V617F突变

作品数：44被引量：99H指数：5
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相关作者：张心菊关明张丽军成志勇马玮哲更多>>
相关机构：复旦大学北京大学第一医院中国医学科学院中国协和医科大学保定市第一医院更多>>
相关期刊：《哈尔滨医科大学学报》《中外医疗》《中国肿瘤生物治疗杂志》《首都医科大学学报》更多>>
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伴JAK2 exon12突变与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症患者的临床与实验室特征比较被引量：1
《中华血液学杂志》2022年第2期107-114,共8页刘丹 张培红 徐泽锋 马娇 秦铁军 曲士强 孙秀娟 李冰 潘丽娟 贾玉娇 肖志坚 
国家自然科学基金(81530008、81770129、81470297);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-001、2020-I2M-C&T-B-090);天津市自然科学基金(18JCZDJC34900、19JCQNJC09400)。
目的比较伴JAK2 exon12与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症(PV)患者的临床与实验室特征。方法对2013年9月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院就诊的570例符合WHO(2016)诊断分型标准且伴有JAK2基因突变的初诊PV患者进行回顾性分析,比...
关键词：真性红细胞增多症 JAK2 exon12突变 骨髓活组织病理形态 
JAK2 V617F突变阳性原发性血小板增多症转化为JAK2 V617F突变阴性急性髓系白血病一例报告并文献复习被引量：4
《中华血液学杂志》2014年第12期1122-1123,共2页禹文君 陈丽娟 李建勇 朱华渊 
国家自然科学青年基金（81400119）
原发性血小板增多症（ET）是一种少见的获得性慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）.研究发现,40％～60％的ET患者存在JAK2 V617F基因突变[1-3].ET以血小板持续增高为特征,临床上主要表现为出血和血栓症状.部分ET患者进展为真性红细胞增多症（PV...
关键词：原发性血小板增多症 急性髓系白血病 V617F 白血病转化 JAK2 基因突变 文献复习 阳性 
运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变
《中华血液学杂志》2009年第7期493-495,共3页夏荣 张心菊 顾小叶 马玮哲 关明 
JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（PMF）等慢性骨髓增殖性疾病（MPD）的病理变化明显相关，在新修订的2008年WHO分类系统中，有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标。目...
关键词：突变特异性扩增系统 慢性骨髓增殖性疾病 JAK2 技术检测 高分辨率 限制性片段长度多态性 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 
双荧光扩增受阻突变系统检测慢性骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F突变的研究
《中华血液学杂志》2008年第10期703-705,共3页罗军 毕会 程鹏 赖永榕 彭志刚 周吉成 卢玉英 
慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）是一类以一系或多系髓细胞增殖为特征的克隆性造仇干细胞疾病。2005年以来许多报道认为JAK2基因点突变——JAK2 V617F在bcr—ab1融合基因阴性的CMPD患者发病中起重要作用。我们采用双荧光扩增受阻突变系统（d...
关键词：慢性骨髓增殖性疾病 扩增受阻突变 基因点突变 JAK2 突变检测 系统 荧光 CMPD 
JAK2 V617F突变与慢性骨髓增殖性疾病关系的临床研究被引量：9
《中华血液学杂志》2008年第2期105-109,共5页张悦 李璘 聂玲 于阳 杨艺红 张占强 杨琳 徐世才 肖志坚 
国家自然科学基金（30670899）;新世纪优秀人才资助计划（NCET-054）173）
目的探讨JAK2V617F与慢性骨髓增殖性疾病（cMPD）的关系。方法对523例cMPD患者按WHO标准进行回顾性诊断。应用等位基因特异性聚合酶链反应（ASP—PCR）检测JAK2V617F突变情况，用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）检测JAK2V617F（＋）...
关键词：基因 JAK2 基因突变 骨髓增殖性疾病 
伴有JAK2 V617F突变的慢性中性粒细胞白血病一例
《中华血液学杂志》2008年第1期38-38,共1页郭慧梅 潘崚 张学军 王福旭 郭晓玲 董作仁 
患者，男，62岁。因头晕伴口眼歪斜1个月，双下肢乏力并发现白细胞升高半个月，于2006年5月17日入住我院血液科。患者于1个月前无明显诱因出现头晕，口角右偏，血压160／120mmHg，服用降压药后血压降至正常，半个月前出现双下肢乏力，...
关键词：慢性中性粒细胞白血病 JAK2 白细胞升高 双下肢乏力 突变 头颅CT检查 血常规检查 血压降 
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