GILBERT综合征

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Gilbert综合征临床病理诊断及特征分析
《新疆医学》2024年第3期259-262,共4页桑伟 柯比努尔·吐尔逊 马倩 楚慧 刘铭 张巍 
省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室资助项目(项目编号:SKL-HIDCA-2020-JZ1,SKL-HIDCA-2022-33)
目的分析总结25例Gilbert综合征临床、实验室检查和病理学形态,为临床病理诊断提供一定经验。方法收集2017年-2022年新疆医科大学第一附属医院Gilbert综合征25例,回顾分析Gilbert综合征的临床特征、实验室检查及病理学形态。结果(1)一...
关键词：GILBERT综合征 黄疸 非结合胆红素 
碳氧血红蛋白在新生儿Gilbert综合征中的鉴别诊断价值
《检验医学与临床》2023年第24期3711-3713,共3页陈亚丽 胡振红 邱建武 胡丽 
广东省韶关市科技计划项目(210805164531956);广东省韶关市卫生健康科研项目(Y21062)。
目的探讨碳氧血红蛋白(COHb)在新生儿Gilbert综合征中的鉴别诊断价值。方法以汕头大学医学院附属粤北人民医院2020年11月至2022年5月收治、确诊的30例新生儿Gilbert综合征患儿为观察组,以同期收治的69例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺...
关键词：碳氧血红蛋白 GILBERT综合征 新生儿 病理性黄疸 
UGT1A1基因突变与多例延迟晚发特异性黄疸探索研究
《罕少疾病杂志》2023年第6期104-106,共3页龚伟 邱里 吴秀 
深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)。
目的 探索研究UGT1A1基因突变与多例延迟晚发特异性黄疸的关系。方法 选取我院2022年2月1日至2023年3月1日期间临床诊断70例迁延性黄疸新生儿为观察组,65例无黄疸新生儿为对照组,采用PCR法检测Gly71Arg位点突变类型,对比两组间等位基因...
关键词：UGT1A1基因突变 GILBERT综合征 延迟晚发特异性黄疸 
球形红细胞增多症误诊为Gilbert综合征2例
《中西医结合肝病杂志》2023年第1期80-81,共2页孙舟 
黄疸是由于血清胆红素升高(>17.1μmol/L)导致皮肤、巩膜、尿液等发黄的一系列症状和体征,众多疾病均可导致黄疸升高。黄疸的鉴别诊断是临床医师尤其是肝病科医师经常碰到的。临床中黄疸按病因学可分为溶血性黄疸、胆汁淤积性黄疸、肝...
关键词：黄疸 传性球形红细胞增多症 基因测序 
遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例报告被引量：3
《临床肝胆病杂志》2022年第4期888-890,共3页张玉姣 郑英 王秀红 蔡颖 马安林 
国家重点研发计划“主动健康和老龄化科技应对”重点专项(2020YFC2004803)。
1病例资料患者男性,26岁,因“反复全身皮肤及巩膜黄染26年”于2021年6月24日收住中日友好医院。患者在出生5个月时出现全身皮肤、巩膜黄染,尿色加深,未予重视。12岁时,再次因“皮肤及巩膜黄染”就诊于解放军总医院,腹部超声提示:慢性胆...
关键词：球形红细胞增多 遗传性 吉尔伯特病 黄疸 
2例Gilbert综合征患儿临床特点及基因突变分析
《山东医药》2022年第8期71-73,共3页王震 吴成 龙云 张茂燕 戴晴 张猛 
目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况。方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资料,采用全外显子家系检测对患儿及父母进行基因检测。结果 病例1为1个月6天龄男婴,病例2为2个月7天龄女...
关键词：GILBERT综合征 高胆红素血症 黄疸 UGT1A1基因 
拨经疗法治疗Gilbert综合征1例被引量：1
《中西医结合肝病杂志》2022年第2期183-184,共2页曹敏玲 池晓玲 蒋俊民 
1病案患者,男性,16岁,身高168 cm,体重54 kg。2020年7月30日因“黄疸进行性加重,上腹部疼痛”求诊我院肝病科。现病史:2017年开始出现身目黄染,总胆红素(TBil)波动于80μmol/L左右,2017年曾短期服用优思弗,未见改善后停用,未系统诊治。2...
关键词：GILBERT综合征 先天性非溶血性黄疸 “摘葡萄法” 拨经技术 
伴SPTB基因p.E1135X突变的遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习被引量：2
《临床血液学杂志》2021年第1期61-64,共4页张启国 金其川 宫文玉 凌春 
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一组高度异质性疾病,由编码红细胞膜和细胞骨架蛋白的某些基因发生突变所致,其中最常见的是血影蛋白(SPTA1和SPTB基因)、锚蛋白(ANK1基因)和带3蛋白(SLC4A1基因)突变。上述突变...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 GILBERT综合征 黄疸 SPTB基因 分子诊断 
老年男性Gilbert综合征合并巨幼细胞性贫血1例
《国际消化病杂志》2018年第2期148-150,共3页朱兰平 吴晶魁 陈鑫 马双 王邦茂 
Gilbert综合征（GS）又称先天性非溶血性黄疸,是先天性胆红素代谢功能缺陷疾病之一,系由肝细胞摄取非结合胆红素功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足,导致血液中非结合胆红素增高而出现黄疸的一类遗传性疾病,在青年人群中多见。
关键词：GILBERT综合征 巨幼细胞性贫血 先天性非溶血性黄疸 老年男性 葡萄糖醛酸转移酶 功能缺陷疾病 非结合胆红素 胆红素代谢 
反复皮肤、巩膜黄染2年被引量：3
《中国当代儿科杂志》2017年第1期77-80,共4页袁小叶 贺湘玲 邹惠 邹润英 
患儿,女,2岁,反复皮肤、巩膜黄染2年,无其他症状及体征,应用苯巴比妥类药物黄疸可缓解。实验室检查间接胆红素多次升高,转氨酶正常,肝脏影像学正常,无溶血证据。患儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因分析提示:存在已报道的GS致...
关键词：GILBERT综合征 黄疸 UGT1A1基因 基因突变 儿童 
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