LYNCH综合征

作品数：156被引量：635H指数：10
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Lynch综合征相关脑胶质母细胞瘤1例
《中华病理学杂志》2024年第12期1281-1283,共3页仲秀明 郑志明 李雪龙 孙一平 李佳 薛英杰 聂义聪 李加美 王舟 马继伟 姚志刚 
山东省自然科学基金(ZR2021MH095,ZR2023MH220);北京市希思科临床肿瘤学研究基金(Y-tongshu2021/ms-0163)。
Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病,患者一生中可同时或异时性发生多种肿瘤,但Lynch综合征相关胶质瘤较为少见。与散发性脑肿瘤相比,该类脑肿瘤具有特殊的临床病理学特征、基因改变、遗传学、治疗和预后特点。本文报道1例Lynch综合...
关键词：LYNCH综合征 脑胶质母细胞瘤 临床病理学特征 免疫检查点抑制剂 脑肿瘤 常染色体显性遗传病 胶质瘤 临床和病理 
EPCAM基因缺失导致的Lynch综合征相关卵巢癌1例
《中华病理学杂志》2023年第3期305-307,共3页丁颖 王聪 方海生 陈刚 徐海 张智弘 
国家自然科学基金(81773109,82172991)。
本文报道1例35岁的卵巢癌患者,有卵巢癌家族史,病理诊断为右卵巢透明细胞癌。分子检测示高度微卫星不稳定(MSI-H)表型,胚系EPCAM基因拷贝数缺失突变和MSH2基因甲基化,EPCAM蛋白和MSH2蛋白不表达,最终诊断为Lynch综合征相关卵巢癌(LSAOC)...
关键词：微卫星不稳定 肿瘤家族史 发病年龄 基因筛查 卵巢癌 高通量测序技术 基因缺失 病理诊断 
新型MSH6基因突变相关的Lynch综合征家系病例二例
《中华病理学杂志》2021年第10期1180-1182,共3页李迎雪 温文娟 韩琳 李玉红 张学东 罗科 王琰 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WSA15057)。
收集一个Lynch综合征的家系,例1(先证者)肛门排出物病理符合结直肠道来源中分化腺癌,例2子宫息肉样物诊断为子宫内膜样癌,免疫组织化学检测两标本的肿瘤细胞MSH6均呈阴性表达,2例患者测序发现了一个新型的MSH6基因突变(NM_000179.2:exon...
关键词：LYNCH综合征 先证者 子宫内膜样癌 免疫组织化学检测 基因突变 子宫内膜癌 结直肠癌 子宫息肉 
基于二代测序探究Lynch综合征的遗传性及其潜在分子机制
《中华病理学杂志》2021年第8期934-936,共3页王玉红 邹子归 陈志 黄山 熊峰 胡林 郭凌川 
国家自然科学基金(81902969)。
目的基于二代测序技术探究一个均为男性发病的Lynch综合征家系的具体突变方式,并寻找针对我国Lynch综合征患者的其他潜在致病突变。方法观察该家系中发病患者的临床特征、病理形态学及免疫表型,利用二代测序技术探究该家系是否为Lynch...
关键词：LYNCH综合征 微卫星不稳定 免疫表型 功能异常 免疫组织化学 未明 病理形态学 二代测序 
胃神经内分泌癌合并微卫星不稳定性一例
《中华病理学杂志》2020年第1期84-86,共3页付尧 陈雅 李琳 吴鸿雁 杨军 樊祥山 
错配修复功能缺陷和微卫星不稳定性(MSI)对多种肿瘤的预后判断、药物疗效和Lynch综合征筛选有明确的指导意义。胃神经内分泌癌合并MSI病例报道少见,临床诊断中容易被忽视。该文分析1例胃神经内分泌癌合并MSI病例的临床资料、组织学特征...
关键词：特征性改变 LYNCH综合征 胃神经内分泌癌 微卫星不稳定性 病例报道 免疫表型 组织学特征 临床病理特征 
子宫内膜癌合并胃癌、结肠癌、直肠癌双基因突变Lynch综合征一例被引量：2
《中华病理学杂志》2017年第12期861-862,共2页王林 叶红 朱晓辉 李威威 
患者女,58岁.2003年因阴道不规则出血就诊,B超提示子宫肌瘤,就诊于镇卫生院行全子宫切除,送本院病理检查诊断子宫内膜癌.外院行2个疗程化疗后,个人原因放弃继续治疗.2009年因“大便异常,带血2个月,腹痛,肛门停止排气1”入院,病灶位于直...
关键词：子宫内膜癌 LYNCH综合征 直肠癌 基因突变 阴道不规则出血 结肠癌 胃癌 全子宫切除 
累及女性生殖系统的遗传性肿瘤综合征概述被引量：3
《中华病理学杂志》2017年第9期655-658,共4页左珂 杨文涛 
近年来,遗传性肿瘤综合征在女性生殖系统肿瘤中的表现受到了广泛关注,很多研究集中在遗传性乳腺/卵巢癌综合征（hereditary breast-ovarian cancer syndrome,HBOCS）以及Lynch综合征相关子宫内膜癌.除了HBOCS及Lynch综合征以外,还存在...
关键词：女性生殖系统肿瘤 肿瘤综合征 遗传性 PEUTZ-JEGHERS综合征 LYNCH综合征 Cowden综合征 Gorlin综合征 卵巢癌综合征 
结直肠癌 Lynch 综合征 MMR 蛋白和微卫星不稳定性检测分析被引量：6
《中华病理学杂志》2014年第9期577-580,共4页刘芳芳 张艳桥 沈丹华 谈东风 
结直肠癌的发生是一系列复杂的基因疾病的结果。基于基因不稳定性的不同表现方式，一般可以将结直肠癌分成3组：（1）约70％的结直肠癌与染色体不稳定（ CIN）有关，而CIN是由于染色体局灶等位基因失衡、染色体扩增或易位等原因造成的；...
关键词：LYNCH综合征 微卫星不稳定性 结直肠癌 检测分析 MMR 蛋白 CpG岛甲基化 染色体不稳定 
Lynch综合征相关结直肠癌患者的初步筛查被引量：8
《中华病理学杂志》2014年第6期394-398,共5页刘晓红 曹永成 王翠翠 曹瑞雪 陈鑫 丁吉远 耿明 
目的 探讨错配修复基因（MMR）蛋白的检测对Lynch综合征相关结直肠癌患者进行初步筛查的作用.方法 收集2012至2013年间100例连续的结直肠癌病例,采用免疫组织化学EnVision法检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白的表达,借助扩增阻滞突变系统...
关键词：结直肠肿瘤 遗传性非息肉性 聚合酶链反应 免疫组织化学 
Lynch综合征相关子宫内膜癌的研究现状和展望被引量：5
《中华病理学杂志》2013年第8期505-508,共4页宁燕 王悦 王轶英 郑文新 
Lynch综合征（Lynchsyndrome，LS）又称作遗传性非息肉状结直肠癌（hereditmynon—polyposiscolorectalcancer．HNPCC），属常染色体显性遗传性疾病，由DNA错配修复（mismatchrepair，MMR）基因突变引起，发病率占结直肠癌的2％～5％。...
关键词：LYNCH综合征 子宫内膜癌 常染色体显性遗传性疾病 DNA错配修复 结直肠癌 基因突变 息肉状 发病率 
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