FSHD

作品数：6被引量：11H指数：2
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相关作者：张成曾缨姚晓黎申本昌李婉仪更多>>
相关机构：福建医科大学武汉长河农业科技开发有限公司武汉生物工程学院中山医科大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》《中华医学遗传学杂志》《湖南水利水电》更多>>
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面肩肱型肌营养不良症的基因诊断与遗传咨询
《中国优生与遗传杂志》2017年第4期14-14,22,共2页张为霞 张昊昱 朱俊真 黄黛 
目的探讨疑似面肩肱型肌营养不良症的基因诊断及其在生育咨询中的指导作用。方法基因检测染色体4q35区域Eco RI/P13E—11片段长度及4q A/4q B位点分析。结果患者的一条4号染色体(4q35)亚端粒区多态性Eco RI/p13E-11片段长度缩短至25.0-...
关键词：FSHD症 基因突变 产前诊断 遗传咨询 出生缺陷 
硬填方坝(FSHD)新型式研究概述
《湖南水利水电》2011年第2期34-39,共6页艾克明 
文章对硬填方坝新坝型的概念、突出优点、国内外应用情况、坝体的稳定与应力分析、对建坝材料及施工要求、细部设计及其安全与经济评价作了介绍。工程实践表明:硬填方坝对于缺少防渗材料的地区,基础条件比较差的地区和强地震区特别适应...
关键词：碾压混凝土坝(RCC) 硬填方坝(FSHD) 面板堆石坝(CFRD) 对称断面 贫水泥砂砾石或碎石料 
碾压混凝土坝早期三个代表性工程简介及启示被引量：1
《湖南水利水电》2010年第6期6-8,共3页艾克明 
文章对碾压混凝土坝早期三个有代表性工程:日本的岛地川、美国的柳溪和上静水作了详细介绍,对它们的不同设计思想和吸取的经验教训做了阐述,在"启示"中提出借鉴柳溪贫水泥碾压混凝土筑坝的经验发展对称断面面板硬填方坝的设想。
关键词：碾压混凝土坝 RCC RCD 硬填方坝 FSHD 
面肩肱型肌营养不良症发病机制的研究进展被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2006年第3期4-6,53,共4页申本昌 张成 
国家自然科学基金项目(30370510);高等学校博士学科点专项科研基金(200330558058);中国博士后科学基金(2005037172)~~
面肩肱型肌营养不良症,是一种常染色体显性遗传疾病,至今尚未找到其致病基因。大部分面肩肱型肌营养不良症患者和4q35区域3.3-kb的串联重复序列Z4D4的整倍缺失紧密连锁,几乎所有面肩肱型肌营养不良症患者,Southern杂交片段小于35 kb(少...
关键词：面肩肱型肌营养不良症(FSHD) D424 候选基因 位置变异效应 转录抑制 
中国人面肩肱型肌营养不良症(FSHD)基因移位和基因表型的相关性研究
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第1期60-60,共1页Wu Z.-Y. Wang Z.-Q. Murong S.-X. Wang N. 高中宝 
Current studies of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) are confined to the white population. The authors surveyed 110 healthy individuals and 27 families with FSHD including 55 patients and 74 relatives by p...
关键词：FSHD 基因表型 脉冲场凝胶电泳 报道基因 基因突变 性别差异 ECORI 
面肩肱型肌营养不良症71例的临床和遗传特点被引量：8
《中华医学遗传学杂志》1999年第6期402-403,共2页曾缨 姚晓黎 张成 
关键词：肌营养不良 FSHD 临床 遗传特点 
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