表型特点

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多发性骨髓瘤患者骨髓粒细胞免疫表型特点及其临床意义
《中国实验血液学杂志》2025年第2期447-454,共8页王宁方 赵崇山 张东东 蔡卓纹 蔡芳芳 刘方 赵鹏浩 
廊坊市科学技术研究与发展计划项目(2022013120)。
目的:探讨多发性骨髓瘤(MM)患者骨髓粒细胞免疫表型表达及其临床意义。方法:用流式细胞仪检测70例MM患者和40例贫血患者(对照组)骨髓粒细胞免疫表型表达,进一步分析其与患者临床特征的相关性,并进行生存分析,筛选影响预后的因素。结果:M...
关键词：多发性骨髓瘤 粒细胞免疫表型 流式细胞术 预后 
Th22细胞分化机制、表型特点及在银屑病发病中的作用和相关中药组分调节作用研究进展
《山东医药》2024年第36期101-105,共5页林立 王姗姗 安月鹏 刘畅 杨素清 
国家自然科学基金资助项目(81973846);国家自然科学基金资助项目(81904201);国家自然科学基金资助项目(82474505);黑龙江省自然科学基金(LH2019H108)
银屑病是免疫相关性和炎症性皮肤病,以皮肤红斑、鳞屑等皮损为主要临床特征。免疫失衡状态下,T细胞经促炎因子激活后释放细胞因子,参与炎症循环,最终形成正反馈炎症通路,被认为是导致炎症性皮损发生的重要机制。Th22细胞是一类新被鉴定...
关键词：TH22细胞 银屑病 黄芩苷 丹酚酸 雷公藤红素 黄芪多糖 安石榴苷 红景天苷 
多发性骨髓瘤患者骨髓单核细胞免疫表型特点及其临床意义
《中国实验血液学杂志》2024年第6期1781-1789,共9页王宁方 赵崇山 尤月明 刘方 蔡芳芳 张东东 
廊坊市科学技术研究与发展计划项目(2022013120)。
目的:探讨多发性骨髓瘤(MM)患者骨髓单核细胞免疫表型表达的特点及其临床意义。方法:采用流式细胞术检测67例MM患者和30例贫血患者(对照组)骨髓单核细胞免疫表型表达,筛选出与对照组有统计学差异的免疫表型。进一步采用单因素及多因素...
关键词：多发性骨髓瘤 单核细胞免疫表型 流式细胞术 预后 
MECP2基因突变表型特点四例
《脑与神经疾病杂志》2024年第11期675-682,共8页赵倩 赵昕 李保驰 吴文娟 李宝广 
河北省政府资助临床医学人才培养项目(ZF2021028)。
目的总结4例MECP2基因突变患儿的表型特点。方法选取河北省儿童医院神经内科2019年8月至2024年4月收治的MECP2基因突变患儿及父母外周血DNA,采用高通量测序技术进行外显子组基因检测。总结4例MECP2基因突变患儿的病历数据,同时结合文献...
关键词：MECP2基因 RETT综合征 癫痫 
WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿基因型及临床表型特点
《中华儿科杂志》2024年第8期752-757,共6页王婷 程苗苗 刘文玮 谭全桢 刘昌昊 杨莹 杨小玲 张月华 
国家重点研发计划(2023YFC2706300, 2023YFC2706301)。
目的总结WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法病例系列研究。收集2019年6月至2023年12月在北京大学第一医院儿童医学中心神经内科就诊的12例WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿的临床资料, 分析其基因变异特...
关键词：癫痫 基因 WWOX 发育性癫痫性脑病 发育迟缓 
CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的基因变异及临床表型特点被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2024年第7期523-527,共5页王梦月 王婷 张晓莉 马轶超 李佳霖 程苗苗 杨莹 李小丽 张月华 贾天明 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20200439)。
目的分析CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的基因变异及临床表型特点。方法回顾性病例系列总结。收集2016年2月至2023年10月郑州大学第三附属医院及北京大学第一医院诊治的15例CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的病例资料, 对其临床表现、基因型...
关键词：CSNK2B基因 癫痫 发作 
26例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿临床表型特点及随访
《中国小儿急救医学》2023年第10期756-760,共5页崔晓双 何强 张晶 李东丹 叶晓琳 聂晓璐 赵春娜 徐樨巍 
目的了解进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)1~6型的临床表型及预后的特点。方法收集北京儿童医院2015至2022年诊断的PFIC病例,对临床表型特点、治疗及预后进行对比分析。结果共诊断胆汁淤积性肝病患儿628例,其中PFIC 26例,占4.1%。PFIC ...
关键词：儿童 进行性家族性肝内胆汁淤积症 临床表型 预后 
COQ8B相关肾病患儿的基因型和表型特点及肾移植预后分析
《实用器官移植电子杂志》2023年第4期305-310,共6页李建一 李军 傅茜 吴成林 张桓熙 徐博文 凌柳婷 陈梦玲 刘龙山 姜梦婕 裴瑜馨 蒋小云 王长希 
目的总结辅酶Q8B(coenzyme Q8B,COQ8B)相关肾病患儿的基因型和表型特点以及肾移植相关预后,为COQ8B相关肾病患儿的诊疗提供参考。方法回顾性分析中山大学附属第一医院2017—2022年间接受肾移植手术的COQ8B相关肾病患儿的基因型、表型和...
关键词：儿童肾移植 COQ8B 基因型 表型 
不同基因突变致肾单位肾痨及相关综合征患儿临床表型特点及基因分析
《中国当代儿科杂志》2023年第8期831-836,共6页赵雪 蒋丽君 戎赞华 窦志艳 苏庆晓 梁钰珩 齐兴杰 
目的提高对肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识。方法回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料,对其临床特征和基因检测结果进行分...
关键词：肾单位肾痨 纤毛病 基因型 儿童 
混合表型急性白血病患者免疫表型特点及临床预后特征分析被引量：1
《中国实验血液学杂志》2022年第5期1305-1310,共6页刘铁强 黄珊 李欣阳 李冰霞 姚波 张锐 王一 刘志清 胡锴勋 蔡博 余长林 乔建辉 郭梅 
国家自然科学基金青年科学基金项目(81800150)。
目的:回顾性分析31例混合表型急性白血病(MPAL)患者的实验室结果和临床资料,以总结和探讨基于免疫表型结果的MPAL各亚型生物学特性及疗效和预后特征。方法:选择2013年7月至2019年1月经本院诊治的MPAL患者,分析初诊时细胞形态学、免疫分...
关键词：混合表型急性白血病 免疫表型 流式细胞术 分子生物学 预后 
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