TURNER综合征

作品数：576被引量：798H指数：12
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神经痛性肌萎缩90例的临床及神经电生理特点分析
《中华神经科杂志》2024年第12期1353-1361,共9页朱明霞 马鸿玥 李秀丽 牟婧宇 刘宏静 陈静 祁光菊 冯新红 
北京市医管中心扬帆3.0医工结合培育项目(YGLX202331)。
目的分析神经痛性肌萎缩(NA)患者的临床特征和神经电生理特点,探讨其神经功能状况。方法收集2016年9月至2024年1月在清华大学附属北京清华长庚医院确诊的90例NA患者的临床资料和神经电生理数据,进行系统回顾和分析,对其临床表型及神经...
关键词：臂丛神经炎 神经传导 肌电描记术 神经痛性肌萎缩 Parsonage-Turner综合征 临床表型 
神经痛性肌萎缩一例诊治思考
《现代电生理学杂志》2020年第4期247-249,共3页韩桂玲 叶群荣 金平 李凯 王训 赵静 韩咏竹 杨任民 
神经痛性肌萎缩(neuralgic amyotrophy,NA)是一种有特征性临床表现的周围神经疾病,其核心特征是臂丛神经支配肌肉的剧烈疼痛、无力,以及随后发生相应的肌肉萎缩和感觉异常[1]。该病于1887年首次被描述,1948年Parsonage和Turner[2]描述了...
关键词：TURNER综合征 周围神经疾病 臂丛神经炎 神经痛性肌萎缩 臂丛神经病 肌肉萎缩 麻痹性 感觉异常 
Turner综合征伴精神障碍一例报告
《精神医学杂志》2020年第2期133-133,共1页岳恺晨 杨世昌 
河南省研究生教育教学改革研究与实践项目(编号:2017SJGLX078Y)。
1病历资料患者女,36岁,未婚,农民。因“少语、少动、自言自语13年,拒食2 d”于2014年6月首次住院。主要表现阵发性紧张、害怕、不出门、懒散、被动、自语自笑,住院前2 d开始不吃、不喝,表情极为紧张,双手紧握。病前性格内向,自幼无月经...
关键词：TURNER综合征 精神障碍 病前性格 病历资料 皮肤纹理 首次住院 第二性征 精神疾病史 
染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征1例及其代谢异常分析被引量：1
《中西医结合心脑血管病杂志》2020年第2期381-384,共4页李林徽 张瑾 尹建红 许林鑫 任毅 杨静 刘云峰 
国家自然科学基金面上项目(No.81670710,81373464)
Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等。本研究对1例染色体核型为45,X[6]/46,XY[54]的女性混合型Turner综合征进行报道,并...
关键词：TURNER综合征 45 X/46 XY 染色体 代谢异常 
Turner综合征伴发精神障碍1例报告
《山东医学高等专科学校学报》2018年第3期201-202,共2页于相芬 孙振晓 
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,在存活女婴中的发病率为1/2500,在精神疾病患者中的检出率为0.03%。现将笔者所见1例Turner综合征伴发精神障碍报告如下。
关键词：TURNER综合征 精神障碍 
Turner综合征伴癫痫发作1例报告
《癫痫与神经电生理学杂志》2015年第3期190-190,192,共2页常秀红 
1病例报告 患者，女，41岁，于2013年11月2日以“发作性意识丧失、四肢抽搐33年，频繁发作20h”为主诉入院。患者于33年前开始出现发作性意识丧失、双眼上翻、牙关紧闭、口唇青紫、口吐白沫、四肢抽搐，每次持续1～2min，偶伴舌被咬破...
关键词：Turner(特纳尔)综合征 癫痫 
一个Xq部分缺失伴假肥大型肌营养不良家系的遗传学分析与产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2015年第5期687-690,共4页贺静 王蕾 唐新华 杨必成 苏洁 蒋馥蔓 朱宝生 张琦 
云南省应用基础研究项目（2012FB087）;云南省领军人才（L-201201）
目的分析一个x染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况，以协助遗传咨询和产前诊断。方法综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家...
关键词：Duchenne进行性肌营养不良 TURNER综合征 染色体G显带核型 多重连接依赖性 探针扩增 微阵列比较基因组杂交 全基因组高通量测序 
Turner综合征伴枕叶癫癎一例
《中国现代神经疾病杂志》2014年第5期457-460,共4页常伟 吴秋静 宋毅军 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:91132722);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81071044)~~
患者女性，16岁。主因眼前闪光2年余、加重伴头晕5d，于2013年8月5日入院。2年前无明显诱因出现眼前闪光，呈持续性，未予重视，之后（约2011年1月）于夜间睡眠中出现四肢强直、双眼上翻、口吐白沫和牙关紧闭等症状，偶有舌咬伤情况。...
关键词：特纳综合征 癫痫 病例报告 
Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病的临床表现及病理学改变
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2008年第4期233-235,321,共4页殷飞 江新梅 宿洪志 叶玉琴 朴钟源 凌丽 白春艳 赵清石 郭阳 马玉刚 
目的探讨Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)的临床表现、病理学特点。方法开放式骨骼肌活检,组化染色、免疫组化染色,病理分析。结果HE染色显示中度肌萎缩,萎缩肌纤维多呈圆形,偶见坏死肌纤维,散在不透明纤维,肌间结缔...
关键词：TURNER综合征 抗肌萎缩蛋白病 骨骼肌活检 免疫组化染色 DYSTROPHIN 
重组人生长激素对Turner综合征患儿身高的疗效被引量：8
《实用儿科临床杂志》2008年第8期624-625,共2页余涛 向承发 
目的探讨重组人生长激素（rhGH）对Turner综合征（TS）患者身高的疗效,分析影响其治疗效果的因素。方法2004年1月-2007年6月四川大学华西第二医院儿科门诊12例TS患儿。年龄4.9-16.9（11.28±3.64）岁。均进行染色体核型分析确诊。常规...
关键词：重组人生长激素 TURNER综合征 身高标准差积分 
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