DNA突变分析

作品数：445被引量：1740H指数：17
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EYA1基因变异的综合征家系临床表型和基因分析
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第7期636-640,共5页邵华 李勇桦 赵恒 林垦 高燕 明澄 马静 
目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型,探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序,并对突变位点进行Sange...
关键词：鳃耳综合征 EYA1基因 耳聋 DNA突变分析 
两个营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因诊断
《中华皮肤科杂志》2023年第8期770-773,共4页王莉 任增果 娄桂予 张玉薇 杨科 雷星星 张冰 廖世秀 郝冰涛 
河南省医学科技攻关计划项目(2018020388)。
目的分析两个营养不良型大疱性表皮松解症家系的临床特点和致病基因,揭示疾病的发生机制和患者表型差异机制。方法从两家系成员的外周血中提取DNA进行高通量测序及Sanger测序验证。结果临床资料分析显示,2个家系先证者的临床表现符合营...
关键词：大疱性表皮松解 结合性 DNA突变分析 皮肤表现 外显子组测序 COL7A1基因 
LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系
《中华皮肤科杂志》2023年第7期672-676,共5页李翔倩 赵永平 赵梦曦 周城 
国家自然科学基金(81773311、82073459)。
目的报告1例伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的先天性少毛症14型患者,并对其家系进行LSS基因突变分析。方法抽取先证者及其表型正常的父母的外周血,分别提取基因组DNA。采用二代测序技术,对基因组DNA进行毛发异常性疾病相关致病基因...
关键词：稀毛症 DNA突变分析 性腺功能减退症 先天性少毛症14型 遗传性单纯性少毛症 LSS基因 
有汗型外胚层发育不良家系调查及基因突变研究被引量：1
《临床皮肤科杂志》2023年第4期195-199,共5页林雪雯 赵敏 周蓝波 毕凌波 王超凡 范卫新 
目的:报告1例有汗型外胚层发育不良家系的致病基因突变。方法:收集患者临床资料,提取先证者及其部分亲属外周血DNA进行全外显子测序,Sanger测序验证致病突变。结果:先证者GJB6基因编码区发生杂合无义突变c.263C>T(p.A88V),突变来自其母...
关键词：外胚层发育不良 有汗型 秃发 指(趾)甲 畸形 GJB6基因突变 DNA突变分析 
常染色体显性Waardenburg综合征1家系基因突变分析
《中华皮肤科杂志》2023年第3期241-243,共3页于灵 窦进法 王建波 张守民 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220013)。
目的报道1个常染色体显性Waardenburg综合征家系,检测并分析其致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体显性Waardenburg综合征家系,采集先证者及其父母临床资料和外周血,提取DNA,应用二代皮肤靶向测序包检测患者突变基因,Sanger测序验证...
关键词：WAARDENBURG综合征 DNA突变分析 色素沉着异常 听觉丧失 PAX3基因 
两个Ⅱ型Waardenburg综合征家系SOX10基因突变分析
《中华耳科学杂志》2023年第1期57-63,共7页毕辉 张贵鹏 马秀丽 毕先云 刘晖 马静 
云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(2019HB102);云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2019002);云南省王海波专家工作站(202105AF150056)。
目的通过对云南地区2例Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome typeⅡ,WS2)患者相关基因突变位点进行分析,探讨WS2可能的分子致病原因。方法经知情同意,对具有Waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)表型的先证者及其家属进...
关键词：听力损失 感音神经性 WAARDENBURG综合征 SOX10基因 DNA突变分析 
ACVRL1基因突变致合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症1家系调查被引量：1
《中华皮肤科杂志》2022年第8期716-720,共5页闫娜 刘燕 李华军 李洋 谭宣丰 杨怡 晋亮 
空军军医大学"人才工程雏鹰计划"项目(KT2021HQ021)。
目的研究1个家族性合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床及遗传学特点,检测分析其致病基因。方法收集先证者及其亲属的临床资料和外周血,提取基因DNA,全外显子组测序筛查致病基因,随后采用Sanger测序验证。结果先证者...
关键词：毛细血管扩张 遗传性出血性 主动脉窦瘤 DNA突变分析 ACVRL1基因 
遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查
《中华皮肤科杂志》2022年第8期690-692,共3页王建波 张帅 邵依 窦进法 王晨 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划省部共建项目 (SB201904011);河南省自然科学基金 (202300410386)。
目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测...
关键词：色素沉着异常 DNA突变分析 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 
色素失禁症1家系NEMO基因新致病突变报道被引量：3
《中华皮肤科杂志》2022年第8期700-703,共4页朱玲玉 高敏 段晓倩 周文明 
国家自然科学基金 (81573065)。
目的对1个色素失禁症家系进行基因诊断,以明确致病基因突变位点。方法收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA,针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果该家系...
关键词：基因检测 DNA突变分析 色素失禁症 NEMO基因 
眼皮肤白化病1家系致病基因鉴定
《中华皮肤科杂志》2022年第8期706-709,共4页刘晨美 陈鸿裕 陈平姣 曾抗 李常兴 
广东省自然科学基金(2020A15150875);南方医科大学南方医院院长基金(2018Z007)。
目的利用全外显子测序及Sanger测序技术对两兄弟眼皮肤白化病患者的(OCA)家系进行致病基因筛选和鉴定。方法收集1个OCA家系的临床资料,提取家系成员的外周血DNA,通过全外显子组测序技术对先证者的全外显子编码区进行直接测序以寻找可能...
关键词：白化病 眼皮肤 DNA突变分析 OCA2基因 
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