DUCHENNE型肌营养不良

作品数：307被引量：437H指数：9
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45例Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因微小突变分析被引量：3
《中华神经医学杂志》2018年第1期43-47,共5页孙毅明 杨娟 朱瑜龄 王倞 李欢 林金福 张成 
国家自然科学基金（81771359）;国家自然科学基金一广东省联合基金重点资助项目（U1032004）;广东省科技计划项目（2014A020212130、20138021800115）
目的探讨Duchenne型肌营养不良症（DMD）基因点突变、微小缺失或插入突变的特征。方法选择自2011年1月至2016年11月中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊收治的DMD患者，采用二代测序技术，对经多重连接探针扩增技术（MLPA）检测证...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 基因测序 基因微小突变 
诱导多能干细胞治疗Duchenne型肌营养不良研究进展被引量：7
《中华神经医学杂志》2014年第1期90-92,共3页朱珠 王毅 赵重波 
肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病．以肌肉无力和萎缩为主要临床表现。该疾病因遗传方式、起病年龄、病程及预后不同分为多种类型．其中临床最常见也最严重者为X连锁肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变而致的Duchenne型肌营...
关键词：多能干细胞 杜氏肌营养不良 基因修饰 细胞移植 联合治疗 
原矾酸钠改善mdx鼠骨骼肌运动功能的研究及其机制探索
《中华神经医学杂志》2013年第12期1259-1265,共7页郑卉 李秋玲 杨娟 操基清 梁颖茵 李亚勤 张惠丽 朱瑜玲 张成 
广东省自然科学基金博士启动项目f$2011040003104）;国家自然科学基金青年基金项目（81100938-H0911）
目的探索原矾酸钠（soy）能否增强骨骼肌的运动功能及其可能的作用机制。方法以73只mdx鼠为研究对象，按照SOV注射剂量的不同将其分为0mg／kg（阴性对照组）及3、9、12、15、18和21mg／kgSOV治疗组，另选10只C57BL／10小鼠作为正常对照...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 原矾酸钠 运动单位动作电位 肌肉收缩力 NnK+-ATP酶抑制剂 
免疫组织化学dystrophin染色诊断Duchenne型肌营养不良症的研究
《中华神经医学杂志》2008年第5期508-510,共3页刘鹏 沈定国 
目的探讨Duchenne型肌营养不良症（DMD）肌萎缩蛋白（dystrophin）表达规律和临床意义。方法收集我院7例DMD患者作为试验组,7例非DMD患者为对照组。使用抗dystrophin杆状结构域单抗、免疫组织化学染色，观察肌膜dystrophin表达。结果7例...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 DYSTROPHIN 免疫组织化学 
干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症的研究进展被引量：3
《中华神经医学杂志》2006年第11期1182-1183,共2页郑卉 张成 熊符 
关键词：干细胞移植 DUCHENNE型肌营养不良症 
骨髓移植治疗Duchenne型肌营养不良症模型鼠后dystrophin相关蛋白表达被引量：2
《中华神经医学杂志》2005年第7期666-668,共3页刘晓蓉 王展航 张成 冯洁贞 
国家自然科学基金(30170337);广东省卫生厅科研基金(B2003072);广州医学院博士启动基金(02-Q-01)
目的观察骨髓移植治疗Duchenne型肌营养不良症(DMD)模型鼠—mdx鼠后,β-dystroglycan和α-sarcoglycan在肌膜上的表达情况。方法以正常C57鼠作为供体,以mdx鼠作为受体进行骨髓移植,在移植后2、4、6个月分别进行mdx鼠骨骼肌的β-dystrogl...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 骨髓移植 dystrophin相关蛋白 
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