FGFR1

作品数:188被引量:348H指数:8
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FGFR1变异导致唇腭裂胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期194-194,共1页段思琪 李琳琳 刘睿智 杨潇 
先证者 (图1, Ⅱ5)男, 系G5P4引产胎儿。先证者母亲(Ⅰ2), G5P4A1L2, 第1、2胎为女孩(Ⅱ1、Ⅱ2), 临床表型均未见异常, 第3胎为男孩, 因唇腭裂引产, 第4胎流产。第3、4胎均未留取样本进一步检测。第5胎为先证者, 单侧唇腭裂。先证者父...
关键词:先证者 家族遗传病史 临床表型 全外显子组测序 杂合性缺失 医学遗传学 近亲婚配 唇腭裂 
产前诊断FGFR1基因变异致胎儿手足裂畸形一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1436-1436,共1页郑宗朋 霍平 杜润璇 石子佳 王俊霞 程青青 高健 
27岁, 首次妊娠, 因孕21+3周超声检查发现胎儿双足呈"V"字型、脚趾偏少、左手3、4指并指就诊(图1)。否认近亲婚配, 男方因严重少精、嗅觉功能减退被诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症, 家族中无类似患者。
关键词:首次妊娠 FGFR1基因 产前诊断 近亲婚配 嗅觉功能 超声检查 低促性腺激素性性腺功能减退症 胎儿 
伴CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征一例被引量:4
《中华医学遗传学杂志》2015年第5期679-682,共4页晁红颖 陈苏宁 周民 卢绪章 张修文 潘金兰 吴春晓 张日 
目的探讨1例罕见的CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征(myeloproliferativesyndrome,EMS)的临床及实验室特征。方法综合应用骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测等方法对患者进行检查。结果患者的临床特征主要为...
关键词:8p11骨髓增殖综合征 FGFR1基因重排 t(8 9)(p12 q34)易位 
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