...
关键词：TURNER综合征 嵌合体 染色体 
深圳儿童染色体异常核型变迁情况分析被引量：1
《国际遗传学杂志》2023年第5期337-342,共6页肖伟伟 周雪纯 崔冬 黄娟 刘伟 黎兵 唐根 张民 陈运生 
广东省高水平医院建设专项经费。
目的通过回顾儿童G显带染色体核型结果来观察异常核型的变化趋势。方法收集2003年1月1日-2021年12月31日在深圳市儿童医院行G显带染色体核型分析的患儿资料, 总结18年中儿童的染色体异常核型检出率、类型及年度变化趋势。结果在13 709...
关键词：染色体异常 G显带染色体核型分析 21三体(T21) TURNER综合征 Klinefelter综合症 
Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1021-1027,共7页林小梅 戴勇 肖智辉 汤冬娥 叶梅 李博 
目的探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料,采集患儿外周静脉血样,应用...
关键词：特纳综合征 青春期 早熟 X染色体结构异常 发育障碍 儿童 
嵌合型Turner综合征伴生长激素缺乏1例
《武警医学》2023年第6期522-523,共2页李国涛 王娜 
Turner综合征,即先天性卵巢发育不全综合征,由Turner[1]于1938年提出而得名。Turner综合征有多种染色体核型,临床上最常见的是45,X,其次为嵌合型。嵌合型Turner综合征表型多样,但总体比45,X的患者预后好。临床表现可能是典型Turner综合...
关键词：TURNER综合征 嵌合型 生长激素缺乏 
Turner综合征脂代谢异常的研究进展被引量：1
《现代医药卫生》2023年第7期1190-1193,共4页朱景晰(综述) 程昕然(审校) 
四川省成都市科学技术局基金项目(2019JDPT0034)。
Turner综合征(TS)又称为特纳综合征或先天性卵巢功能不全综合征,是一种由全部或部分体细胞完全或部分缺乏一条X染色体或X染色体其他结构异常引起的疾病。Turner综合征患儿在病程中常伴有脂质代谢异常,临床监测脂代谢指标和在脂代谢紊乱...
关键词：TURNER综合征 脂代谢 代谢异常 综述 
Turner综合征临床研究现状
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第6期634-639,共6页尤琳 蔡振伟 乔荆 
江西省自然科学基金项目(20171BAB205071)。
Turner综合征(TS)是一种罕见的女性性染色体疾病,该病患者常表现为身材矮小、性腺发育不良、先天性心脏病、内分泌紊乱和淋巴水肿等。导致TS患儿死亡的主要原因是并发心血管疾病。嵌合体核型是TS患者常见染色体核型。由于TS患者临床表...
关键词：特纳综合征 染色体核型 诊断 雌激素替代疗法 精神卫生 保留生育能力 女(雌)性 
伴罗伯逊易位的嵌合型Turner综合征一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期758-758,共1页牛彦 张琳 张莹 
患儿女,6岁,因身高落后于同龄儿5年就诊。患儿系第一胎,足月顺产,出生时体重3.3 kg,身长49 cm。查体:身高102.6 cm(<-3SD),体重15 kg(<-2SD)。正常面容,全身未见色素痣及皮疹,眼距正常,无内眦赘皮,下颌发育正常,颈部对称,无颈蹼、后发...
关键词：TURNER综合征 心律不齐 左侧卵巢 右侧卵巢 足月顺产 双侧乳房 月经来潮 后发际 
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