DUCHENNE

作品数：90被引量：154H指数：6
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一个Xq部分缺失伴假肥大型肌营养不良家系的遗传学分析与产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2015年第5期687-690,共4页贺静 王蕾 唐新华 杨必成 苏洁 蒋馥蔓 朱宝生 张琦 
云南省应用基础研究项目（2012FB087）;云南省领军人才（L-201201）
目的分析一个x染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况，以协助遗传咨询和产前诊断。方法综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家...
关键词：Duchenne进行性肌营养不良 TURNER综合征 染色体G显带核型 多重连接依赖性 探针扩增 微阵列比较基因组杂交 全基因组高通量测序 
应用多个微卫星DNA位点进行Duchenne/Becker肌营养不良症携带者的检测被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2004年第3期224-228,共5页黄文 张成 谢有梅 陈松林 张为西 卢锡林 姚晓黎 曾缨 
国家自然科学基金(30 1 70 337;30 370 510);广东省自然科学基金(31 693);教育部骨干教师基金(2 0 0 0 2 349);卫生部临床学科重点项目 (2 0 0 1 32 1)~~
目的　筛查和确定 Duchenne/ Becker肌营养不良症 ( Duchenne/ Becker muscular dystrophy,DMD/ BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者 ,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供信息。方法　用 PCR方法对 dystrophin基因第 ...
关键词：微卫星DNA位点 Duchenne/Becket肌营养不良症 携带者 检测 短串联重复序列多态性 基因诊断 
Duchenne型进行性肌营养不良症肌超微结构变化与临床关系的探讨
《中华医学遗传学杂志》1987年第2期114-114,共1页沈成鑫 武忠弼 王慧君 
Duchenne进行性肌营养不良症为儿童常见X连锁遗传病,以四肢近端骨骼肌进行性萎缩为主。本文总结本病8例,均为男性,其中包括1例其兄为Duchenne型基因携带者。取材标本为腓肠肌或三角肌作活检和电镜检查,并结合临床表现进行了讨论。
关键词：超微结构 DUCHENNE 运动功能 
Duchenne型肌营养不良症基因携带者心电图和超声心动图的改变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1987年第2期72-76,共5页余龙 刘焯霖 梁秀龄 周令仪 阙绪光 吴妙玲 
本文报道22例Duchenne型肌营养不良症基因携带者的心电图、超声心动图和CPK活性的研究。发现部分携带者有类似本病患者的改变,如V_1或V_2导联的高R波,Ⅱ、Ⅲ、aVF或V_5、V_6、导联T波低平,ST段平直延长;以及左室后壁和室间隔运动减弱,...
关键词：超声心动图 超声波诊断 携带者 DUCHENNE 肌营养不良症 心电图 电诊断图 基因 
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