DUCHENNE型肌营养不良

作品数：307被引量：437H指数：9
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Duchenne型肌营养不良症家系的多重PCR和STR-PCR基因诊断被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第2期10-12,91,F0002,F0003,共6页窦瑞艳 赵胜科 陈靖 郑天津 卢雪梅 张凤立 王超彦 李红智 
浙江省人口和计划生育科技项目(201107);温州医学院横向科研项目(HX1202)
目的该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对4例DMD先证者,采用多重PCR检测常见18个外显子缺...
关键词：Duchenne型肌营养不良症(DMD) 基因诊断 多重PCR STR多态性 单体型连锁分析 
Duchenne型肌营养不良症基因诊断进展
《中国优生与遗传杂志》2012年第8期135-136,132,共3页秦英 
Duchenne dystrophies(DMD)是人类常见的X染色体连锁隐性遗传病,至今尚无有效的治疗方法。DMD由人类Dystrophin基因突变引起,其突变机制复杂,探索简便、准确的基因突变检测技术是DMD研究的热点之一。基因诊断已经被广泛应用到DMD的临床...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 X-染色体连锁 基因诊断 
Duchenne型肌营养不良的治疗进展被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2001年第1期122-123,共2页谭海燕 姚英民 凌勤 
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病 ,以Duchenne型肌营养 (DMD)不良最常见 ,目前尚无有效的治疗方法 ,本文从药物疗法、成肌细胞移植疗法以及基因移植疗法 3方面介绍了国外近几年关于DMD的治疗进展。
关键词：肌营养不良 DMD 治疗 
Duchenne型肌营养不良症的基因诊断和产前诊断的研究进展
《中国优生与遗传杂志》1996年第3期102-103,共2页高文英 
Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症的基因诊断和产前诊断的研究进展天津儿童医院儿研所（３０００７４）高文英Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｅｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）简称（ＤＭＤ），是神经系统遗传...
关键词：肌营养不良 DUCHENNE型 基因诊断 产前诊断 
Duchenne型肌营养不良症肌细胞膜异常的研究
《中国优生与遗传杂志》1995年第5期79-81,14,共4页陈晓春 慕容慎行 陈碧芬 
本文应用凝集素免疫电镜和冷冻断裂电镜技术、通过对６例ＤＭＤ患者组和４例健康对照组骨骼肌细胞膜的观察，发现ＲＣＡ－Ｉ和ＷＧＡ凝集素受体主要分布在肌质膜上，ＤＭＤ患者有４０％左右的肌质膜存在局限性的受体分布缺损区，并且Ｄ...
关键词：肌细胞 DUCHENNE型肌营养不良症 患者 DMD 受体分布 分子病理学 缺损 质膜 凝集素 膜蛋白 
Duchenne型肌营养不良产前诊断的研究进展被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1995年第4期118-121,共4页潘晓丽 武盈玉 
Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良产前诊断的研究进展中国医科大学第二临床学院儿保科遗传组（１１０００３）潘晓丽，武盈玉众所周知，Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）是男...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 肌肉无力 产前诊断 男性 萎缩 常见 进行性 对称 胸廓 运动 
Duchenne型肌营养不良症基因诊断的研究进展被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1994年第6期123-127,115,共6页陈小义 张敏 芦青 祁东升 
Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症基因诊断的研究进展武警医专生物教研室（天津，３００１６２）陈小义，张敏，芦青，祁东升Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）是比较常见...
关键词：携带者 DUCHENNE型 基因诊断 患者 并发症 分子生物学技术 DMD 途径 营养不良症 有效手段 
Duchenne型肌营养不良症的产前基因诊断研究
《中国优生与遗传杂志》1994年第5期4-7,134,共5页陈小义 芦青 张敏 祁东升 谭俊 朱锡华 
应用Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ　ｍｕｓｃｕｌａｒ　ｄｙｓｔｒｏｐｙ，ＤＭＤ）基因的ｃＤＮＡｓ作为探针，以限制性片段长度多态（ＲＦＬＰ）分析为策略，采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ分子杂交方法，成功地对１例可...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 Southern分子杂交 基因诊断 
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